在全基因组相关研究中，原发性胆汁性胆管炎的遗传因素已经充分诠释，然而对于存在渊源者（先证者）的家系中家族成员的相关风险却鲜有直接数据。在很多研究中发现一级亲属发病风险增加，然而对于与下级亲属进一步更细致的联系缺少数据证据。
本研究目的是应用独特的冰岛家系数据研究原发性胆汁胆管炎的家族相关性。
1991-2015年间冰岛所有抗线粒体抗体阳性的符合原发性胆汁性胆管炎的患者均入选。冰岛家系数据用于评估家族相关性。按照年龄、性别和已知亲属数量，每一个原发性胆汁性胆管炎病例，随机从数据库中选择10 000个对照组与之对应，计算家族原发性胆汁性胆管炎的相对风险。计算平均亲缘系数并与对照组对照。
本研究全部涉及222名原发性胆汁性胆管炎患者，其中182名女性，40名男性，中位年龄62岁。原发性胆汁性胆管炎的一级、二级和三级亲属相对危险度高，分别为为: 9.13 (P<0.0001), 3.61 (P=0.014)， 2.59 (P =0.008)。四级和五级亲属的相对危险度亦升高分别为1.66 (P=0.08) 和1.42(P=0.08）。患者的平均亲缘系数均比对照组高，分别为21.34 × 10−5 、9.56 × 10−5 (P<0.0001).
与对照组相比，原发性胆汁性胆管炎患者的亲属具有明显更高风险的疾病发生风险，我们的研究数据显示二级、三级亲属疾病发生风险也增加，并有意义。
吉林大学第一医院 牛俊奇 彭斐 报道
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