天生怕光的“月亮孩子”，關於白化病那些事，醫生告訴你真相

現實中，有這樣一小部分人，他們小小年紀，可能就頭髮發白，甚至連眉毛、睫毛都是白色的。他們得了白化病，體內缺乏黑色素，怕陽光，現在有很多人，親切的稱呼他們為“月亮孩子”。

白化病到底是怎麼回事呢？下面來詳細扒一扒。

什麼是白化病？白化病患者有什麼異常表現？

白化病是一種基因異常，導致的遺傳性疾病，主要表現為視力差，同時有不同程度的黑色素缺失。

正常情況下紫外線較強烈時，黑色素可起到部分遮擋作用，白化病的人，由於眼部色素缺乏，有光線直射眼睛時，虹膜會紫色，導致白化病人注視困難、流淚，害怕有大量光線進入眼睛，出“怕光”現象。而且白化病患者的視覺損傷後，視力無法修復或逆轉，得了白化病的人，視力一般都不太好。

白化病缺乏黑色素，皮膚對光線特別地敏感，陽光照射時間稍微長點，容易出現皮炎和曬斑。

白化病有哪些分類？

根據黑色素缺失累及的部位可將白化病分為兩類：

第一類，是眼皮膚白化病，色素減少或缺失，除了表現在眼部，還累及皮膚、毛髮等部位，除了影響視力，還會影響皮膚、毛髮顏色。

第二類，是僅表現在眼睛部位的眼白化病。

其中第一類眼皮膚白化病，臨床上比較常見，比例佔 90 %以上。

以上兩類白化病，有什麼明顯不同呢?

首先是症狀不同。

眼白化病患者只有眼部色素減少、眼功能障礙,包括虹膜色素減少、視網膜色素減少、怕光、眼球震顫，視力低下等,但皮膚和毛髮顏色均正常，眼皮膚白化病患者不僅眼部色素減少，以及眼功能障礙外, 皮膚、頭髮和眉毛等均明顯缺乏色素。

其次是基因遺傳方式不同。

眼白化病是由位於X染色體上的OA1基因突變造成的,遺傳方式為性染色體X連鎖隱性遺傳。而眼皮膚白化病屬常染色體隱性遺傳, 在我國發病率約為1/20000左右。

白化病是什麼原因引起的？

白化病主要是由基因突變所引起的，其中眼皮膚白化病，因為涉及4種不同的基因突變，可導致4種眼皮膚白化病的發生,由此將眼皮膚白化病進一步分為四型：

OCA1型：酪氨酸酶基因突變，引起的眼皮膚白化病I型。

OCA2型：P基因突變引起的眼皮膚白化病Ⅱ型

OCA3型：酪氨酸酶相關蛋白基因突變引起的眼皮膚白化病Ⅲ型

OCA4型：膜相關轉運蛋白M基因突變所致的眼皮膚白化病Ⅳ型。

在世界範圍內，OCA1型和OCA2型是發病率最高的兩種類型, 約佔眼皮膚白化病患者的90%左右，而OCA3只出現在非洲黑人和非裔黑人人群中，OCA4型白化病是最近幾年才發現的一種新的白化病類型,而且也只是在德國、日本等少數幾個國家有過報道。

我們高中生物課上，學的白化病，正是白化病分型中的OCA1型。這種白化病，是人體內調控酪氨酸酶基因異常引起的。正常情況下，酪氨酸酶能催化酪氨酸轉變為黑色素，主要存在於人的皮膚、毛髮等處，當人體內缺乏酪氨酸酶時,這個人就不能合成黑色素, 而表現出白化病症狀。

白化病屬於家族遺傳性疾病，由於眼皮膚白化病屬於為常染色體隱性遺傳，常發生在近親結婚的家庭中。如果眼皮膚白化病患者雙親，都攜帶白化病基因，雖然父母兩個人本人，都沒有發病。但是夫婦雙方，可以將所攜帶的致病基因傳給子女，子女就有可能會患病，子女是正常人的概率是75%，得白化病的概率是25%。

不同於眼皮膚白化病，是常染色體陰性遺傳，眼白化病卻屬於性染色體X連鎖隱性遺傳，母親攜帶的白化病基因，傳給兒子時才發病，傳給女兒時一般不會發病。

所有白化病患者毛髮都是白色的嗎？

不是所有的患者毛髮，都是白色哦。

有一部分OCA1型的患者，毛髮顏色一輩子都是白色，然而還有一部分OCA1型患者出生後，毛髮逐漸有一些色素沉著,毛髮顏色可以逐漸變成黃白色、淺黃色，甚至還可能變成淺棕黃色。

這是由於雖然是是同一基因-酪氨酸酶基因發生突變，但是突變的位置不同，導致酶活性降低程度也不同。

白化病作為一種遺傳的罕見病，它的發病率是多少？

我國白化病的發病率約為1∶20000左右。北美和歐洲白化病的發病情況，大概在1∶10000～20000。非洲一些國家的發病率比其他地區高很多，比例可以高達1∶1400，可能是跟近親婚配，或者遺傳隨機漂變造成奠基者效應有關。

得了白化病，有哪些影響？

首先，患者皮膚因缺乏黑色素的保護,容易被太陽光中的紫外線灼傷，而產生日光性皮炎, 患皮膚癌的概率要比正常人高得多, 得白化病的患者，

其次，患者由於眼睛黑色素的缺乏,導致患者出現怕光、眼球震顫、嚴重視力低下，而且不能由配戴眼鏡加以有效矯正。對患者的學習、工作和生活都造成嚴重的影響。

最後，白化病患者，長相上跟普通人有明顯不同, 容易受到同學或朋友的嘲笑, 再加上本身視力不好，生活不方便，容易讓患者有沉重的

白化病不是後天環境因素引起的，而是一種天生的基因異常引起的遺傳病，目前還沒有根治的藥物。

但是可以積極參加治療對疾病進行干預，減輕這種病的症狀，提高患者的生活質量。比如患者怕光就儘量讓患者減少紫外線的輻射，外出的時候，做好防曬措施，比如穿長衣長褲、戴遮陽帽，平時少在陽光下活動，來減少光線對眼睛和皮膚的傷害。降低發生日光性皮炎，甚至皮膚癌的可能性。

另外如果皮膚容易出現光敏性皮炎或斑，可以使用相應的藥物、緩解皮炎症狀和減輕白斑。

如何預防白化病？白化病的產前診斷有哪些方法？

一對網友夫妻，在網上求助。第一個孩子是白化病，想要二胎，怎樣再生育一個健康寶寶？

這也是很多家裡有白化病孩子的家庭很關心的問題。

白化病屬於先天基因異常，引起的遺傳病，而且沒有可以根治的藥物，要禁止近親結婚，同時推廣白化病產前基因的診斷。尤其對於那些家族中有過白化病人的，分娩白化病患兒的風險很高。進行產前診斷, 預防患兒出生，是預防白化病的有效措施。

產前診斷主要有如下方法：

胎兒鏡檢查。

通過胎兒鏡觀察胎兒頭髮顏色, 診斷胎兒是否患有白化病。但這種胎兒鏡檢查有一定的風險，胎兒鏡檢查所導致自然流產率可達5%左右。同時由於手術中胎兒尚未長出毛髮、羊水汙染、或胎兒位置不好等原因, 約15%～20%胎兒到底是不是白化病胎兒，不能給以明確的診斷。通過肉眼觀察胎兒頭髮顏色,有一定的誤診概率，比如有可能將胎兒毳毛看成胎兒頭髮, 做出錯誤診斷。

另外, OCA2型及OCA4 型白化病胎兒頭髮可能是黃色或棕黃色, 與正常胎兒頭髮顏色存在一定程度的重疊, 判斷是否是白化病胎兒有很大難度。胎兒鏡直觀診斷比較方便,快速，但受主觀因素影響較大，影響結果的判斷。

傳統的胎兒皮膚或頭皮活檢電鏡診斷方法比較受懷孕時間的限制,需要等到妊娠20周後才能進行，胎兒頭皮或皮膚活檢, 是一種有創性操作，而且有時還可以出現誤診。

產前基因診斷。

利用 PCR擴增、等位基因特異性寡核苷酸法，檢測白化病的突變基因。基因診斷的符合率為94 %左右。產前

而且產前基因診斷可在妊娠早期就進行,不受懷孕週數和白化病分型的限制，通過懷孕早期絨毛活檢或羊水穿刺等方法，提取胎兒DNA進行基因檢測，這種方法準確性很高而且創傷相對很小,可作為產前診斷的首選方法。

眼皮膚白化病，可由不同的基因發生突變而引起。基因診斷是白化病分型的準確依據。通過基因檢測確定眼皮膚白化病的分型,利於有效地開展遺傳諮詢、減少白化病患者的出生率。產前基因診斷，能夠覆蓋 90 %以上的白化病基因突變類型, 是一套快速 、準確的白化病產前基因診斷方法。

提高產前白化病胎兒的檢出率,建立起安全、有效、經濟、規範的產前診斷白化病的方法,利於減輕家庭負擔，生出健康可愛的寶寶。

結語:

每一個白化病患者，都是折翼的天使，是一種難以言說的痛。白化病患者雖然外觀跟普通人不一樣，他們沒有任何傳染性，他們的生活中充滿了很多困難，他們也擁有享受生活的權利，希望我們大家，不要歧視白化病患者，積極幫助、理解和關心白化病患者。同時努力宣傳產前基因診斷知識，通過產前診斷篩查，生育健康孩子，降低白化病的發病率。

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