一家3代患企鹅病一个个倒下 医护人员到来让他们看到了希望


在贵州瓮慢村黄家,6年时间里,3个精壮的男人接连“倒下”,消息像“传染病”一样很快蔓延整个村庄,没有人再愿意踏进黄家院子半步。但37岁的黄文桥心里明白:这不是传染病!就像生活被老天爷装上了“慢镜头”,每一个动作都不由自已。

从开始的步履不稳,到后来的行动失调,逐渐无法站立,只能依靠轮椅甚至卧床不起……最残酷的是,整个过程,他心知肚明,却反抗无力!

而病魔一次次袭来,如今,再一次无情降临到了黄家第三代人身上——今年4月,黄文桥年仅6岁的小儿子天天经医院诊断,考虑为遗传性脊髓小脑共济失调。这是一种罕见的常染色体显性遗传病,俗称的“企鹅病”。沈光建博士介绍,患者初期像一只行走不稳的企鹅一样,摇摇摆摆;到了中期,行为不受控制,全身不经意颤动,语言模糊不清;一般9至10年后病入膏肓,全身衰竭,最后逐渐失去意识。


61岁的奶奶李金翠没啥文化,在家务农一辈子。但她记得很清楚,丈夫黄绍富是49岁时发病,但到了大儿子黄文桥,是26岁;小儿子黄文武,是29岁;小孙子发病时,仅仅5岁。家里老的老、病的病,李金翠决定,带着6岁的小孙子上重庆治病。临行前,37岁的大儿子黄文桥再三交代:“要查出个原因来!

跨省行医,不让悲剧蔓延,为了查明病因,7月26日,重医附三院派出两名医生、一名护士的3人医疗小组,驱车10个多小时专程赶到天天家里,在当地政府的支持下,为黄家全部5人做了抽血采样,病送往上海进行基因检测。


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