2017亨廷顿舞蹈症国际诊疗大会第二天
基因沉默
1.生物标志物：生物标志物是实验室的一种试验，可以用于追踪亨廷顿舞蹈症（HD)的疾病进展或治疗效果。
Wild教授的研究小组在血液中发现了一个生物标志物，这个生物标志物从患者的脑细胞中释放出来，并随着HD的疾病恶化而不断增加。HD突变越严重，血液中的脑细胞碎片含量就越高。这是有史以来第一次，我们能单独从血液样本中追踪HD患者脑细胞的健康状况。
2.基因编辑：关于基因编辑工具的一个担忧是，在这些"基因剪刀"完成基因编辑任务之后，还会一直遗留在基因里，可能会剪到其它正常基因。Deglon团队开发了一种非常酷的技术，可以在基因剪刀完成任务后，关闭基因剪刀。这是一个非常大的进步，它看起来可以保证基因编辑工具在大脑中的长期安全。
3. 小分子治疗：导致HD症状的罪魁祸首是突变、有毒的亨廷廷蛋白在大脑中累积，导致HD的各种症状。目前，CHDI基金会目前的正在搜寻一种小分子，来降低罪魁祸首-亨廷廷蛋白的水平。
虽然治疗的目的相同，但是基因编辑工具需要使用病毒传送到患者的大脑，而小分子是可以直接口服的药物，治疗更方便。现在基金会正在在130000种不同的化学物质中寻找，希望其中一个化学物质会导致亨廷廷蛋白水平降低。在第一轮的搜索中，他们发现了4种不同的化学物质、可以导致亨廷廷蛋白的大幅减少。
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