近年来，人工智能（AI）医疗领域里有着突飞猛进的发展，尤其在医学诊断应用场景的实践上更是一路的高歌猛进。确实，科研者之所以越来越热衷于借助人工智能来诊断各种疾病，不仅仅是因为可借此让医生从各种呆板机械的工作中解放出来、提高医疗效率；更是因为AI诊断的准确率似乎也在不断超越顶尖级的医生。
这不，前几日医学AI系统再次荣登Nature杂志，一个来自全球100多个实验室的国际研究团队将甲基化指纹信息输入到一种机器学习算法中，进而研发了一种超级AI系统可精确诊断近百种不同类型的中枢神经系统肿瘤。
其实，一直以来中枢神经系统肿瘤都是诸多癌症中最难检测和准确诊断的一类，就目前而言，临床上的核心诊断技术仍是基于显微镜的组织学诊断。但为了更好区分基因变异位点不同的相似肿瘤，研究者将目光转向了癌症的“通用指纹”DNA甲基化。
通常正常细胞的DNA甲基化可在调控基因表达、维持染色质结构以及胚胎发育等多种生物学过程中都会发挥重大作用；而DNA异常甲基化，肿瘤的发生发展、细胞癌变也就会随之而来。显然，DNA甲基化是能够标志相应的癌症组织细胞变化的。
基于此，为了将癌症甲基化组形成一个统一标准的、全方位诊断和分类的工具，该研究团队开始收集并分析了近3000份肿瘤样本的甲基化数据，几乎覆盖了目前WHO分类中全部的中枢神经系统肿瘤种类。
此外，为了区分中枢神经系统肿瘤与其他肿瘤和正常脑组织之间的差异，研究团队还分析了部分间充质肿瘤、黑色素瘤、弥漫性大B细胞淋巴瘤、浆细胞瘤以及6种垂体腺瘤，以及健康脑组织的DNA甲基化情况。
AI系统在分析这些甲基化信息后，得到了82种中枢神经肿瘤甲基化特征以及9个对照样本的甲基化特征。随后研究者通过机器学习方法，训练计算机根据这些DNA甲基化特征以及使用基于标准显微镜分析或选定病理学家诊断的肿瘤样品的甲基化数据对脑肿瘤进行分类，确保AI系统能准确提取中枢神经系统肿瘤的甲基化特征。
同时为了验证这些甲基化特征和AI决策系统的准确性，研究者在AI系统训练结束后，将1104份已经被确诊的中枢神经系统肿瘤患者的组织样本，同时用传统的标准组织病理学分析和AI系统进行诊断。
AI系统对病例的识别情况
结果发现，AI系统和病理学家诊断一致的样本总共占75.9%，其中有60.4%是完全一致的，而15.5%的样本被AI系统划分为更小的亚型。此外，还有12.6%的样本，AI系统和病理学家诊断的结果不一致，但经过更加深入的分析（例如基因测序）之后，92.8%的样本是AI系统诊断正确。显然，医生的误诊率接近于12%。
研究人员认为该AI系统的准确性高，除了能提供了一种鉴定新发病人肿瘤类型的新方法之外，还可以用于确定一种肿瘤是否是已知的肿瘤，从而克服医生常遇到的肿瘤分类的压力，有望使其成为医疗界的强大工具。
因而，为了获得更广泛的可访问性，研究者设计了一个免费的在线分类工具，且不需要任何额外的现场数据处理。目前该系统已经被使用了近5000次，以用于癌症鉴定。
研究者们声称，目前组织学仍然是疾病分类中不可或缺的诊断方法，因为它为常规诊断工作流程提供了最容易获取和标准化的切入点。而甲基化特征能否作为单一的诊断标准，还需要更多的临床验证，不过，这项研究结果为跨越其他癌症实体生成基于机器学习的肿瘤分类器提供了蓝图，并具有从根本上改变肿瘤病理的应用前景。而整合分子分析和视觉检查的诊断方法也一定更能加强医生的肿瘤诊断能力和提高肿瘤诊断的准确率。
参考文献：
DNA methylation-based classification of central nervous system tumours（DOI: 10.1038/nature26000）
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