罕见病，顾名思义指那些发病率极低的疾病。但在中国，罕见病不罕见。据估算，中国的罕见病患者总数预计超过2000万人。也许对于许多宜昌人来说，罕见病比较陌生，但在2月28日国际罕见病日之际，根据宜昌各大医院调查走访发现，其实罕见病就在我们身边。
“睡美人”女孩折腾四年多才确诊
上课、吃饭甚至站着随时随地一秒入睡……宜昌16岁女孩晓莹（化名）从8岁时突然变得嗜睡，为了治好“怪病”，焦急不已的父母带她到处求医，中药、西药、土方、偏方等用了不少，但治疗效果不大。折腾了四年多，一直到初中一年级，才经权威专家北京大学人民医院教授韩方确诊为罕见的“发作性睡病”，俗称“睡美人”。
宜昌市第一人民医院神经内科胡晓琴博士介绍，发作性睡病是一种原因不明的睡眠觉醒节律障碍性疾病。这个病比较罕见，临床上多数病人伴有猝倒症、睡眠麻痹、睡眠幻觉等其他症状，合称为“发作性睡病四联症”，多于儿童或青年期起病，常见于10-20岁之间。
女子吃饭菜等于吃“毒药”
对于一般人来说，一日三餐食用的大米、面条和肉类，是生活的必需品，但对于22岁的宜昌女孩小柔（化名）来说，却等同于毒药。因为患上罕见病苯丙酮尿症，她只能吃没有味道的特制奶粉和食物。
去年，小柔曾到宜昌市第一人民医院神经内科求医并治疗确诊。由于对疾病认识不足，治疗晚，小柔目前智能发育迟缓、头发枯黄、皮肤白皙、而且频繁癫痫发作，最多时一天发作10余次。
市一医院神经内科副主任黄明博士介绍，这种病治疗过程漫长，与普通人饮食不同，除蔬菜和水果外，苯丙酮尿症患者只能吃专用的低苯丙氨酸特制食品，正常人吃的大米和肉类，对他们来说则是“毒药”。
远安“蝴蝶结”女孩频发癫痫
脸上满是蚕豆大红色小包、频繁发作癫痫、情绪不稳智能减退……这其实是一种名为结节性硬化症的罕见病，因脸部皮脂腺瘤呈蝶状分布而得名“蝴蝶结”，许多患者因此误诊甚至绝望。远安18岁女孩李莉（化名）就是其中之一。
李莉从3岁开始脸上长疹子，并有手抖、头晕症状。上小学后，她频繁发作癫痫，最多时一天发作4-5次，让老师学生担心不已。父亲从小到大带着她到处求医，但一处一个说法，没法确诊。2015年底经专家介绍，父亲带其到宜昌市一医院求医才确诊是罕见病结节性硬化症，经治疗后其病情已明显缓解。
市一医院院长助理、神经内科主任查运红博士表示，结节性硬化症是罕见病中很少的几种可治好的疾病，只要早发现早治疗，完全可以和正常人一样。
瓷娃娃、渐冻人等罕见病也不少
除了以上一些罕见病外，瓷娃娃、渐冻人、舞蹈症等在宜昌也不少。长阳男孩何菲梵2009年一出生就被诊断罕见的“先天性成骨不全综合征”，也就是人们常说的“脆骨病”、“玻璃娃娃”，只要稍不留神就会骨折；1988年出生的宜昌女孩吕露2012年身体出现不适，多方寻医问药后，被确诊为罕见病“渐冻症”，中国首部关注渐冻人的公益微电影《又见桃花》就是以她为原型拍摄；枝江65岁的刘先生（化名）不由自主的挤眉弄眼，四肢抽动，在宜昌市一医院被诊断为罕见病亨廷顿病……
宜昌究竟有多少例罕见病，目前尚无权威统计。但我们了解到的罕见病患者确实不少。面对采访，不管是患者还是家属无一例外的表示，都经历了一个到处求医无法确诊的辛酸历程，有的人甚至已经绝望。
在宜昌，关注罕见病的医生也比较罕见。从美国回到宜昌市第一人民医院工作的海归博士查运红是其中之一。为了更好地帮助结节性硬化症患者，在她的牵头下，宜昌市一医院于2016年专门成立了全省首家结节性硬化症罕见病门诊，2016年，宜昌市一医院更投入 1500万元组建神经再生修复实验室，如今，查运红带领的神经疾病临床诊治及实验室研究团队已能诊断视神经脊髓炎谱系疾病、遗传性脊髓小脑共济失调、亨廷顿舞蹈病等近20种罕见病。她的实验室也和哈佛大学等顶尖的医学团队实现了长期合作，越来越多的罕见病有望在宜昌就能得到确诊和治疗。
不要因名字“罕见”而错失诊断
生下患有罕见病的孩子，这对一个家庭来说，是无比艰辛痛苦的。但罕见病并非不能防治。世界上有近7000种罕见病，其中80%为遗传疾病，50%的罕见病在出生时或儿童期会发病。通过产前筛查加上新生儿疾病筛查，可以阻断检查出许多罕见病。
宜昌市卫生健康委员会妇幼健康服务科主任科员陈磊介绍，为降低出生缺陷发生风险,提高出生人口素质,宜昌从2012年下半年开始推行免费婚前和孕前优生健康检查。我市免费婚检和孕检的地点总共13家，其中宜都、枝江、当阳、远安、兴山、秭归、长阳、五峰、夷陵、猇亭等县市区均在当地的妇幼保健计划生育服务中心，西陵区可在西陵社区卫生服务中心进行免费婚检和孕检，伍家岗区在宜昌市惠民医院，点军区在点军医院。
疾病罕见关爱不罕至。让人欣喜的是，如今在政府、社会组织、医生、医疗研究机构和制药企业的共同努力下，罕见病开始越来越多地“站到了聚光灯下”。过去的一年，更是国家逐渐规范罕见病诊疗的一年。2018年版《国家基本药物目录》、国家卫生健康委员会等5部门联合制定的《第一批罕见病目录》等陆续出台。
2019年2月，国家卫生健康委宣布建立全国罕见病诊疗协作网，以加强中国罕见病管理，提高罕见病诊疗水平。其中湖北省由华中科技大学同济医学院附属同济医院牵头，有10家成员单位；2019年3月1日起，中国对首批21个罕见病药品和4个原料药，参照抗癌药对进口环节减按3%征收增值税，国内环节可选择按3%简易办法计征增值税。（《三峡晚报》记者时刚 通讯员刘臣玉）
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