呂康模
救死扶傷是醫生的天職，對於他們來說，一次診療、一次手術的成功會給他們帶來榮譽感與幸福感。不過在成都市婦女兒童中心醫院產前診斷中心主任呂康模看來，他的每次成功就是找到出生缺陷的原因，避免漏診和誤診。
作為成都市學術技術帶頭人，呂康模的業務水平毋庸置疑，一系列含金量十足的頭銜與榮譽也讓他在國內的遺傳學領域享譽盛名。在他身上，不僅有著醫者的溫度與情懷，也有著一名科研者的銳利與執著。
痴迷研究 聰明成了他的標籤
走上醫學道路，對於呂康模來說，是一種無奈的必然。
上世紀70年代恢復高考以來，呂康模憑藉著刻苦努力與天資聰穎，連續兩次考上中專，然而由於家庭原因，兩次都沒有邁入大學殿堂。1979年，呂康模決定自學高中課程再試一次，這一次，一張錄取通知書將他帶進了瀘州醫學院。正是這次機遇，讓他得以在醫學遺傳領域發揮天賦，大展拳腳。“後來，家裡人對此前兩次錄取失敗還心存‘感激’。”呂康模笑著說。
呂康模說，之所以選擇醫學院，是因為他的母親患有哮喘，長期照看母親，讓他萌生了做一名好醫生治病救人的想法。而選擇內分泌和遺傳專業，則是因為他對於化學極為感興趣。
在“興趣”的助力下，呂康模的天賦也淋漓盡致地展現出來，這讓他的求學生涯“順風順水”，1986年，他考取了復旦大學醫學中心的醫學碩士；1996年，在日本東京大學人體基因組研究中心攻讀醫學博士，畢業後遠赴美國，並在2002年順利從美國南卡羅來那醫科大學畢業，成為了一名內分泌及醫學遺傳學博士後。
醫學遺傳學是目前醫學中最前沿的學科，也是新興學科，是研究出生缺陷生命科學主要的課題。事關生命的奧秘，其複雜性不必多說。然而在呂康模眼裡，卻是一個巨大的寶藏。“讀書時我最喜歡泡在實驗室裡做DNA序列的分析，在一連串複雜的數字與符號中分析出異常，會讓我十分開心。”呂康模告訴記者。
國外求學多年，呂康模也得到了權威專家學者的認可，他經常聽見的一個表揚詞彙便是“smart（聰明的）”，在勤奮、刻苦、好學等優點中，“聰明”脫穎而出，成為他的標籤。2010年，在美國加州大學洛杉磯分校分子病理細胞遺傳學科任副主任的呂康模打算回到成都，“研究遺傳學需要大量的人群，成都發展很快，在這裡我既能繼續做好研究，也能服務家鄉人民。”
走在前沿 給下一代健康“探路”
在呂康模辦公室的牆上，有一張基因組圖譜，這張讓記者覺得是“天書”的表格，就是呂康模醫學工作中的“主角”。“簡單來說，我的工作就是通過分析，判斷有遺傳病的人是否會將疾病遺傳給下一代。”呂康模告訴記者，醫學遺傳學主要利用DNA技術來研究疾病與基因的關係，是一種新型的診斷技術和治療方法。可以從分子水平為疾病的早期診斷、預防出生缺陷以及疑難雜症的診斷和治療提供更高效的新型醫學服務。
在成都市婦女兒童中心醫院工作的第二年，呂康模就致力於全基因組SNP芯片雜交技術對出生缺陷早期診斷的應用研究，這項技術的成熟，正好為二孩政策的開展提供了科學支撐。據瞭解，一孩有異常的家庭，往往會擔心二孩再有問題怎麼辦，缺陷兒之所以有缺陷是由於父母基因問題。如果未經檢測生了二胎，可能又生出一個缺陷的孩子。“有的問題是染色體檢查都無法找到原因的，我們通過對患兒進行基因芯片檢測，找到他們發病的原因，再找出解決的辦法，盡最大可能保障第二個孩子健康。”
呂康模回憶，“我遇到過很多不幸的家庭，一家人當中，已經有孩子是耳聾患者，而家裡的父母由於並不知道為何會生出耳聾孩子，所以他們還繼續生。”他說這種悲劇經常在他眼前上演，而他要做的就是阻止這種悲劇再次發生。
“耳聾70%都是遺傳因素，如果一個家庭中已經出現一個耳聾的孩子，我們就要對他的基因進行分析，看究竟是不是遺傳因素引起的，從而得出夫妻雙方是否攜帶耳聾基因。如果攜帶，再生二胎患耳聾的幾率就非常大了。”呂康模告訴記者，“目前在成都市婦女兒童醫院，懷孕之後通過基因檢測查出來下一代可能患耳聾的孕產婦，不少於20名，也正是因為有了這樣的檢測技術，才阻止了更多耳聾孩子的出現。”
他的報告 會給一些家庭帶來“痛苦”
隨著遺傳基因技術的普及，越來越多的父母開始重視在產前做基因篩查，呂康模所在的產前診斷中心每年要進行4000多例的評估，盡力儘快地做好一份報告，評估出風險是他的目標。
然而，有一些分析結果給出，難免會為一個家庭帶來“痛苦”，這種“痛苦”是一種抉擇。在經過嚴謹的計算後，父母身上的疾病確定會遺傳給胎兒，生還是不生，擺在了他們面前。
在呂康模心裡，他所做的只是為那些帶有遺傳疾病基因的父母提供一份診斷說明，並告知他們如果選擇生，那這個孩子可能會面臨的疾病和危害，至於選擇的結果是他左右不了的。
目前，全國各地使用著多種篩查方法去針對不同的出生缺陷問題，如苯丙酮尿症、地中海貧血、GDP缺陷症和耳聾等，當篩查出問題後，可以通過早期的干預和治療去應對。呂康模舉例道，“篩查出苯丙酮尿症患兒就可以通過服用專門的不含苯丙氨酸的奶粉，耳聾基因突變患兒則可以通過人工耳蝸或助聽器來進行幫助。此外，目前測序技術發展迅速，可以較好地做高通量基因突變、全外顯子等篩查，提高罕見單基因遺傳病的診斷。”
也許一個壞的基因檢測結果並不能讓一位母親放棄一條生命，但它卻讓更多的家庭遠離了那個未知的深淵。醫學的精度有時要比溫度更讓求診者放心。對於呂康模來說，當在密密麻麻的檢測單上找出那潛藏著的異常染色體時，內心總是會感到欣喜。與其他醫生不同的是，這份成就的愉悅不到片刻就會消失殆盡，因為他面對的是求診者的“痛苦”。就在這種複雜的情緒中，他的職業價值也就此得以體現……
人物名片
呂康模：成都市婦女兒童中心醫院產前診斷中心主任。四川省千人計劃人才，重慶醫科大學碩士導師，成都市學術技術帶頭人。先後在日本東京大學人體基因組研究中心，美國南卡羅來那醫科大學、俄克拉荷馬大學、耶魯大學醫學院遺傳系、加利福利亞大學洛杉機分校等從事遺傳病研究和臨床工作多年。在世界著名雜誌發表50多篇論文。先後獲得十多項美國國立衛生院（N1H）、美國糖尿病學會（ADA）、美國心臟病學會（AHA）等機構支助科研課題研究基金，2011年獲成都市科技局課題，2012年四川省科技廳科教支撐計劃科研，2014年國家自然科學基金面上項目。
大眾健康報記者 溫韜 陳施妤
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