孕期排查唐氏綜合徵，有多種技術手段。我們來一一盤點一下：
早唐（NT+血清指標）：
懷孕11～13周+6做的檢查，如果是這個，孕媽媽不用緊張。早唐如果是臨界風險，直接選無創；高風險，則選羊水穿刺。
早唐對唐氏綜合症的檢出率，大約為85％，陽性預測率約為3～3.5％左右。因此早唐提示胎兒是唐氏兒，需要進一步產檢才能判定。
中期唐篩：
懷孕15～20周+6做的檢查，如果早唐過了，中唐提示臨界風險，那麼還是選無創；即使是高風險時，仍然需要選擇羊水穿刺。
中期唐篩對唐氏綜合症的檢出率為60%～70％，陽性預測率為3%左右。因此中期唐篩如果提示風險說了不算，仍然需要進一步產檢才能判定。
無創DNA篩查：
無創DNA也是篩查唐氏綜合徵的手段，在懷孕12～26周可以做，如果無創也是高風險，那麼還是要選擇羊穿來診斷。
無創DNA是取孕媽的外周血化驗胎兒DNA，但是孕婦與胎兒的DNA可能分離不夠完全，因此無創也只能篩查，並不能診斷胎兒是否是唐氏兒。
無創的檢出率為90％以上，陽性預測率上升到50～70％比唐篩要高很多。但是無創仍然是篩查，如果羊穿提示胎兒是唐氏兒，它仍然說了不算，需要通過羊穿才能確診。
羊水穿刺：
這是診斷胎兒唐氏綜合症的最後手段，也是檢出率最高的手段。羊水穿刺，與前面提到的3種產檢手段完全不同。
早唐、中唐、無創，都只能對唐氏綜合徵的篩查手段。但羊穿是基於細胞遺傳和分子遺傳的診斷技術，所以羊穿結果顯示胎兒患唐氏綜合徵，那麼就沒有辦法了，只能放棄了。
希望不是後者。
祝你健康平安！
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