2020年3月4日，艾尔建（Allergan）和
Editas Medicine联合宣布：CRISPR疗法AGN-151587（EDIT-101）治疗先天性黑蒙症10型（LCA10）的I/II期临床试验，已完成首例患者给药。这是全球首个在体CRISPR基因编辑临床试验，此次也是全球首例CRISPR基因编辑的在体给药。艾尔建（Allergan）和Editas Medicine用里程碑形容这一事件。
2019年7月25 日，基因编辑大神张锋等人创立的Editas Medicine和艾尔建（Allergan）联合宣布：正式启动CRISPR疗法AGN-151587 (EDIT-101)的I/II期临床试验。
此次的I/II期临床试验将招募18名Leber先天性黑蒙10(LCA10)患者，验证CRISPR基因编辑疗法的安全性，耐受性和疗效。
此次是该临床试验完成了首例先天性黑蒙症10型（LCA10）患者的体内给药。
Leber先天性黑蒙10型（LCA10）是一种常染色体隐性遗传病，由CEP290基因中的双等位基因功能丧失突变引起。通常出现在婴儿早期，患者表现出严重的视锥营养不良，而且视力低下，甚至完全丧失。
2017年12月10日，FDA批准了Spark公司的AAV基因疗法，通过腺相关病毒AAV，将正确的RPE65基因递送到视网膜细胞，从而治疗Leber先天性黑蒙2型，该疗法是FDA批准的首个基因疗法，售价高达85万美元/年。
然而，这一方法却对Leber先天性黑蒙10型（LCA10）无能为力，因为CEP290基因的编码序列长达7.5kb，远超AAV病毒的包装能力极限（4.7kb），因此无法通过AAV递送正确编码的CEP290基因的方式来治疗。
为克服这一局限，Editas Medicine开发了一种基于CRISPR/Cas9基因编辑技术的巧妙方法，解决了治疗难题。
研究团队通过使用AAV5载体通过视网膜下注射，将saCas9和CEP290特异性gRNA递送至感光细胞，通过双gRNA分别靶向突变内含子区域的上下游，直接将突变内含子区域整体删除或倒位，从而恢复CEP290基因的正常表达，进而让眼睛重获光明。
2019年1月23日，Editas Medicine 公司将这一临床前研究结果发表在顶级医学期刊 Nature Medicine 杂志，论文题为：Development of a gene-editing approach to restore vision loss in Leber congenital amaurosis type 10 。
这一方法，巧妙的避免了AAV病毒包装能力的局限，也为这一类遗传病的治疗带来了全新的研究思路。
此次首例患者给药完成，是张锋和Editas Medicine的一小步，却是CRISPR基因编辑疗法攻克遗传病的关键一步，我们期待后续治疗结果，期待光明的到来 。
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