國際罕見病日：“漸凍人”、“脆骨症”，關注這些罕見病，讓愛不罕見
相信你一定還記得2014年風靡全球的“關愛漸凍人——千人冰桶挑戰”公益活動，正是它一下子讓公眾知道了“漸凍人症”。
“漸凍人症”的全名叫肌萎縮側索硬化症，這一種慢性進行性變性疾病，主要表現為上肢遠端肌肉萎縮，下肢呈痙攣性癱瘓，舌肌萎縮，面肌癱瘓，強哭強笑，構音不清，吞嚥困難，飲水嗆咳，最後呼吸肌受累，呼吸困難等。之所以被稱為漸凍人症，就像一個人在冰天雪地裡站立了很久很久，逐漸被凍僵了一樣，肢體最後變成了一種僵直的狀態。
英國理論物理學家史蒂芬·霍金就是一個著名的漸凍人症患者。這種疾病男性多於女性，早期無症狀，一般40歲左右發病。目前沒有有效的治療方法。
同樣是2014年，東方衛視《笑傲江湖》第1季 ，有一個身殘志堅的脆骨病患者模仿嬰兒曾感動全國觀眾。他用帷幕遮擋住殘缺身體，但遮擋不住他追求快樂的心。
這位選手叫張雷，26歲，來自黑龍江。從小就得了一種怪病，骨頭特別脆，打個飽嗝或者打個噴嚏就會骨折。從小到大，他已經骨折了1000多次，身體逐漸畸形、萎縮，體型像嬰兒一樣，平時只能坐在輪椅上。
這種“脆骨病”也叫“瓷娃娃”，專業上稱成骨不全症，是一種少見的先天性骨骼發育障礙性疾病，又稱脆骨病或脆骨-藍鞏膜-耳聾綜合徵。其病變不僅限於骨骼，還常常累及其他組織如眼、耳、皮膚、牙齒等，其特點是多發性骨折、藍鞏膜、進行性耳聾、牙齒改變、關節鬆弛和皮膚異常等。
2011年央視曾經報道，雲南省彌勒縣一家4代患脆骨病，有8個“瓷娃娃”患者。
以上介紹的兩個疾病“肌萎縮側索硬化症”和“成骨不全症”，在醫學上都稱為罕見病。
罕見病，又稱“孤兒病”，顧名思義，就是指那些發病率極低的疾病。根據世界衛生組織的定義，罕見病指的是患病人數佔總人口的0.65‰～1‰的疾病。
罕見病一般為慢性、嚴重性疾病，常累及全身多個系統。80%是由於基因缺陷所導致的，具有遺傳性。超過50%的罕見病從兒童時期發病。
除了上述的兩個疾病外，多發性硬化症、白化病、肢端肥大症、苯丙酮尿症、血友病、尼曼匹克病、多囊腎等都屬於罕見病，有的病名你可能連聽都沒聽說過。
目前，國際確認的罕見病有6000~7000種，約佔人類疾病的10%，病種繁多，而且未知罕見病還在與日俱增。據瞭解，目前罕見病在全世界已累及3億人，中國人口基數超過13億，龐大的人口基數讓一些罕見病變得並不罕見。
由於罕見病的特殊性，即便是同一種疾病，不同患者之間的表現也很有可能不同，這都增加了罕見病及時診斷的難度。此外，由於罕見病大多是遺傳性疾病，目前沒有有效的治療方法，只能通過藥物緩解疼痛等症狀，無法根除。
2月29日是一個“罕見”的日子，每四年才會出現一次。2008年2月29日，歐洲罕見病組織發起了第一屆國際罕見病日，選擇這一天正是寓意著某些疾病的罕見。此後，每年2月的最後一天，都被定為國際罕見病日。
今年是國家罕見病日的第十個年頭，2018年國際罕見病日的主題之一為“因你珍稀，所以珍惜”。
我們能做什麼？
2014年《笑傲江湖》播出後，著名歌手王力宏就當即提出為“脆骨病”患者張雷的後續治療提供資助。
我們許多人雖然無法像王力宏那樣提供更多的資金支持，但在這個信息化時代，我們的每一次轉發與分享，都是一次對罕見病的宣傳，都可以提高公眾對罕見病的認知，都有可能改善罕見病患者的生活。
疾病罕見，不要讓愛罕見！
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