孕妈该如何避免生“唐氏儿”?

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据以往统计,我国大约每20分钟就有一位唐氏儿出生,每年约80~120万“唐宝宝”降生。



唐氏综合征是一种发病率较高的遗传性疾病,由21号染色体异常导致的,有三体、易位及嵌合三种类型,不仅比正常人多出一条染色体,而且在外形和智力上等各方面都与正常人的有所不同。

唐氏儿一般智力低下,发育迟缓,如体格发育落后、运动发育迟缓、走路不稳、平衡功能较差,而且寿命也短。

在形貌上也有很突出的特点,如头小而圆、鼻梁低平、眼距宽、耳位低等。唐氏儿还并伴有复杂的心血管疾病,需要家人的长期照顾,会给家庭造成极大的精神及经济负担。

一个唐氏儿足以摧毁一个家庭,虽然60%的患儿在胎内早期即流产,但是仍有40%的唐氏儿会出生。

孕期预防很重要,杜绝唐氏儿出生

1.不做高龄孕父母 母>35岁,父>55岁

研究表明,唐氏儿的概率与孕妇的年龄也有很大的关系。如果孕妇在25岁以下,概率为1/2000,如果在35岁到39岁之间,概率则为1/50,如果在40岁以上则为21%。

所以如果大家是高龄孕妈,在做这项检查时一定要多加注意。女性最好在最适合生育的年龄生育,26--30岁之间。

2.按时产检



唐氏儿筛查的最佳时间就是孕妇妈妈在怀孕后的第15周到20周之间,最好就是在16周到18周之间。

唐氏综合征或18三体综合征结果为高风险建议行羊水穿刺产前诊断。

3.避免药物、化学物质、X射线



在受精卵发育过程中,尤其是孕早期,是胚胎快速分裂的重要阶段,如果环境中的致畸物质如苯、农药、四环素、X射线等影响都可以引起染色体畸变。子女中出现唐氏综合征的机率明显增高。


丁妈亲子时光


现在唐氏儿已经很少了,特别是在城市里。我们小区有一个小宝宝,就是唐氏儿,大概两岁左右。她的妈妈特别年轻,也就二十出头。有一次聊天,这位年轻的妈妈说,感觉特别对不起孩子。她的家里有唐氏儿遗传基因,她当时背着家里怀孕,也没敢去检查,就生下了这个宝宝。但是她的姐姐,在孕检的时候查除了唐氏儿,而没有要这个孩子。

孕妈想要避免唐氏儿,最重要的就是孕前身体检查和按期进行孕检。

孕前身体检查

由于很多家族性的遗传疾病是隐性的,在孕妇身上可能并没有表现出来,但是如果怀孕后,可能传给下一代,夫妻双方在备孕的时候都要进行身体检查。

按期孕检

能够筛查出唐氏儿的孕检项目。

nt检查

在怀孕11周到13周加6的时候,进行nt检查也就是测量胎儿像不透明层的厚度。如果值小于3毫米为正常大于3毫米就需要进行进一步检测。

唐筛

在怀孕中期的时候要进行唐筛检测, 孕妇一般在16~18周的时候,可以去做唐筛,需要空腹。

无创DNA

如果年龄超过35的孕妇需要直接做无创DNA,不需要去做唐筛。无创DNA是通过抽取孕妇身体的胎儿游离血液,来检测胎儿染色体是否正常。

羊水穿刺

羊水穿刺是目前准确率最高的一种检测方法,但是由于它可能引起感染,因此很多孕妇对她产生抗拒。一般来说只有前三种检查出现异常的情况下,孕妇才需要做羊水穿刺。 唐筛带有很大的随机性,进行体检是最好的预防方法。

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我是J妈,曾经以为自己足迹踏遍几十个国家和地区是值得骄傲的一件事情,现在认为做了妈妈才是人生的王道!曾经的职场达人,现在的育儿达人,专心在头条码字,每天更文,专注于育儿经验和宝妈自我提升以及时间管理,分享我的所学所思,所有文章,一字一标点,全部是我一个一个敲打出来。


J妈学堂


唐筛是无良医院的纯白痴行为,目的就是骗钱!为什么敢这么绝对?

这得从两件事说起。一、唐筛准确率1%,唐筛穿刺流产率5%。

二、福建某省级医院,生意火爆到不行。某日,五十几人排队做唐筛初试(事隔了几年,是否叫这个名称不一定准确),本人帮朋友挂号排队最后一名。因为是最后一个号记得很清楚,五十八号的样子。结果被告知下周二复查。于是又挂了下周二最后一个号。一转眼到了下周二,医生遂个喊进去签穿刺(一千七百五十多)同意书。意思是不同意穿刺检查者生了傻瓜后果自负,同意穿刺出了意外后果自负!妈蛋,一了解唐筛在欧洲己禁止了,因为纯扯淡。果断建议放弃穿刺。

各位以为事情到此为止,就大错特错了。本人理科,感觉有幺蛾子,于是遂个调查,初检当日58个人,人人嫌疑!100%有嫌疑。于是不淡定了。果断愤怒投诉医院涉嫌诈骗,至今不了了之。

后来据传闻,该科与莆田系合作了。到了算帐时间了,一天58人,最少50个被迫签字。每天收入八万元,附带药物,十万是有了。这就是所谓的唐筛真相!

而放弃穿刺的结果是生了个健康的孩子。也就是说,唐筛的结果是医生病了、医院疯了!


技术型文盲


作为去年刚生宝宝的我讲一讲我那时候产检筛查唐氏儿的经历过程!

我是到了16周去医院产检,大夫提示我该做唐筛,我当时有点不懂就问大夫什么是唐筛呀?怎么检查呀?

大夫说唐筛检查,是唐氏综合症产前筛选检查的简称。是通过抽取化验孕妇的血液,来判断胎儿患有唐氏症的危险程度,如果唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合症的危险性比较高,就应进一步进行确诊性的检查!

我问不检查会怎样呢?

唐氏筛查是为了筛查出唐氏综合症患儿。唐氏综合征是一种偶发性疾病,所以每一个怀孕的妇女都有可能生出“唐氏儿”。唐氏患儿具有严重的智力障碍,生活不能自理,并伴有复杂的心血管疾病,需要家人的长期照顾,会给家庭造成极的精神和经济负担。且孕妇年龄越大生唐氏儿的几率越高!

唐筛的结果出来我21 三体那一项是高风险,看着化验单感觉挺吓人的,咨询了医生,又问了几个刚生产的朋友,听了他们的建议我又选择做了无创DNA!

经过了解才知道,无创DNA是利用基因测序技术进行产前筛查与诊断的一种方式,仅需采集孕妇外周静脉血5毫升以上,提取出包含在母体外周血浆中的胎儿游离DNA片段,通过新一代高通量DNA测序和生物信息分析,便可得知胎儿的遗传信息,检测出胎儿患染色体非整倍体疾病的风险率。无创结果风险率高可以进一步羊水穿刺,我认识的一个孕妇就是去省医院做的羊水穿刺!

作为目前使用最广泛的唐氏综合征产前筛查手段,唐氏筛查(简称唐筛)主要利用血清生化值计算胎儿患21-三体、18-三体和神经管畸形的风险值,在国内检出率大约60%。无创DNA产前检测准确率据可达90%以上

现在医学很发达,避免生出唐氏儿作为孕妇的你,要定期孕检很重要,生活中也要远离辐射,不要乱用药,不接触化学物质,远离病毒感染!


AimeeMum777


孕妈该如何避免生“唐氏儿”?

对于所有孕妇来说,最希望的就是生育一位健康的宝宝,但是很多时候并不能如愿,其中唐氏儿的出现率很高,高达1/700~1/900,相当于每20分钟就有一个唐氏儿降生。孕期如何避免唐氏儿呢?首先需要知道,唐氏儿是如何出现的。

一、唐氏儿有什么表现?

唐氏儿又名“唐氏综合征”,主要是由于在精子时期、卵子时期或者精卵结合时期(精子卵子受精后24小时内),细胞内多了一条21号染色体所致。

唐氏儿的表现有下述几点:

1.发育迟缓:唐氏儿生长发育比同龄人迟缓

2.智力低下:唐氏儿的智力低下,只有20-60,是龄正常人的1/4-1/2

3.外表奇特:唐氏儿具有独特的面部和身体畸形,比如小头,枕部扁平,项厚,眼裂小,外侧上斜,手指短粗,小指内弯等

4.身体疾病:50%的唐氏儿有先天性心脏病、消化道畸形等。

二、造成唐氏儿的因素有哪些?

1.遗传因素

遗传因素是唐氏综合症的主要原因,因为此病症就是遗传因素导致的缺陷疾病,是受父母遗传的影响,目前没有哭改变的方式。

2.高龄孕妇

孕妇年龄也会影响唐氏儿的出现率,随着年龄的增大,宝宝发病的机会也增高。因此高领产妇必须作产前诊断。

3.致畸形物质

孕期必须远离任何致畸形物质,尤其是烟酒、辐射物质,虽然不敢保证一定引发畸形,但是确实能够增加胎儿畸形率。

另外,孕期药物也不要私自服用,以免造成胎儿畸形。

4.孕期环境

环境也是非常重要的,毕竟长期处于被污染的环境,也会导致胎儿畸形,比如化工厂,鞋厂工作的孕妇,建议赶紧离开,而且得产检注意胎儿情况。

注意,即使没有上述情况,也可能会出现唐氏儿,所以孕期还得多加注意。

三、孕期如何预防唐氏儿?

1.孕前检查

唐氏儿有很大因素是遗传导致的,建议家族有唐氏儿遗传史的夫妻,必须做孕前检查。

2.孕期产检

孕期产检是预防唐氏儿的最佳措施,孕期的NT检查,唐筛检查,无创DNA检查,以及羊水穿刺,必须按照医嘱进行检查。

3.远离致畸形物质

孕期必须远离致畸形物质,尤其是孕早期,胚胎发育期。

4.健康饮食生活

养成健康的生活习惯,尤其是饮食,必须营养健康,不要抽烟喝酒,还得远离二手烟,多吃一些营养健康的食物,不要暴饮暴食,更不要大量食用垃圾食品。

5.孕期心情很重要

除了健康生活外,孕期的心情也很重要,如果孕期经常抑郁焦躁的话,很可能导致胎儿畸形,所以孕期一定要调整好心态,多加放松。

6.孕妇年龄很重要

有研究表明:34岁以上是生下唐氏症儿的高危险群。所以说,想要宝宝的话要趁早,尽量不要做高龄产妇,如果是高龄产妇的话,孕期所有检查都不要错过,将风险降到最低。

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叮麻育儿


“唐氏儿”就是患有“唐氏综合征”的宝宝,一般都具有严重的智力障碍,生活不能自理,并且常伴有其他生理疾病,需要家人长期贴身照顾。

而“唐氏综合征”是一种偶发性的疾病,每一个怀孕的妇女都可能罹患。

孕妈如何避免生出“唐氏儿”呢?贝叶建议做好以下三点:

一、不做高龄产妇

唐氏综合征又叫“21-三体综合症”,简单来说就是,21号染色体存在异常,有三体。而这种病,与产妇的年龄息息相关。产妇年龄越低,发病的概率就越低。

因为,母亲年龄越高,卵子的老化程度越高,就极易造成染色体不分离。

现在,医院一般都会要求35岁以上的产妇放弃做普通唐筛,直接进行羊水穿刺或者无创DNA,就是这个原因。

所以,要想避免生出“唐氏儿”,首先要“优生优育”,不做高龄产妇。

其实,和出名一样,生孩子也是要趁早的。母亲的年龄越小,身体各项机能越好,卵子的质量也高,不仅更有利于分娩出健康聪明的宝宝,还会因为产道弹性较好、子宫恢复较快,生孩子跟没生孩子外表完全没差。

再者,年龄小精力也足,在看顾宝宝上也能更尽心,不存在心有余而力不足的情况。

二、远离重度污染、辐射环境

孕妈长期处于重度污染和高辐射的环境中,也是胎儿容易患“唐氏综合征”的主要原因。

所以,如果女性的工作环境涉及污染和辐射,最好在更换工作,休养三年左右后再备孕。否则,孩子极有可能会因为吸收到母体的危险物质发生危险。

怀孕后,除了要远离重污染环境和有辐射危险的地方外,还要注意健康饮食,不吸烟不喝酒,不滥用药品,不过度玩手机、电脑等电子产品,不长时间在人员密集处逗留等等。

总之就是,远离一切可能会影响胎儿的场所,拒绝所有可能会伤害孩子的行为。

三、按时产检,听医生的话

唐氏综合症是一种偶发性疾病,虽然高龄产妇更容易生下唐氏儿,但也不是说非高龄产妇就一定与唐氏儿绝缘。所以,在防范好一切外在因素后,准妈妈还需要按时产检,听医生的话。

现在,孕妇一般要做两次大的唐氏筛查,第一次是11到13周的NT检查,检查完NT后,会抽第一次唐筛的血。NT结果结合验血情况,医生会给出早筛的结果。如果风险值在正常范围一般没事,但如果是高危,医生会建议孕妇做进一步检查。

第二次是6个月的中筛,也就是大排畸检查,同时也会继续验血,也是系统B超结果结合验血情况来判定的。

我一个朋友就是错过了早筛,只做到了中筛,结果发现孩子不太好。又检查了一次羊水穿刺后,医生的建议还是不要。最后,朋友就引产了。现在又生了一个大胖小子,已经快2岁了。

所以,一定要及时做产检,医生的话也一定要听。否则,真生下了唐氏宝宝,家里人受罪是一回事,孩子太可怜了,一辈子都享受不到该享受的情感。

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南贝叶


你好,非常高兴为你解答问题,首先要尽量避免高龄怀孕,高龄产妇生下唐氏儿的几率非常高,研究表明:20岁左右的女性怀孕唐氏症儿约占几千分之一,35岁左右则提高为1/300,所以说避免高龄生育孩子,可有效避免唐氏宝宝的概率。



唐氏筛查是唐氏综合征产前筛选检查的简称。目的是通过化验孕妇的血液,检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度,并结合孕妇的年龄、体重、孕周等方面来判断胎儿患先天愚型、神经管缺陷的危险系数。

做好产前诊断,这是防止唐氏综合症患儿出生的有效措施。

建议在妊娠16--20周期间进行唐氏筛查,如果发病高风险需要在20周前后进行无创DNA检查。无创DNA是抽取孕妈妈的外周血进行基因测序,准确率非常高。但是怀孕多胞胎、接受过异体输血、器官移植、骨髓移植、干细胞治疗以及免疫治疗的准妈妈无创DNA检测的准确性会受到影响。如果无创DNA是阳性的,那么要进行羊水穿刺确诊,确诊唐氏儿的话尽快采取引产处理。

希望我的回答能够帮助到你!


陈庆华大夫


孕妈该如何避免生“唐氏儿”?

前段时间有位宝妈网友在网上哭诉,说自己在产检时,做唐筛时,显示高危,医生让去上级医院进一步检查,做无创dna,但是婆婆觉得医院是骗钱的,孕妈那么年轻,孩子能有什么问题?




孩子出生三个月后,这位宝妈发现孩子与别的宝宝有明显的不同,去医院检查说孩子是“唐氏儿”,但婆婆反而说是宝妈家遗传的。

随着二胎政策的全面开放,唐氏儿的患病几率也在增加。其实,每个怀孕的妇女都有可能生出唐氏儿,只是,生唐氏儿的几率会随着孕妇的年龄而递增。

唐氏儿,又称唐氏综合症,或者21三体综合征。这个病,是一种先天性的染色体疾病,又称先天愚型或Down综合征,根源是在于染色体的异常,21号染色体多了一条。



据统计,我国是出生缺陷高发国家之一,每年有约80万-120万名缺陷儿出生。

唐氏儿一般都伴随这些症状和特征:

1、双眼距离宽,鼻根低平,眼裂小,眼外侧上斜,有内眦赘皮,外耳小,舌胖,常伸出口外,流涎多。

2、身材矮小,头围小于正常,头前、后径短,枕部平呈扁头。颈短、皮肤宽松。 骨龄常落后于年龄,出牙延迟且常错位。

3、头发细软而较少,四肢短,由于韧带松弛,关节可过度弯曲,手指粗短,小指中节骨发育不良使小指向内弯曲,指骨短,手掌三叉点向远端移位。常见通贯掌纹、草鞋足,拇趾球部约半数患儿呈弓形皮纹。

4、常伴有先天性心脏病或其他畸形,因免疫功能低下,易患各种感染。


首先,做好产前诊断。就是尽量避免唐氏儿出生的,是最有效手段。唐氏筛查和无创dna,羊水穿刺等医学手段都可诊断唐氏综合征。不管是第一胎还是第二胎的孕妈妈,产前诊断一定不能少!

其次,尽量避免高龄生子。如果可以,尽量在35岁前完成生子计划。

第三,孕妈妈不要熬夜 ,避免对胎儿不利的物质和环境。怀孕的孕妈妈如果长期熬夜,会扰乱体内的正常的新陈代谢,造成孕期生活紊乱,也会提升怀孕唐氏儿的几率。 做好防护工作 避免辐射,避免接触有毒害的化学品。

如果家族有唐氏儿遗传史,备孕期间准爸爸妈妈尽量做个遗传筛查。


生孩子很重要,生个健康的孩子更重要,这是对三个家庭负责,也是对自己的人生负责。希望每个妈妈都要做好产前诊断。

高级育婴师,有多年母婴护理经验,是多网络平台原创、签约作者。关注母婴健康和0-10岁孩子的养育和教育,同时也是二孩妈妈,育儿路上我们在一起!欢迎关注银花育儿!

银花育儿


我国唐氏患儿发病率约为1/800,女性年龄超过35,发病率增至1/350。唐氏患儿主要是由基因和环境因素导致。

避免以下情况,可大大降低唐氏儿发病风险。

一、基因因素

1.父亲年纪超过55岁,母亲年龄超过35岁或低于20岁。

2.已生育过一个唐氏儿。 

3.父或母为平衡易位(染色体异常)携带者。女方易位者,则子女患病率10~15%,男性易位者,则子女患病率为100%。 

4.双亲中一方为嵌合体(染色休异常),生育患儿的危险性增高。 

5.有家族病史。   

6.习惯性流产。

二、环境因素 

尽管染色体异常是造成唐氏儿的直接病因,但不良的生活环境会增加染色体变异的发生几率。

1.避免辐射:在生活中要避免辐射,尽量不要进行X线检查,远离有放射线的物质,就是看电视也不要距离过近、时间过长。

2.避免大量用药:在孕期孕妇要尽量避免大量用药,有些药物可能提升患病几率。 

3.避免接触化学物质:生活在农村的育龄妇女应做好对各种农药和一些化学物质的防护,避免直接接触。 

4.避免病毒感染:病毒感染是引起染色体断裂原因之一,在流行性腮腺炎、水豆、麻疹等季节里,孕妇要避免接触这些患儿。

三、自身因素

1. 没有健康的饮食习惯

2. 不锻炼身体,身体抵抗力低

3. 抽烟、喝酒甚至吸毒

4. 不重视常规孕检

医院主要通过NT唐筛无创DNA以及羊水穿刺四种检测来判断唐氏患儿。DNA检测准确度最高,建议风险因素高的孕妇和医生沟通以后选择。

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对于所有孕妇来说,最希望的就是生育一位健康的宝宝,但是很多时候并不能如愿,其中唐氏儿的出现率很高,高达1/700~1/900,相当于每20分钟就有一个唐氏儿降生。孕期如何避免唐氏儿呢?首先需要知道,唐氏儿是如何出现的。

一、唐氏儿有什么表现?

唐氏儿又名“唐氏综合征”,主要是由于在精子时期、卵子时期或者精卵结合时期(精子卵子受精后24小时内),细胞内多了一条21号染色体所致。

唐氏儿的表现有下述几点:

1.发育迟缓:唐氏儿生长发育比同龄人迟缓。

2.智力低下:唐氏儿的智力低下,只有20-60,是龄正常人的1/4-1/2。

3.外表奇特:唐氏儿具有独特的面部和身体畸形,比如小头,枕部扁平,项厚,眼裂小,外侧上斜,手指短粗,小指内弯等。

4.身体疾病:50%的唐氏儿有先天性心脏病、消化道畸形等。

二、造成唐氏儿的因素有哪些?

1.遗传因素

遗传因素是唐氏综合症的主要原因,因为此病症就是遗传因素导致的缺陷疾病,是受父母遗传的影响,目前没有改变的方式。

2.高龄孕妇

孕妇年龄也会影响唐氏儿的出现率,随着年龄的增大,宝宝发病的机会也增高。因此高领产妇必须作产前诊断。

3.致畸形物质

孕期必须远离任何致畸形物质,尤其是烟酒、辐射物质,虽然不敢保证一定引发畸形,但是确实能够增加胎儿畸形率。

另外,孕期药物也不要私自服用,以免造成胎儿畸形。

4.孕期环境

环境也是非常重要的,毕竟长期处于被污染的环境,也会导致胎儿畸形,比如化工厂,鞋厂工作的孕妇,建议赶紧离开,而且得产检注意胎儿情况。

注意,即使没有上述情况,也可能会出现唐氏儿,所以孕期还得多加注意。

三、孕期如何预防唐氏儿?

1.孕前检查

唐氏儿有很大因素是遗传导致的,建议家族有唐氏儿遗传史的夫妻,必须做孕前检查。

2.孕期产检

孕期产检是预防唐氏儿的最佳措施,孕期的NT检查,唐筛检查,无创DNA检查,以及羊水穿刺,必须按照医嘱进行检查。

3.远离致畸形物质

孕期必须远离致畸形物质,尤其是孕早期,胚胎发育期。

4.健康饮食生活

养成健康的生活习惯,尤其是饮食,必须营养健康,不要抽烟喝酒,还得远离二手烟,多吃一些营养健康的食物,不要暴饮暴食,更不要大量食用垃圾食品。

5.孕期心情很重要

除了健康生活外,孕期的心情也很重要,如果孕期经常抑郁焦躁的话,很可能导致胎儿畸形,所以孕期一定要调整好心态,多加放松。

6.孕妇年龄很重要

有研究表明:34岁以上是生下唐氏症儿的高危险群。所以说,想要宝宝的话要趁早,尽量不要做高龄产妇,如果是高龄产妇的话,孕期所有检查都不要错过,将风险降到最低。

等宝宝三岁之后就可以培养他学习的兴趣啦,我儿子也是这个时候开始认的字,一开始用了各种方法培养她的兴趣,没想到最有效的还是用Apipi,不要担心手机对眼睛不好,里面能设置学习时间,培养用眼习惯。你百度搜索【猫小帅学汉字】、挺不错的,我儿子用了1年多了,认字比其他小朋友多。他特别喜欢,还经常要给本宝妈讲故事,暖心。

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