肺凡力量·谣言粉碎机 | 第二辑
上期《肺凡力量·谣言粉碎机 /那些年，被误会的基因检测》推送后，我们收到了众多小伙伴的积极留言。从这些互动和分享中看出，关于基因检测，大家确实被好多谣言正在或曾经困惑过呢~
为了帮助大家擦除迷雾、认识真相，我们从留言中挑选出了三条具有代表性的话题，并请到经验丰富的专家帮助大家粉碎谣言，通过科学的解读帮助你少走弯路！
钟华
◽ 上海胸科医院主任医师，呼吸内科科副主任，硕士生导师，中国临床肿瘤协会会员、美国肿瘤临床协会会员
◽ 长期从事呼吸内科及胸部肿瘤疾病的临床诊断和治疗，尤其擅长肺癌的化学治疗、靶向治疗和免疫治疗
01
在哪做基因检测都一样？
大海
父亲确诊肺癌之后想去做基因检测，发现除了医院，社会上的检测机构，甚至一些网站都有提供基因检测服务。请问专家应该怎么选择？
首先，目前的基因检测以社会消费型检测和医院的医疗型检测为主，但因消费型基因检测目前很多都没有证且水平参差不齐，所以，我建议您父亲选择大医院做基因检测。
医疗型基因检测方案的区别主要体现在检测的标本、检测的靶点、检测的技术上。
在选择检测标本的情况下，组织检测是目前基因检测的金标准，是经过大量实验数据验证和临床评估的，能很好地表现肿瘤的基因状态。虽然不同的基因检测方法敏感性、特异性之间有差别，但总体而言，只要条件许可，还是推荐您父亲做组织检测。
钟华 医生
大海
但是基因检测套餐价格差距很大，应该怎么选择？
其实检测的靶点数是造成价格差异的主要原因。如果您只选择一到两个能指导靶向药物治疗的基因进行检测，自然会比同时检测几十甚至上百个基因便宜很多。
实际上对于肺癌患者来说，需要检测的基因不多，只需要检测肺癌中常突变且有对应靶向药进行治疗的基因。例如EGFR，ALK，ROS1等基因突变都有对应的靶向药物进行治疗；KRAS基因突变能预测到患者对一些昂贵的靶向药物是不响应的，以此避免浪费患者有限的治疗窗口和费用。
因此，您与其花大价钱去进行全基因检测，不如对能够指导靶向药物治疗的基因进行检测性价比来的高。
当然，不同的检测方法也会造成价格差异。其中，免疫组化检测相对便宜一点，大约需要几百元。其他操作比较复杂，灵敏度较高的基因检测方法，如 FISH（荧光原位杂交）和PCR（聚合酶链反应）则稍贵。
最后还是建议您带父亲找个靠谱的医生，由医生根据他的实际情况，综合多方面推荐合适的检测方案。
钟华 医生
02
血液检测可以完全替代组织检测？
希望在明天
我爱人肺腺癌骨转移，目前靶向药有缓慢耐药的倾向，医生说肺部不适合抽取组织，请问专家可以采用血液检测吗？准确率如何？
简单来说，在医生判断您爱人肺部已经不适合抽取组织的情况下，血液检测是可以作为有效补充的。
血液检测的原理是通过测定肿瘤细胞释放到血液循环系统中的DNA，以评估癌症的关键基因突变。
相比于传统的检测方法，血液检测的优势体现在它无创，更加安全，带给患者更少痛苦上。它给了无法获取组织的患者多一次获得有效治疗的机会，使他们可以享受到系统化的全程管理，如：肿瘤复发前的持续监控，提前发现耐药等情况。
然而，它的劣势在于浓度低，可能有假阴性结果，血液检测不一定都能测到。
现在，血液检测在Cobas、ARMS、数字PCR和NGS等技术平台均有应用，如果是进行T790M检测，我推荐使用高灵敏度的平台，例如：数字PCR和NGS。
总的来说，当无法获取组织或细胞学样本时，血液检测是可以作为有效补充的，但是具体情况仍需要继续探索。
钟华 医生
03
不吃靶向药就不用做基因检测？
A-Dee
确诊非小细胞肺癌后我直接选择了化疗，患友却不停的劝我一定要去做基因检测，我想请问专家既然我都选择了化疗，还有必要做基因检测吗？
我推荐您做基因检测。
因为现在晚期非小细胞肺癌的治疗已进入个体化治疗时代，在明确的分子靶点上使用相应的靶向药物，能明显提高患者的临床疗效。
所以如果有条件做基因检测来指导靶向药物的使用，我建议您还是要做基因检测，如果无法获取组织，建议进行血液检测。
另外，之前见过一些患者在一线治疗时，没有进行基因检测，导致后续治疗时，获取组织标本变得困难。
因此，建议对于基因检测，要尽早做，且后续随着治疗方案的调整，依据您的条件及综合情况，可以考虑进行二次甚至多次检测，以达到精准的个体化治疗。
钟华 医生
看完专家解答，大家是不是对基因检测有了更深的了解？还是又产生了其他的疑问？
其实，除了上述三个问题，在收集问题的过程中，我们发现大家对于穿刺活检也有很多困惑...
所以在下期，我们会针对大家最关心的穿刺活检问题做更详细的科普解答！
另外，本期被抽中问题的三位朋友，后台会有专人与你们联系送上菠萝因子的《癌症·新知》，请留意消息~
期待下期我们的空中相约！
温故而知新
在癌症面前，知识是最强大的力量！
这些年，被误会的“基因检测”
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