吕康模
救死扶伤是医生的天职，对于他们来说，一次诊疗、一次手术的成功会给他们带来荣誉感与幸福感。不过在成都市妇女儿童中心医院产前诊断中心主任吕康模看来，他的每次成功就是找到出生缺陷的原因，避免漏诊和误诊。
作为成都市学术技术带头人，吕康模的业务水平毋庸置疑，一系列含金量十足的头衔与荣誉也让他在国内的遗传学领域享誉盛名。在他身上，不仅有着医者的温度与情怀，也有着一名科研者的锐利与执着。
痴迷研究 聪明成了他的标签
走上医学道路，对于吕康模来说，是一种无奈的必然。
上世纪70年代恢复高考以来，吕康模凭借着刻苦努力与天资聪颖，连续两次考上中专，然而由于家庭原因，两次都没有迈入大学殿堂。1979年，吕康模决定自学高中课程再试一次，这一次，一张录取通知书将他带进了泸州医学院。正是这次机遇，让他得以在医学遗传领域发挥天赋，大展拳脚。“后来，家里人对此前两次录取失败还心存‘感激’。”吕康模笑着说。
吕康模说，之所以选择医学院，是因为他的母亲患有哮喘，长期照看母亲，让他萌生了做一名好医生治病救人的想法。而选择内分泌和遗传专业，则是因为他对于化学极为感兴趣。
在“兴趣”的助力下，吕康模的天赋也淋漓尽致地展现出来，这让他的求学生涯“顺风顺水”，1986年，他考取了复旦大学医学中心的医学硕士；1996年，在日本东京大学人体基因组研究中心攻读医学博士，毕业后远赴美国，并在2002年顺利从美国南卡罗来那医科大学毕业，成为了一名内分泌及医学遗传学博士后。
医学遗传学是目前医学中最前沿的学科，也是新兴学科，是研究出生缺陷生命科学主要的课题。事关生命的奥秘，其复杂性不必多说。然而在吕康模眼里，却是一个巨大的宝藏。“读书时我最喜欢泡在实验室里做DNA序列的分析，在一连串复杂的数字与符号中分析出异常，会让我十分开心。”吕康模告诉记者。
国外求学多年，吕康模也得到了权威专家学者的认可，他经常听见的一个表扬词汇便是“smart（聪明的）”，在勤奋、刻苦、好学等优点中，“聪明”脱颖而出，成为他的标签。2010年，在美国加州大学洛杉矶分校分子病理细胞遗传学科任副主任的吕康模打算回到成都，“研究遗传学需要大量的人群，成都发展很快，在这里我既能继续做好研究，也能服务家乡人民。”
走在前沿 给下一代健康“探路”
在吕康模办公室的墙上，有一张基因组图谱，这张让记者觉得是“天书”的表格，就是吕康模医学工作中的“主角”。“简单来说，我的工作就是通过分析，判断有遗传病的人是否会将疾病遗传给下一代。”吕康模告诉记者，医学遗传学主要利用DNA技术来研究疾病与基因的关系，是一种新型的诊断技术和治疗方法。可以从分子水平为疾病的早期诊断、预防出生缺陷以及疑难杂症的诊断和治疗提供更高效的新型医学服务。
在成都市妇女儿童中心医院工作的第二年，吕康模就致力于全基因组SNP芯片杂交技术对出生缺陷早期诊断的应用研究，这项技术的成熟，正好为二孩政策的开展提供了科学支撑。据了解，一孩有异常的家庭，往往会担心二孩再有问题怎么办，缺陷儿之所以有缺陷是由于父母基因问题。如果未经检测生了二胎，可能又生出一个缺陷的孩子。“有的问题是染色体检查都无法找到原因的，我们通过对患儿进行基因芯片检测，找到他们发病的原因，再找出解决的办法，尽最大可能保障第二个孩子健康。”
吕康模回忆，“我遇到过很多不幸的家庭，一家人当中，已经有孩子是耳聋患者，而家里的父母由于并不知道为何会生出耳聋孩子，所以他们还继续生。”他说这种悲剧经常在他眼前上演，而他要做的就是阻止这种悲剧再次发生。
“耳聋70%都是遗传因素，如果一个家庭中已经出现一个耳聋的孩子，我们就要对他的基因进行分析，看究竟是不是遗传因素引起的，从而得出夫妻双方是否携带耳聋基因。如果携带，再生二胎患耳聋的几率就非常大了。”吕康模告诉记者，“目前在成都市妇女儿童医院，怀孕之后通过基因检测查出来下一代可能患耳聋的孕产妇，不少于20名，也正是因为有了这样的检测技术，才阻止了更多耳聋孩子的出现。”
他的报告 会给一些家庭带来“痛苦”
随着遗传基因技术的普及，越来越多的父母开始重视在产前做基因筛查，吕康模所在的产前诊断中心每年要进行4000多例的评估，尽力尽快地做好一份报告，评估出风险是他的目标。
然而，有一些分析结果给出，难免会为一个家庭带来“痛苦”，这种“痛苦”是一种抉择。在经过严谨的计算后，父母身上的疾病确定会遗传给胎儿，生还是不生，摆在了他们面前。
在吕康模心里，他所做的只是为那些带有遗传疾病基因的父母提供一份诊断说明，并告知他们如果选择生，那这个孩子可能会面临的疾病和危害，至于选择的结果是他左右不了的。
目前，全国各地使用着多种筛查方法去针对不同的出生缺陷问题，如苯丙酮尿症、地中海贫血、GDP缺陷症和耳聋等，当筛查出问题后，可以通过早期的干预和治疗去应对。吕康模举例道，“筛查出苯丙酮尿症患儿就可以通过服用专门的不含苯丙氨酸的奶粉，耳聋基因突变患儿则可以通过人工耳蜗或助听器来进行帮助。此外，目前测序技术发展迅速，可以较好地做高通量基因突变、全外显子等筛查，提高罕见单基因遗传病的诊断。”
也许一个坏的基因检测结果并不能让一位母亲放弃一条生命，但它却让更多的家庭远离了那个未知的深渊。医学的精度有时要比温度更让求诊者放心。对于吕康模来说，当在密密麻麻的检测单上找出那潜藏着的异常染色体时，内心总是会感到欣喜。与其他医生不同的是，这份成就的愉悦不到片刻就会消失殆尽，因为他面对的是求诊者的“痛苦”。就在这种复杂的情绪中，他的职业价值也就此得以体现……
人物名片
吕康模：成都市妇女儿童中心医院产前诊断中心主任。四川省千人计划人才，重庆医科大学硕士导师，成都市学术技术带头人。先后在日本东京大学人体基因组研究中心，美国南卡罗来那医科大学、俄克拉荷马大学、耶鲁大学医学院遗传系、加利福利亚大学洛杉机分校等从事遗传病研究和临床工作多年。在世界著名杂志发表50多篇论文。先后获得十多项美国国立卫生院（N1H）、美国糖尿病学会（ADA）、美国心脏病学会（AHA）等机构支助科研课题研究基金，2011年获成都市科技局课题，2012年四川省科技厅科教支撑计划科研，2014年国家自然科学基金面上项目。
大众健康报记者 温韬 陈施妤
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