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唐氏筛查是每个孕妇孕检中都必须项目，大部分孕妇知道预防唐氏儿的重要性，那我们应该怎么预防唐氏儿的出生呢？

常规关于唐氏综合征的检查

对于唐氏儿的检查，一般能通过NT、唐筛、无创DNA、羊穿来检测，而前三者都是筛查手段，其准确率NT因此就算这3者都做了也是无法绝对排除胎儿智力问题的。

虽然无创的准确率高达99%，但是羊水穿刺却是诊断手段，也就是说只有羊穿说没问题，才能确认是没问题。

但并不是建议每个人都去做羊穿，只有预产期年龄35周岁以上、有家族遗传史、有畸形儿孕产史、NT、唐筛或无创高风险、B超检查有明显异常的孕妇，最好直接做羊穿进行确诊，而如果没有以上问题的孕妇，只要进行普通的产检项目，大多数宝宝也是没有问题的。

预防唐氏儿的出出生

目前，在全世界范围内，都没有根治“唐氏综合征”的办法。但是，一个唐氏儿，给社会和家庭带来的心理负担和生活负担，却是难以承受的。

唐氏儿主要有以下表现：

没有办法根治，但我们可以预防。

预防“唐氏儿”的2个重要因素

1、尽早生育，避免高龄生产

虽然怀孕的妇女，每一个人都有可能生出唐氏儿。但是，随着孕妇的年龄递增，生唐氏儿的几率也会随之升高。25岁之前的孕妇，有1/1500的几率；30岁左右的妇女，有1/900的几率；35岁左右的孕妇，有1/300的几率；40岁左右的孕妇，有1/100的几率；45岁以上的孕妇，有1/50的几率。为了降低唐氏儿的出生率，建议大家尽可能早的去生育。

2、做羊水穿刺，或者无创DN

因为唐氏筛查的准确率不高，比如高危不一定就是唐氏儿，低危不一定就不是唐氏儿。所以，强烈建议孕妇们做羊水穿刺或者无创DNA，羊水穿刺的价格在1000~2000元，相比来说比无创DNA少一些，这个可以自己做决定。

所以啊，就算有千分之一的可能性，我们也要去做一下排查，因为任何一个家庭，都无法承担这千分之一的错误！

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淮山育儿

现在唐氏儿已经很少了，特别是在城市里。我们小区有一个小宝宝，就是唐氏儿，大概两岁左右。她的妈妈特别年轻，也就二十出头。有一次聊天，这位年轻的妈妈说，感觉特别对不起孩子。她的家里有唐氏儿遗传基因，她当时背着家里怀孕，也没敢去检查，就生下了这个宝宝。但是她的姐姐，在孕检的时候查除了唐氏儿，而没有要这个孩子。

孕妈想要避免唐氏儿，最重要的就是孕前身体检查和按期进行孕检。

孕前身体检查

由于很多家族性的遗传疾病是隐性的，在孕妇身上可能并没有表现出来，但是如果怀孕后，可能传给下一代，夫妻双方在备孕的时候都要进行身体检查。

按期孕检

能够筛查出唐氏儿的孕检项目。

nt检查

在怀孕11周到13周加6的时候，进行nt检查也就是测量胎儿像不透明层的厚度。如果值小于3毫米为正常大于3毫米就需要进行进一步检测。

唐筛

在怀孕中期的时候要进行唐筛检测， 孕妇一般在16~18周的时候，可以去做唐筛，需要空腹。

无创DNA

如果年龄超过35的孕妇需要直接做无创DNA，不需要去做唐筛。无创DNA是通过抽取孕妇身体的胎儿游离血液，来检测胎儿染色体是否正常。

羊水穿刺

羊水穿刺是目前准确率最高的一种检测方法，但是由于它可能引起感染，因此很多孕妇对她产生抗拒。一般来说只有前三种检查出现异常的情况下，孕妇才需要做羊水穿刺。 唐筛带有很大的随机性，进行体检是最好的预防方法。

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我是J妈，曾经以为自己足迹踏遍几十个国家和地区是值得骄傲的一件事情，现在认为做了妈妈才是人生的王道！曾经的职场达人，现在的育儿达人，专心在头条码字，每天更文，专注于育儿经验和宝妈自我提升以及时间管理，分享我的所学所思，所有文章，一字一标点，全部是我一个一个敲打出来。

J妈学堂

作为去年刚生宝宝的我讲一讲我那时候产检筛查唐氏儿的经历过程！

我是到了16周去医院产检，大夫提示我该做唐筛，我当时有点不懂就问大夫什么是唐筛呀？怎么检查呀？

大夫说唐筛检查，是唐氏综合症产前筛选检查的简称。是通过抽取化验孕妇的血液，来判断胎儿患有唐氏症的危险程度，如果唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合症的危险性比较高，就应进一步进行确诊性的检查！

我问不检查会怎样呢？

唐氏筛查是为了筛查出唐氏综合症患儿。唐氏综合征是一种偶发性疾病，所以每一个怀孕的妇女都有可能生出“唐氏儿”。唐氏患儿具有严重的智力障碍，生活不能自理，并伴有复杂的心血管疾病，需要家人的长期照顾，会给家庭造成极的精神和经济负担。且孕妇年龄越大生唐氏儿的几率越高！

唐筛的结果出来我21 三体那一项是高风险，看着化验单感觉挺吓人的，咨询了医生，又问了几个刚生产的朋友，听了他们的建议我又选择做了无创DNA！

经过了解才知道，无创DNA是利用基因测序技术进行产前筛查与诊断的一种方式，仅需采集孕妇外周静脉血5毫升以上，提取出包含在母体外周血浆中的胎儿游离DNA片段，通过新一代高通量DNA测序和生物信息分析，便可得知胎儿的遗传信息，检测出胎儿患染色体非整倍体疾病的风险率。无创结果风险率高可以进一步羊水穿刺，我认识的一个孕妇就是去省医院做的羊水穿刺！

作为目前使用最广泛的唐氏综合征产前筛查手段，唐氏筛查（简称唐筛）主要利用血清生化值计算胎儿患21-三体、18-三体和神经管畸形的风险值，在国内检出率大约60%。无创DNA产前检测准确率据可达90%以上

现在医学很发达，避免生出唐氏儿作为孕妇的你，要定期孕检很重要，生活中也要远离辐射，不要乱用药，不接触化学物质，远离病毒感染！

AimeeMum777

唐筛是无良医院的纯白痴行为，目的就是骗钱！为什么敢这么绝对？

这得从两件事说起。一、唐筛准确率1％，唐筛穿刺流产率5%。

二、福建某省级医院，生意火爆到不行。某日，五十几人排队做唐筛初试（事隔了几年，是否叫这个名称不一定准确），本人帮朋友挂号排队最后一名。因为是最后一个号记得很清楚，五十八号的样子。结果被告知下周二复查。于是又挂了下周二最后一个号。一转眼到了下周二，医生遂个喊进去签穿刺（一千七百五十多）同意书。意思是不同意穿刺检查者生了傻瓜后果自负，同意穿刺出了意外后果自负！妈蛋，一了解唐筛在欧洲己禁止了，因为纯扯淡。果断建议放弃穿刺。

各位以为事情到此为止，就大错特错了。本人理科，感觉有幺蛾子，于是遂个调查，初检当日58个人，人人嫌疑！100％有嫌疑。于是不淡定了。果断愤怒投诉医院涉嫌诈骗，至今不了了之。

后来据传闻，该科与莆田系合作了。到了算帐时间了，一天58人，最少50个被迫签字。每天收入八万元，附带药物，十万是有了。这就是所谓的唐筛真相！

而放弃穿刺的结果是生了个健康的孩子。也就是说，唐筛的结果是医生病了、医院疯了！

技术型文盲

我不是专家，但我真的很想来回答一下这个问题。

孕妇100%避免生唐氏儿的方法就是做羊水穿刺。

我怀孕的时候是双胞胎，医生肯定的告诉我没有必要做唐筛和无创DNA检测，因为双胞胎不准，羊水穿刺又有风险，所以我一度非常害怕，就在网上自己翻看各种帖子。

无意中进了唐氏综合症的贴吧我才知道，无创不仅是双胞胎不准，单胎也不准。

此外，无创只能检测标准型，并不能检测异位型和嵌合型。

有的人可能觉得这是小概率事件，但我真心觉得，这种事情不发生在自己身上，就是0，发生了就是100%。

看着那些妈妈无助的帖子觉得心好痛！其中一个妈妈发的帖子我记忆尤其深刻，她是多囊卵巢综合症，治疗了很多年，后来又做的试管才艰难怀孕，早孕期遭遇了各种风险，唐筛又是高危，医生让她做羊穿，她考虑到孩子来之不易而羊穿有危险就做的无创，无创低微，孩子却是唐氏。

她将一辈子生活在悔恨和遗憾中。看的我心都碎了......

唉，希望这样的悲剧以后不要再重演。

薄利好食

孕妈该如何避免生“唐氏儿”？

前段时间有位宝妈网友在网上哭诉，说自己在产检时，做唐筛时，显示高危，医生让去上级医院进一步检查，做无创dna，但是婆婆觉得医院是骗钱的，孕妈那么年轻，孩子能有什么问题？

孩子出生三个月后，这位宝妈发现孩子与别的宝宝有明显的不同，去医院检查说孩子是“唐氏儿”，但婆婆反而说是宝妈家遗传的。

随着二胎政策的全面开放，唐氏儿的患病几率也在增加。其实，每个怀孕的妇女都有可能生出唐氏儿，只是，生唐氏儿的几率会随着孕妇的年龄而递增。

唐氏儿，又称唐氏综合症，或者21三体综合征。这个病，是一种先天性的染色体疾病，又称先天愚型或Down综合征，根源是在于染色体的异常，21号染色体多了一条。

据统计，我国是出生缺陷高发国家之一，每年有约80万-120万名缺陷儿出生。

唐氏儿一般都伴随这些症状和特征：

1、双眼距离宽，鼻根低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。

2、身材矮小，头围小于正常，头前、后径短，枕部平呈扁头。颈短、皮肤宽松。 骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位。

3、头发细软而较少，四肢短，由于韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短，小指中节骨发育不良使小指向内弯曲，指骨短，手掌三叉点向远端移位。常见通贯掌纹、草鞋足，拇趾球部约半数患儿呈弓形皮纹。

4、常伴有先天性心脏病或其他畸形，因免疫功能低下，易患各种感染。

首先，做好产前诊断。就是尽量避免唐氏儿出生的，是最有效手段。唐氏筛查和无创dna，羊水穿刺等医学手段都可诊断唐氏综合征。不管是第一胎还是第二胎的孕妈妈，产前诊断一定不能少！

其次，尽量避免高龄生子。如果可以，尽量在35岁前完成生子计划。

第三，孕妈妈不要熬夜 ，避免对胎儿不利的物质和环境。怀孕的孕妈妈如果长期熬夜，会扰乱体内的正常的新陈代谢，造成孕期生活紊乱，也会提升怀孕唐氏儿的几率。 做好防护工作 避免辐射，避免接触有毒害的化学品。

如果家族有唐氏儿遗传史，备孕期间准爸爸妈妈尽量做个遗传筛查。

生孩子很重要，生个健康的孩子更重要，这是对三个家庭负责，也是对自己的人生负责。希望每个妈妈都要做好产前诊断。

银花育儿

我国唐氏患儿发病率约为1/800，女性年龄超过35，发病率增至1/350。唐氏患儿主要是由基因和环境因素导致。

避免以下情况，可大大降低唐氏儿发病风险。

一、基因因素

1.父亲年纪超过55岁，母亲年龄超过35岁或低于20岁。

2.已生育过一个唐氏儿。 

3.父或母为平衡易位（染色体异常）携带者。女方易位者，则子女患病率10～15%，男性易位者，则子女患病率为100%。 

4.双亲中一方为嵌合体（染色休异常），生育患儿的危险性增高。 

5.有家族病史。   

6.习惯性流产。

二、环境因素 

尽管染色体异常是造成唐氏儿的直接病因，但不良的生活环境会增加染色体变异的发生几率。

1.避免辐射：在生活中要避免辐射，尽量不要进行X线检查，远离有放射线的物质，就是看电视也不要距离过近、时间过长。

2.避免大量用药：在孕期孕妇要尽量避免大量用药，有些药物可能提升患病几率。 

3.避免接触化学物质：生活在农村的育龄妇女应做好对各种农药和一些化学物质的防护，避免直接接触。 

4.避免病毒感染：病毒感染是引起染色体断裂原因之一，在流行性腮腺炎、水豆、麻疹等季节里，孕妇要避免接触这些患儿。

三、自身因素

1. 没有健康的饮食习惯

2. 不锻炼身体，身体抵抗力低

3. 抽烟、喝酒甚至吸毒

4. 不重视常规孕检

医院主要通过NT、唐筛、无创DNA以及羊水穿刺四种检测来判断唐氏患儿。DNA检测准确度最高，建议风险因素高的孕妇和医生沟通以后选择。

父母之道Parenting

你好，非常高兴为你解答问题，首先要尽量避免高龄怀孕，高龄产妇生下唐氏儿的几率非常高，研究表明：20岁左右的女性怀孕唐氏症儿约占几千分之一，35岁左右则提高为1/300，所以说避免高龄生育孩子，可有效避免唐氏宝宝的概率。

做好产前诊断，这是防止唐氏综合症患儿出生的有效措施。

建议在妊娠16--20周期间进行唐氏筛查，如果发病高风险需要在20周前后进行无创DNA检查。无创DNA是抽取孕妈妈的外周血进行基因测序，准确率非常高。但是怀孕多胞胎、接受过异体输血、器官移植、骨髓移植、干细胞治疗以及免疫治疗的准妈妈无创DNA检测的准确性会受到影响。如果无创DNA是阳性的，那么要进行羊水穿刺确诊，确诊唐氏儿的话尽快采取引产处理。

希望我的回答能够帮助到你！

陈庆华大夫

孕妈该如何避免生“唐氏儿”？

对于所有孕妇来说，最希望的就是生育一位健康的宝宝，但是很多时候并不能如愿，其中唐氏儿的出现率很高，高达1/700~1/900，相当于每20分钟就有一个唐氏儿降生。孕期如何避免唐氏儿呢？首先需要知道，唐氏儿是如何出现的。

一、唐氏儿有什么表现？

唐氏儿又名“唐氏综合征”，主要是由于在精子时期、卵子时期或者精卵结合时期（精子卵子受精后24小时内)，细胞内多了一条21号染色体所致。

唐氏儿的表现有下述几点：

1.发育迟缓：唐氏儿生长发育比同龄人迟缓

2.智力低下：唐氏儿的智力低下，只有20-60，是龄正常人的1/4-1/2

3.外表奇特：唐氏儿具有独特的面部和身体畸形，比如小头，枕部扁平，项厚，眼裂小，外侧上斜，手指短粗，小指内弯等

4.身体疾病：50%的唐氏儿有先天性心脏病、消化道畸形等。

二、造成唐氏儿的因素有哪些？1.遗传因素

遗传因素是唐氏综合症的主要原因，因为此病症就是遗传因素导致的缺陷疾病，是受父母遗传的影响，目前没有哭改变的方式。

2.高龄孕妇

孕妇年龄也会影响唐氏儿的出现率，随着年龄的增大，宝宝发病的机会也增高。因此高领产妇必须作产前诊断。

3.致畸形物质

孕期必须远离任何致畸形物质，尤其是烟酒、辐射物质，虽然不敢保证一定引发畸形，但是确实能够增加胎儿畸形率。

另外，孕期药物也不要私自服用，以免造成胎儿畸形。

4.孕期环境

环境也是非常重要的，毕竟长期处于被污染的环境，也会导致胎儿畸形，比如化工厂，鞋厂工作的孕妇，建议赶紧离开，而且得产检注意胎儿情况。

注意，即使没有上述情况，也可能会出现唐氏儿，所以孕期还得多加注意。

三、孕期如何预防唐氏儿？

1.孕前检查

唐氏儿有很大因素是遗传导致的，建议家族有唐氏儿遗传史的夫妻，必须做孕前检查。

2.孕期产检

孕期产检是预防唐氏儿的最佳措施，孕期的NT检查，唐筛检查，无创DNA检查，以及羊水穿刺，必须按照医嘱进行检查。

3.远离致畸形物质

孕期必须远离致畸形物质，尤其是孕早期，胚胎发育期。

4.健康饮食生活

养成健康的生活习惯，尤其是饮食，必须营养健康，不要抽烟喝酒，还得远离二手烟，多吃一些营养健康的食物，不要暴饮暴食，更不要大量食用垃圾食品。

5.孕期心情很重要

除了健康生活外，孕期的心情也很重要，如果孕期经常抑郁焦躁的话，很可能导致胎儿畸形，所以孕期一定要调整好心态，多加放松。

6.孕妇年龄很重要

有研究表明：34岁以上是生下唐氏症儿的高危险群。所以说，想要宝宝的话要趁早，尽量不要做高龄产妇，如果是高龄产妇的话，孕期所有检查都不要错过，将风险降到最低。

叮麻育儿

“唐氏儿”就是患有“唐氏综合征”的宝宝，一般都具有严重的智力障碍，生活不能自理，并且常伴有其他生理疾病，需要家人长期贴身照顾。

而“唐氏综合征”是一种偶发性的疾病，每一个怀孕的妇女都可能罹患。

孕妈如何避免生出“唐氏儿”呢？贝叶建议做好以下三点：

一、不做高龄产妇

唐氏综合征又叫“21-三体综合症”，简单来说就是，21号染色体存在异常，有三体。而这种病，与产妇的年龄息息相关。产妇年龄越低，发病的概率就越低。

因为，母亲年龄越高，卵子的老化程度越高，就极易造成染色体不分离。

现在，医院一般都会要求35岁以上的产妇放弃做普通唐筛，直接进行羊水穿刺或者无创DNA，就是这个原因。

所以，要想避免生出“唐氏儿”，首先要“优生优育”，不做高龄产妇。

其实，和出名一样，生孩子也是要趁早的。母亲的年龄越小，身体各项机能越好，卵子的质量也高，不仅更有利于分娩出健康聪明的宝宝，还会因为产道弹性较好、子宫恢复较快，生孩子跟没生孩子外表完全没差。

再者，年龄小精力也足，在看顾宝宝上也能更尽心，不存在心有余而力不足的情况。

二、远离重度污染、辐射环境

孕妈长期处于重度污染和高辐射的环境中，也是胎儿容易患“唐氏综合征”的主要原因。

所以，如果女性的工作环境涉及污染和辐射，最好在更换工作，休养三年左右后再备孕。否则，孩子极有可能会因为吸收到母体的危险物质发生危险。

怀孕后，除了要远离重污染环境和有辐射危险的地方外，还要注意健康饮食，不吸烟不喝酒，不滥用药品，不过度玩手机、电脑等电子产品，不长时间在人员密集处逗留等等。

总之就是，远离一切可能会影响胎儿的场所，拒绝所有可能会伤害孩子的行为。

三、按时产检，听医生的话

唐氏综合症是一种偶发性疾病，虽然高龄产妇更容易生下唐氏儿，但也不是说非高龄产妇就一定与唐氏儿绝缘。所以，在防范好一切外在因素后，准妈妈还需要按时产检，听医生的话。

现在，孕妇一般要做两次大的唐氏筛查，第一次是11到13周的NT检查，检查完NT后，会抽第一次唐筛的血。NT结果结合验血情况，医生会给出早筛的结果。如果风险值在正常范围一般没事，但如果是高危，医生会建议孕妇做进一步检查。

第二次是6个月的中筛，也就是大排畸检查，同时也会继续验血，也是系统B超结果结合验血情况来判定的。

我一个朋友就是错过了早筛，只做到了中筛，结果发现孩子不太好。又检查了一次羊水穿刺后，医生的建议还是不要。最后，朋友就引产了。现在又生了一个大胖小子，已经快2岁了。

所以，一定要及时做产检，医生的话也一定要听。否则，真生下了唐氏宝宝，家里人受罪是一回事，孩子太可怜了，一辈子都享受不到该享受的情感。

關鍵字: 孕妇 唐氏儿 育儿