孕期排查唐氏综合征，有多种技术手段。我们来一一盘点一下：
早唐（NT+血清指标）：
怀孕11～13周+6做的检查，如果是这个，孕妈妈不用紧张。早唐如果是临界风险，直接选无创；高风险，则选羊水穿刺。
早唐对唐氏综合症的检出率，大约为85％，阳性预测率约为3～3.5％左右。因此早唐提示胎儿是唐氏儿，需要进一步产检才能判定。
中期唐筛：
怀孕15～20周+6做的检查，如果早唐过了，中唐提示临界风险，那么还是选无创；即使是高风险时，仍然需要选择羊水穿刺。
中期唐筛对唐氏综合症的检出率为60%～70％，阳性预测率为3%左右。因此中期唐筛如果提示风险说了不算，仍然需要进一步产检才能判定。
无创DNA筛查：
无创DNA也是筛查唐氏综合征的手段，在怀孕12～26周可以做，如果无创也是高风险，那么还是要选择羊穿来诊断。
无创DNA是取孕妈的外周血化验胎儿DNA，但是孕妇与胎儿的DNA可能分离不够完全，因此无创也只能筛查，并不能诊断胎儿是否是唐氏儿。
无创的检出率为90％以上，阳性预测率上升到50～70％比唐筛要高很多。但是无创仍然是筛查，如果羊穿提示胎儿是唐氏儿，它仍然说了不算，需要通过羊穿才能确诊。
羊水穿刺：
这是诊断胎儿唐氏综合症的最后手段，也是检出率最高的手段。羊水穿刺，与前面提到的3种产检手段完全不同。
早唐、中唐、无创，都只能对唐氏综合征的筛查手段。但羊穿是基于细胞遗传和分子遗传的诊断技术，所以羊穿结果显示胎儿患唐氏综合征，那么就没有办法了，只能放弃了。
希望不是后者。
祝你健康平安！
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