(該科普視頻來自：TED-Ed，首發於WeChat：解螺旋的礦工，以下內容有刪改)
你大概已經聽說過什麼是人類基因組——它是巨量的基因總和，並且在你身體中每一個細胞裡都有一份。你很可能也知道我們已經對人類基因組進行了測序，但這到底是什麼意思？怎樣對一個人的基因組進行測序？
我們先講點背景知識。
首先，什麼是基因組？
簡單來說，基因組，就是全部的基因再加上點別的物質共同組成的一個有機體。基因由DNA組成，而DNA是成對的長鏈，由A(腺嘌呤)，T(胸腺嘧啶)，C(胞嘧啶)和G(鳥嘌呤)組成。
你的基因組就像是一組代碼，你的細胞需要通過它來知道自己在什麼時候該做些什麼。細胞交織在一起成為了組織，不同的組織相互協調構成了器官，而器官協同工作形成了生命體，也就是你！因此你之所以是你，很大程度上源自於你的基因組。
第一個人類基因組測序結果的真正完成時間是2003年。當時非常艱難，它花了15年才完成（視頻中是20年，這其實是有爭議的），期間有來自全世界幾十個國家和地區幾百位科學家的辛苦付出，而且費用超過30億美元。但現在卻只需要數天時間，費用不過6000人民幣。我們已經可以展望在不久的將來，只要幾分鐘時間，就能搞清組成你這個人的基因組的字母排列，費用甚至還不及一份較好的生日禮物貴。
但這要怎麼做呢？讓我來解釋一下，弄清你基因組中這幾十億個字母的排列順序，是基因測序的基本目標。基因組既很大很大，又很小很小。DNA中的每個字母，就是A、T、C、G，寬度只有8-10個原子。
而它們在細胞中全部纏繞在一起成為一團，就像一團毛線。
所以要從這麼小的地方獲取所有的這些DNA信息，科學家首先要把DNA的長鏈打斷為許多短鏈。然後把每一段分離出來單獨測序。
那麼，到底怎麼測？你這樣想一下或許會更容易理解：當DNA上彼此之間的序列剛好互補的話，這一條DNA就會和其它DNA交合：A配T，T配A，G配C，C配G。
那麼，如果兩片DNA的序列剛好能夠互補，它們就會結合在一起。但由於基因片段非常小，我們需要某些辦法來放大這些信號，這樣才能檢測到每個字母是什麼。科學家最常用的方法，是用酶來把原來的基因片段多合成出幾千份（以此將原來的信號放大幾千幾萬倍）。這樣我們就能夠採用一些技術手段進行檢測了。
經過複製之後，接下來我們要做的就是把全部的這些序列信息都讀取出來。為了做到這一點，我們需要再製作一批特別的字母，每種都有特殊的顏色。
把這些帶顏色標記的字母和酶混合在一起後，再加入到我們試圖閱讀的這個基因組裡。這樣，在化學反應的作用下，基因組上的每個位點，都有這樣一個特殊字母和對應的字母結合，從而形成一段雙鏈DNA，而且在新合成的DNA上每個字母上都帶有顏色標記。
然後，科學家們對每一小段基因組進行照相，之後，我們就可以看到一些列顏色點的排列順序，接著，我們就可以通過這些色點讀出序列了。最後，這樣幾百萬（甚至幾億）條的DNA片段會由計算機程序拼接在一起，我們就能得到這整個基因組的完整序列。
雖然這並非是獲取DNA字母順序的唯一方法，但卻是目前最常用的方法。
當然，僅僅只是讀取基因組中的字母還遠遠不夠。這就好比你在翻一本書，你雖然能讀出書裡的每一個字母，但卻不理解書裡說了什麼，這是因為書中所用的語言你並不懂。
所以，測序完成之後，下一步重要的工作就是解碼出這些序列到底是什麼意思。搞明白為什麼你的基因組會和我的不一樣。闡釋這些基因組中各個基因元件的功能，是當下科學家們正在進行的工作，雖然並不是每一處不同之處都意義重大，但這些不同之處組合（疊加）在一起，就決定了人與人之間的不同。
它決定了我們的外貌看起來怎麼樣，我們喜歡什麼，我們如何反應，甚至包括我們患上某種疾病的可能性，以及對各類藥物的不同反應。
所以，更好地認識我們各自基因組上的差別之處意義重大。同時，在認識到這些差別之後，也必將會改變我們的許多傳統觀念：不僅包括醫生應當如何治療病人，也包括我們彼此之間該如何更好相待。
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