日前，製藥公司艾爾建和基因編輯“大神”張鋒領銜的Editas Medicine公司宣佈，於去年7月啟動的全球首個基因編輯人體臨床試驗Brilliance，目前已在俄勒岡健康科學大學 Casey Eye 研究所完成首例患者給藥。
Brilliance臨床試驗是一項1/2期研究，旨在評估基於CRISPR基因編輯技術的療法 AGN-151587（ EDI-101）用於治療先天性黑朦10（LCA10）患者的安全性、耐受性和有效性等。
先天性黑朦（LCA）是一組由至少18種不同基因突變引起的遺傳性視網膜退行性疾病，佔遺傳性視網膜病變的5%以上，是導致兒童先天性盲的主要疾病（佔10%-20%），患兒出生時或出生後一年內雙眼錐杆細胞功能完全喪失，導致嬰幼兒先天性盲。
LCA中最為常見的疾病形式是LCA10，是由CEP290基因突變引起的單基因疾病，佔所有LCA患者的20-30%。
AGN-151587療法為將編碼Cas9的基因和兩個指導RNA（gRNA ）裝載進AAV5病毒載體，治療時將AGN-151587通過視網膜下注射直接注射到患者感光細胞附近，將基因編輯系統遞送到感光細胞中。當感光細胞表達基因編輯系統時，gRNA指導的基因編輯可以消除或逆轉CEP290基因上致病的IVS26突變，從而改善感光細胞功能，為患者帶來臨床益處。
Editas medicine公司總裁兼首席執行官 Cynthia Collins表示，這是一件真正具有歷史意義的事件——對於科學、醫學，最重要的是對於患者來說。Brilliance臨床試驗首例患者給藥的完成，標誌著CRISPR藥物在治療LCA10等疾病方面邁出了重要一步。
分享到:
閱讀更多 醫谷 的文章
