对疑难重症遗传病患儿进行快速辅助基因诊断，7天即出报告，相较于常规基因诊断报告40-60天的诊断周期，极大地提升了效率！近日，华南地区首个快速高精度医学外显基因诊断方案在南方医科大学珠江医院落地，为遗传病患儿的救治赢得了宝贵时间。
新生宝宝反复气促呕吐 基因检测查出遗传疾病
康康（化名）家住广东清远，二胎宝宝的他自今年1月15日出生，给家里带来无尽的欢乐。然而，两个半月左右时，康康出现气促与呕吐的症状。
眼见气促不断加重，并开始出现呼吸困难，家人将其送往番禺一家医院就诊。因宝宝反复发高烧，精神、食欲不好，睡眠也不好，便转到南方医科大学珠江医院儿科重症监护室（PICU）。
各项检查指标显示，康康有严重的代谢性酸中毒、高乳酸血病。此外，还有多器官功能障碍综合症、脓毒性休克及重症肺炎等。根据康康的症状与临床特点，儿科中心主任王斌教授团队初步判断康康可能患有遗传代谢性疾病。
送检快速基因检测，7天后，结果显示，康康在SLC37A4基因的某一位点存在纯合变异。结合临床表现和其他检查结果，康康被确诊为糖原累积症Ⅰ型。
糖原累积症Ⅰ型患儿 出生后就可开始出现症状
糖原累积症是一组先天性遗传代谢性疾病，它因糖原代谢过程中各种酶缺陷所致，以糖原在全身各器官组织中过度沉积为特征，主要累及肝脏或（和）肌肉。其中Ⅰ型更为常见，以肝脏病为主。
糖原累积症Ⅰ型在出生后就可能开始出现症状，主要表现有新生儿或婴儿早期低血糖、乳酸中毒、呼吸困难等。
“自己和康康的母亲都没有类似病史，为什么单单康康会患上这种遗传性疾病？”对于康康父亲的疑问，王斌教授解释，糖原累积症多数属常染色体隐性遗传疾病，这种疾病患儿的父母双方可能是突变基因的携带者，虽然他们没有异常表现，但在生育下一代孩子时，孩子有25%的几率存在相应基因的变异。
糖原累积症Ⅰ型的治疗，主要通过各种方式维持血糖正常，尽可能抑制低血糖导致的各种代谢紊乱，减少长期并发症。此次快速基因诊断，帮助康康大大缩短了诊断周期，缩减了经济开支，同时也为及时尽早地对症干预提供了时间。
7天快速基因检测为患儿赢得宝贵救治时间
此次临床遗传病快速基因检测由珠江医院与广州嘉检医学检测有限公司合作开展。它用高精度医学外显基因诊断方案，分析已知的与人类疾病相关的约4000个致病基因的外显子，并从医院到实验室各个环节无缝对接处理，大大缩短了检测周期。
据王斌介绍，目前已知的100多种可治的新生儿危重症罕见病中，大部分可能与遗传性基因有关，基因检测中确定与遗传相关的超过一半。快速精确的诊断能够帮助疑难重症遗传病患儿在短时间内揪出病因、赢得黄金救治时间，尽早地对症干预，获得最有效的治疗方案。
在“二孩”时代，快速基因检测还有一个重要的现实意义，王斌表示，检测结果对于患儿父母再育具有参考意义，能够提醒二孩妈妈在怀孕期间做好针对性筛查，提高生育质量。
专家名片
王斌
专业特长：主要致力于新生儿危重症的监护，救治和遗传病，先天缺陷诊断处理的临床、教学和科研工作，在早产儿，极低出生体重儿，新生儿呼吸衰竭等急危重症救治方面知识全面、观念先进、经验丰富。
名医门诊出诊时间：星期二上午
专家门诊出诊时间：星期一上午、星期四上午
（本文部分内容来自南方日报、广州日报）
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