导言：
2018第七届中国罕见病高峰论坛（The 7th China Rare Disease Summit）将于2018年9月14日-16日在上海东方佘山索菲特酒店隆重召开。
本次大会由上海四叶草罕见病家庭关爱中心（CORD）、复旦大学附属儿科医院（国家儿童医学中心）共同主办，主办方将邀请来自世界各地罕见病领域的专家学者、临床医生、医药企业、测序机构、政府部门、罕见病组织、患者家庭以及媒体朋友共同参与，预计与会人员将超过700人。
本次大会将邀请近百位顶尖的专家学者，围绕近20个会议专题，给大家带来一场“罕见盛宴”，此后我们将陆续更新全部专题信息，敬请关注。
Session:
2018年9月16日（周日）
时间：上午
精准医学推动罕见病研究
主持人
• 孙琦CORD欧洲联络员, 曾任上海第一妇婴保健院胎儿医学部副主任医师
主题发言
• 腓骨肌萎缩症 PXT3003 治疗研究新进展
唐北沙，教授，中南大学湘雅医院神经内科主任医师、国家老年疾病临床医学研究中心主任
张如旭，博士，中南大学湘雅三医院神经内科副主任医师、湘雅三医院神经内科教研室副主任
• 四川大学华西医院罕见病诊治中心服务平台
商慧芳，教授，四川大学华西医院神经内科副主任、国家卫健委罕见病诊疗与保障专家委员会委员
• 先天性罕见凝血异常性疾病诊疗进展
吴润晖，教授，首都医科大学附属北京儿童医院血液肿瘤中心科室副主任、主任医师
• 精准医疗与精准诊断，卟啉病的诊疗进展
• Illumina 的希望工程(iHOPE)诊断罕见病
李文慧，博士，Breakthrough Genomics创始人、 兼任Illumina临床实验室主任
如何找到患者组织与医药企业的平衡点
主持人
• 隆琳蓝梅淋巴管肌瘤罕见病关爱中心发起人/会长、世界蓝梅（淋巴管肌瘤病）公益联盟爱心大使
主题发言
• 病人倡议团队与药品公司之关系经营原则-以台湾罕见疾病基金会为例
陈冠如，台湾罕见疾病基金会执行长
• 罕见病组织如何与制药企业合作
刘金柱， 北京蝴蝶结结节性硬化症罕见病关爱中心主任
• 新药研发中的患者声音
顾洪飞，多发性硬化症之家、淋巴瘤之家负责人
隆琳，蓝梅淋巴管肌瘤罕见病关爱中心发起人/会长、世界蓝梅（淋巴管肌瘤病）公益联盟爱心大使
大会讲者简介
(姓氏拼音排列）
陈冠如
台湾罕见疾病基金会执行长，中国台湾
陈冠如女士，因于研究所阶段钻研罕见遗传疾病，在与罕见疾病患者们互动接触后，被他们面对挑战与困难的勇气深深感动，决心运用自己专业从事助人事业。她在台湾罕见疾病基金会草创阶段时，就开始担任志工，之后从基金会第一代遗传咨询人员做起，在本身遗传学的专业背景之上，接受遗传咨询的在职训练，学习相关法规，药物研发及检验科技，以及社工领域的专业应用。超过十年的经验积累，她对于罕见疾病所关注的问题，有深入的接触及了解，未来期望与基金会多专业团队共同为罕见病家庭努力。
顾洪飞
多发性硬化之家、淋巴瘤之家负责人
顾洪飞，淋巴瘤之家创始人。2010年在不幸患上霍奇金淋巴瘤并完成治疗后，于2011年3月29日在病友和家属的支持下创立了国内唯一的淋巴瘤患者在线交流平台“淋巴瘤之家”。目前，淋巴瘤之家注册患者及家属人数已经突破5万，是国际淋巴瘤联盟Lymphoma Coalition的第68个成员。2014年创立多发性硬化之家，服务中国多发性硬化与视神经脊髓炎患者。
刘金柱
北京蝴蝶结结节性硬化症罕见病关爱中心主任
刘金柱，北京蝴蝶结结节性硬化症罕见病关爱中心机构法人。 中国社会救助基金会优秀志愿者，中国医疗保健国际交流促进会出生缺陷精准医学分会委员。本人为结节性硬化症患者及患儿家长，感同深受的病患经历，促使在2013年民政局注册成立了北京蝴蝶结结节性硬化症罕见病关爱中心，主要负责结节性硬化症家庭救助项目、结节性硬化症医疗门诊建设和社会融合活动、宣传活动策划实施等。
隆琳
蓝梅淋巴管肌瘤罕见病关爱中心发起人/会长、世界蓝梅（淋巴管肌瘤病）公益联盟爱心大使
隆琳，毕业于中国传媒大学。24岁时突发罕见重疾淋巴管肌瘤（英文简称LAM，中文代称“蓝梅”，一种仅发生于女性并高发于年轻女性的全身性恶性肿瘤），25岁与死神擦肩而过，历经多次险境重生。病后发起成立中国地区服务于淋巴管肌瘤病患者的公益机构，带领病友一起积极面对命运的挑战！希望通过病人、社会各界和国家的努力，为“蓝梅姐妹”创造受尊重的环境和平等的机会，并通过呼吁立法和社会关注，让她们拥有美好的人生。
李文慧
博士，Breakthrough Genomics创始人、 兼任Illumina 临床实验室主任
李文慧博士，约翰霍普金斯大学分子生物学和遗传学博士。她在加州理工学院研究了布卢姆综合症背后的分子机制。她完成了临床分子遗传学临床研究，并获得美国医学遗传学委员会（2013）的董事会认证。曾担任美国洛杉矶儿童医院的临床基因组实验室的负责人，南加州大学助理教授。兼任Illumina 临床实验室主任负责“了解你的基因组”和 罕见病诊断- 希望工程项目”等全基因组项目。
商慧芳
教授，四川大学华西医院神经内科副主任、国家卫健委罕见病诊疗与保障专家委员会委员
商慧芳教授，博士研究生导师，四川大学华西医院神经内科副主任，四川省学术技术带头人。任国际帕金森和运动障碍协会亚太地区执行委员会委员和教育委员会主席，中华医学会神经病学分会肌萎缩侧索硬化协作组副组长，中国研究型医院学会罕见病分会副主任委员，中华医学会神经病学分会帕金森病和运动障碍病学组委员，四川省医学会神经病学专委会帕金森及运动障碍病学组组长，中国微循环学会神经变性病专业委员会基因与精准医学学组第一届委员会副主任委员。致力于神经遗传变性疾病的遗传学、发病机制、诊断和治疗的研究。先后承担多项国家自然科学基金、省部级课题，发表SCI论文100余篇，参编多部书籍，以第一完成人身份获四川省科技进步三等奖。
孙琦
CORD欧洲联络员，曾任上海第一妇婴保健院胎儿医学部副主任医师
孙琦，毕业于上海交通大学医学院临床医学专业，妇产科硕士，在上海交大医学院附属临床教学医院从事妇产科临床10余年，同期担任医学院讲师开展医学生教学工作。之后接受专业的产前超声培训，工作于上海市产前诊断中心多年，并于2009年在美国威斯康辛州St.Joseph 医院产前诊断中心和TTTS 研究所进修。2012年至2016年就职上海第一妇婴保健院胎儿医学部，每年超声诊断复杂性双胎，胎儿畸形及胎儿心脏超声1200例以上，开展超声引导下TTTS激光血管凝结术，射频减胎术，双胎羊膜腔穿刺、脐静脉穿刺、绒毛活检等胎儿宫内诊疗技术超声监护工作。2016年中起旅居德国。2018年2月加入CORD，担任欧洲联络员志愿服务。
唐北沙
教授，中南大学湘雅医院神经内科主任医师、国家老年疾病临床医学研究中心主任
唐北沙教授，享受国务院政府特殊津贴，卫生部有特殊贡献中青年专家。主要临床方向：神经变性疾病和神经遗传病的临床研究。在国内率先开展了中国人脊髓小脑性共济失调、腓骨肌萎缩症、痉挛性截瘫、家族性帕金森病、家族性老年性痴呆、遗传性癫痫等神经变性疾病和遗传病的致病基因诊断和分子分型，建立了30余种神经变性疾病和遗传病基因诊断和分子分型的技术平台，完成了5000余例神经变性疾病与遗传病家系的基因诊断和突变分析，发现了60余种世界首报、新的致病突变。获国家自然科学奖二等奖1项，长江学者成就奖一等奖1项，湖南省科学技术进步奖二等奖3项，湖南省医学科技进步奖一等奖3项等各奖项10项。
吴润晖
吴润晖教授，首都医科大学附属北京儿童医院血液肿瘤中心主任医师，博士生导师。从事儿童出凝血工作20余年。积极探索和开展中国儿童血友病以及其他罕见出凝血工作。建立儿童血友病综合关怀团队，在HTCCNC（中国血友病治疗协作组）领导下开展中国儿童血友病工作。主持和参与多项国家级和省部级相关研究，已发表上百篇文章。
张如旭
医学博士，中南大学湘雅三医院神经内科副主任医师、湘雅三医院神经内科教研室副主任
张如旭教授，中国医师协会神经遗传专委会委员，湖南省康复医学会理事，湖南省康复医学会肌病和周围神经病分会副主任委员，湖南省医学会神经内科学专业委员会神经遗传学组副组长，湖南省中西医结合神经病学委员会委员，国家自然科学基金函审专家。主要研究方向为周围神经病和神经系统遗传病，特别是腓骨肌萎缩症（CMT）数据库建设和病程管理、基因型和表型的相关性分析、新基因克隆和发病机制研究。先后入选湖南省新世纪121人才工程、湖南省卫生厅225人才工程、中南大学531人才工程，作为主要完成人获得湖南省科学技术进步奖1项和湖南省医学科技奖2项，获得2014年度“湖南省青年岗位能手”光荣称号。先后在Brain、Neurology、JPeripherNervSyst、MuscleNerve等杂志发表论文40余篇。
张松筠
张松筠教授、博士研究生导师。中华医学会内分泌代谢学分会青年委员，河北省药学会罕见病药学专业委员会主任委员，河北省遗传学会遗传咨询专委会副主任委员，河北省药学会内分泌代谢药学专业委员会副主任委员兼秘书长。主要研究方向: 内分泌代谢罕见病。
目前大会报名正在火热进行中，我们已接到许多来自全国的参会者报名，各位还等什么？赶紧报名加入吧！
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