lovetankai
我建議首先根據大排畸和唐篩結果來決定，如果這兩項檢查正常的話，那就不需要做後續的無創或羊水檢查。如果唐篩、大排畸結果異常，那建議做羊水穿刺。
首先，我理解無創or穿刺並非是必須要做的檢查，如果產檢中一切正常那沒必要去做這兩項檢查；
其次，無創DNA費用較高而且結果並非是100%準確的，而羊水穿刺是產檢中的“金標準”，所以往往在做完無創對結果仍存在疑慮的情況下，還是需要做穿刺來確診；
最後，穿刺是一種應用廣泛也比較安全的檢查手段，技術很成熟並沒有很多準媽媽們想象中那麼恐怖，它是在超聲檢測下用一根很細的針抽取少量的羊水進行培育和檢測，並不會對媽媽或胎兒造成傷害。而且即便在德國、美國這樣的發達國家裡，羊水穿刺也是很常見的檢測手段，醫生仍然會建議高危產婦去做羊水穿刺。
綜上所述，我會覺得在大排畸結果異常情況下，直接做穿刺是一種比較保險的做法。
希望能幫到你，如果有更多問題歡迎關注我隨時交流
我是犀牛奶爸，四歲女娃的爸爸，孕育類APP運營經理，多平臺育兒內容創作者，致力於與大家分享科學育兒觀念和育兒資源。歡迎關注我，一起陪伴孩子共同長大。犀牛奶爸RhinoPapa
給大家分享一下我的經歷：我今年32，頭胎，年齡算稍微大點了。糖篩沒過，高風險。後來做的無創，結果是低風險。和各位有困擾的孕婦說，即使是糖篩結果高風險，也不要自己嚇自己，這就是個概率，高風險不代表孩子就有問題。有好多糖篩沒過的媽媽，生下的孩子也是健康的，但是我個人建議糖篩沒過的媽媽去做無創dna，特別年齡偏大的孕婦，因為過了最佳生育年齡，還是保險點。給大家說一下我們這邊的價格，糖篩是360大概，無創dna是2400，羊水穿刺是5000。我當時做無創的時候醫院直接給了一張保險單，如果無創dna結果還是高風險，羊水穿刺的費用是可以報銷的，相當於免費。如果無創結果是低風險，後期孩子被診斷為18 21 13染色體疾病，保險公司會有相應賠償，具體條款我就細說了。無創的準確性還是挺高的，建議高齡孕婦直接去做無創dna，糖篩可以略過了。
楊小喵11
首先，明確一個概念，無創DNA是產前篩查項目，與血清學篩查(俗稱唐篩)類似。而羊水穿刺是產前診斷項目，這兩個不是同一級別的檢查項目，目的都是為了發現胎兒染色體異常。很多孕媽媽糾結如何選擇，下面簡要介紹一下三種方法。
1.唐氏篩查
通過檢測孕婦血液中的甲型胎兒蛋白（AFP）、人類絨毛膜性腺激素（β-hCG）等的濃度，並結合孕婦的年齡，通過公式計算出孕婦懷有染色體異常胎兒和發生神經管缺陷胎兒的發生風險。唐篩價格相對低廉，應用非常普遍，準確率60-70%，篩查範圍包括13、18、21號等染色體和神經管畸形。
2.無創DNA，即NIPT
NIPT是一種新型產前篩查方式，通過抽取外周血並進行測序分析，檢查特定染色體的異常情況。NIPT價格較高，目前篩查範圍只包括13、18、21號三條染色體，準確性70-90%不等，21號染色體準確性最高，18號次之，13號準確性最低。
3.羊水穿刺
羊水穿刺是產前遺傳學診斷的“金標準”，通過培養胎兒的羊水細胞可以對胎兒23對46條染色體進行全面檢測，直接發現胎兒的染色體異常，準確性100%。
但相對於篩查項目，羊水穿刺需要進行穿刺手術，有小概率的流產風險。
哪些孕婦需要直接進行羊水穿刺呢？
1.高齡妊娠（35歲及以上的孕婦）
2.曾生育過染色體異常胎兒的孕婦
3.夫妻一方染色體異常或平衡易位攜帶者
4.性連鎖遺傳病或攜帶者需要確定胎兒性別的孕婦
5.其他需要對胎兒染色體進行明確診斷的孕婦
對於沒有以上指證的孕婦，建議可以根據經濟情況考慮唐篩或NIPT進行早孕期篩查，如果篩查出高風險，再進行羊水穿刺。
此外，不論是唐篩還是NIPT，準確性都並非百分之百，存在漏診的風險，孕媽媽還需要定期產檢，發現問題及時與臨床醫生溝通。
如有疑問，可以向我提問，臨床工作之餘會盡力解答，歡迎關注，祝您好孕。
好孕是怎麼練成的
作為醫生經常被問這類問題，看到這個問題來系統回答一下關於唐篩，無創DNA，羊水穿刺到底怎麼選？
1：唐氏篩查（血清學篩查）
抽點媽媽的血，再結合預產期、體重、年齡和採血時的孕周，計算一下胎兒是否為先天性缺陷。優點就是便宜（兩三百）方便又安全（現在是孕檢的必查項目）沒創傷……缺點是檢測準確率相對來說不高，假陽性率也高（就是沒病查出病），查出高危很大一部分也不是……
2：無創DNA檢測（NIPT）
首先說這個費用真的有點高，但是確實也很方便，原理是採集孕婦外周血10ML，再提取遊離的DNA，用高通量測序技術和生物信息來分析，可以準確的得出胎兒發生染色體非整倍體，即21-三體綜合徵（唐氏綜合徵）、18-三體綜合徵（愛德華氏綜合徵）、13-三體綜合徵（帕陶氏綜合徵）的風險率。優點也是沒創傷，但是這個檢測的準確率比唐篩高的多，假陽性率也低，缺點除了剛才提到到貴之外，還有檢測面窄的問題（不能對全部染色體篩查，只能針對21、18、13三體）對於雙胎和嵌合體染色體異常無法檢測（相對來說已經算不錯的了）
3：羊水穿刺
這個檢查確實是有一定風險（因為要刺破胎盤）但是一般都是為了進一步確診唐篩高危，優點非常明顯，一次能檢測46條染色體、還能進行基因芯片及單基因疾病檢測、準確性高（金標準！）但是由於檢測方法問題（在超音波的導引下，將一根細長針穿過孕婦肚皮，穿過子宮壁，進入羊水腔，抽取羊水進行綜合查驗）存在宮內感染、母嬰血液接觸的風險，而且還有0.5%的幾率導致流產，所以做這個一定要去權威醫院！
當然還有個很現實的問題就是費用問題，如果經濟條件不寬裕可以先做唐篩看看，經濟條件好的話就做無創DNA,再高危就選擇羊水穿刺。
林銀鳳醫生
首先要了解一下兩者的區別吧:
無創DNA是一種概率性檢測，準確率為99%以上。是通過準媽媽靜脈血，將遊離在血液中的胎兒的DNA片段進行重組。缺點是，目前只能檢測13，18，21
號染色體的正常與否。其他染色體，還無法檢測。
羊穿是診斷性檢測，可以100%確認胎兒的健康狀況。缺點是，它是有創檢查，存在感染的風險。當然現在醫療水平下，感染的機率很小。但不能忽略特殊情況的存在。
相信看到這兒，很多準媽媽都心中有打算了。每個人的情況不一樣，不能說哪種方式好，哪種方式不好。 
媽媽懂營養，寶寶好未來。好孕
智慧媽媽的選擇
一般在基礎檢查，包括NT和唐篩是低風險的情況下，並且年齡低於35歲，身體和指標都正常。可以不用做無創和羊穿。
但是當年齡大於35歲，或者NT或唐篩是高危，那麼建議做羊穿。
羊穿是目前排查比較全面並且比較成熟的方式。
無創DNA只篩查患病率相對較高的三個基因位點。所以如果想全面做的話，還是羊穿更好些。
二胎雜事鋪
個人建議你做無創DNA.雖然這個也是屬於唐氏篩查方式，但是準確率高達99%，安全性也高，只需抽取母體血液檢查即可。羊水穿刺是診斷，直接檢查寶寶的基因，準確率高達100%，但是危險性也相對比較高，是在腹部抽取寶寶的羊水去檢測。費用也比無創貴！
向日癸公主
我家嫂子懷二胎的時候也因為高齡，醫生直接建議做無創，後來朋友介紹去香港貝做的無創，孕10周提前在香港貝諾基因中心預約的檢測，檢測內容比國內要全面，多達95項內容，1周後出報告，結果都很健康！
詠潔air
做了無創，並不等於百分百準確。它是通過媽媽的血液進行化驗。羊水穿刺，通過羊水的成分，直接化驗孩子。羊水穿刺更準確一下。自己拙見，勿噴！同時也經歷過。謝謝大家！
星星點點1119
看自己的選擇，如果是30歲以上的我覺得建議直接可以做無創檢查。無創的準確率也是非常高的。
無創DNA是針對母體外周血胎兒的13、18、和21的染色體非整倍體進行檢測。
無創DNA的檢測可在12周開始進行，時間比唐氏和羊水穿刺時間都早一些，
自己一個朋友之前準備去做羊水穿刺，去幾次沒預約上，好不容易預約上，醫生告知她需要住院。醫生就建議她先做無創。
現在無創結果出來了，都是“低風險”
具體要做哪一項檢查你可以去醫院根據自身情況諮詢一下醫生。
