2020年3月4日，艾爾建（Allergan）和
Editas Medicine聯合宣佈：CRISPR療法AGN-151587（EDIT-101）治療先天性黑蒙症10型（LCA10）的I/II期臨床試驗，已完成首例患者給藥。這是全球首個在體CRISPR基因編輯臨床試驗，此次也是全球首例CRISPR基因編輯的在體給藥。艾爾建（Allergan）和Editas Medicine用里程碑形容這一事件。
2019年7月25 日，基因編輯大神張鋒等人創立的Editas Medicine和艾爾建（Allergan）聯合宣佈：正式啟動CRISPR療法AGN-151587 (EDIT-101)的I/II期臨床試驗。
此次的I/II期臨床試驗將招募18名Leber先天性黑蒙10(LCA10)患者，驗證CRISPR基因編輯療法的安全性，耐受性和療效。
此次是該臨床試驗完成了首例先天性黑蒙症10型（LCA10）患者的體內給藥。
Leber先天性黑蒙10型（LCA10）是一種常染色體隱性遺傳病，由CEP290基因中的雙等位基因功能喪失突變引起。通常出現在嬰兒早期，患者表現出嚴重的視錐營養不良，而且視力低下，甚至完全喪失。
2017年12月10日，FDA批准了Spark公司的AAV基因療法，通過腺相關病毒AAV，將正確的RPE65基因遞送到視網膜細胞，從而治療Leber先天性黑蒙2型，該療法是FDA批准的首個基因療法，售價高達85萬美元/年。
然而，這一方法卻對Leber先天性黑蒙10型（LCA10）無能為力，因為CEP290基因的編碼序列長達7.5kb，遠超AAV病毒的包裝能力極限（4.7kb），因此無法通過AAV遞送正確編碼的CEP290基因的方式來治療。
為克服這一侷限，Editas Medicine開發了一種基於CRISPR/Cas9基因編輯技術的巧妙方法，解決了治療難題。
研究團隊通過使用AAV5載體通過視網膜下注射，將saCas9和CEP290特異性gRNA遞送至感光細胞，通過雙gRNA分別靶向突變內含子區域的上下游，直接將突變內含子區域整體刪除或倒位，從而恢復CEP290基因的正常表達，進而讓眼睛重獲光明。
2019年1月23日，Editas Medicine 公司將這一臨床前研究結果發表在頂級醫學期刊 Nature Medicine 雜誌，論文題為：Development of a gene-editing approach to restore vision loss in Leber congenital amaurosis type 10 。
這一方法，巧妙的避免了AAV病毒包裝能力的侷限，也為這一類遺傳病的治療帶來了全新的研究思路。
此次首例患者給藥完成，是張鋒和Editas Medicine的一小步，卻是CRISPR基因編輯療法攻克遺傳病的關鍵一步，我們期待後續治療結果，期待光明的到來 。
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