只一3
先天性心脏病的发病原因是多方面的，目前的研究认为它主要与
孕期感染（风疹病毒、麻疹病毒）、生活环境中的污染物、放射线接触、药物使用等因素有关，当然也与遗传因素有关，可能是由多基因异常及环境等因素相互作用所致。因此，有先天性心脏病胎儿妊娠病史并不是必须进行羊水穿刺的指征，但是近年来，已经产生了通过羊水穿刺在测定胎儿染色体数目和结构的同时进行单基因或者多基因的测序和比对的检测方法。该方法对于先天性心脏病的检出目前还处于临床研究的前沿阶段，可能对于该病的检出和新生儿出生缺陷的预防具有潜在的重要意义。羊水穿刺是胎儿产前诊断项目中常用且开展较为广泛的一种，对于胎儿染色体数目和结构异常性疾病具有重要的诊断价值。如果孕妇有以下几种情况中的一条就应该进行羊水穿刺，包括：孕妇年龄大于或等于35岁；孕妇曾生育过染色体异常患儿；夫妇双方中有一方为染色体结构异常携带者；孕妇曾经生育过单基因病患儿或遗传性代谢病患儿；中孕期的唐氏筛查结果提示高风险。
如果曾经生育过先心病患儿，或者本次妊娠时超声提示有胎儿心脏异常，都属于胎儿心脏异常的高危患儿，不是必须要做羊穿，但
应该进行胎儿心脏彩超的检查。
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