婚前檢查是指男女雙方在結婚登記前採取的醫學檢查行為，通過全面的醫學檢查，發現問題、提出問題，從而達到防治疾病的目的。
婚前檢查的一般項目包括：1）病史採集、常規查體、婦科查體、常規的輔助檢查以及其他特殊檢查。2）病史包括詢問患者的現在的症狀、之前得過的疾病、診療的經過、個人從事的職業、婚育情況、月經史、家族遺傳病史等等。3）常規查體包括心、肝、脾、肺、雙腎的體格檢查以及婦科常規的肛門腹壁雙合診檢查，在本人及家屬同意下可以行經陰道的婦科檢查，醫生不允許對患者處女膜的完整性進行評價，除非在處女膜發育異常的情況下。4）常規的輔助檢查包括血常規、尿常規、白帶常規、胸片、梅毒、乙肝表面抗原以及血轉氨酶檢查。5）其他特殊檢查包括：染色體、支原體、衣原體、淋病、艾滋病、乙肝六項等傳染病檢查，以及精液常規檢查、婦科彩超、乳腺彩超的檢查。
婚檢檢查的疾病有：1）傳染病：像艾滋、梅毒、淋病等，若在傳染期內，醫生會建議“建議暫緩結婚”；若為終身感染卻不在感染期內以及病毒攜帶者，醫生會告知患者，並提出預防、治療的措施，若雙方堅持結婚，醫生會告知應採取的措施，尊重受檢者。2）嚴重遺傳性疾病：對於雙方為直系親屬以及旁系親屬三代以內者，醫生建議“不宜結婚”；對於一些由於遺傳因素引起胎兒先天性疾病發生的可能，醫生會建議“不宜生育”。3）精神病：對於嚴重精神病患者，建議“不宜結婚”。4）生殖系統及重要臟器疾病。
婚前檢查是防治遺傳性疾病的第一關。2003年新的《婚姻登記條例》將婚前檢查定性為自願項目，非強制性項目，並提出取消婚檢是對人的基本權利的保護和尊重。隨之而來的是2004年的婚檢率由80％將至2.67％，到2011年也只有41％。婚檢率的下降伴隨著出生缺陷率的明顯提高，有研究監測數據顯示2003年到2011年的出生缺陷率提高23.43％。
面對以上的現狀，出生缺陷率防治的第一關如何防禦？如何提高人口出生素質？除了相關政策的支持以及鼓勵人們恢復婚前檢查的意識外，還應大力提倡孕前保健，努力避免出生缺陷的發生。
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