现在的基因检测应用方向很多，包括身份鉴定、体质分析、遗传疾病诊断、以及个体化医疗等。
那么什么是基因检测？
基因检测用什么来做？
检测的标本可以是组织，也可以是血液，甚至可以是有肿瘤细胞的胸水或者痰标本。
基因检测的用处？
据估计，人体拥有2万~2万5个基因，这些基因决定你的肤色、眼睛的颜色、血型、身高等等特征。基因检测可以发现这套遗传编码系统中的特点或异常，可以用于新生儿筛查、血缘鉴定、案件侦破、追踪人种的进化和迁移，以及遗传性疾病的诊断，如李法美尼症候群（Li-Fraumeni syndrome，LFS，李-佛美尼综合症）就与抑癌基因p53的异常有关。
基因检测对于癌症患者的意义？
基因检测的常用方法
肿瘤基因检测方法包括Sanger测序法、高通量测序法（NGS）、扩增阻滞突变系统（ARMS）-PCR法、荧光原位杂交（FISH）等方法。除了这些常用方法，少数基因改变还可以通过免疫组化（IHC，immunohistochemistry）确认，如ALK易位。因为ALK在正常肺泡上皮中几乎不表达（因为检测不到），当发生ALK易位时可导致肿瘤表面ALK表达，所以，使用免疫组化（IHC）检查，确认肿瘤细胞表面ALK表达情况就可以提示是否存在ALK易位。免疫组化在检测ALK异常的优势：敏感性高，实际特异性也高（越来越多报道ALK IHC阳性/FISH阴性的病例对ALK抑制剂有效）。
分享到:
閱讀更多 海外醫療健康 的文章
