每20分钟就有1位唐氏儿出生,孕妇该如何避免生出智力低的唐宝?

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当分娩遭遇唐氏儿,是所有准妈妈们最害怕的事情。所以很多孕妇宁可宝宝出生体重轻一点,也要尽量避免生下唐氏儿,因为唐宝宝是整个家庭都难以承受之痛!

唐筛儿的主要特征:

唐氏儿,是指孩子生下来先天性智力低下,是唐氏综合征患儿的简称。每一个“唐宝宝”,从外形上看几乎都是同一个特征:

鼻骨短、丹凤眼(眼角上扬)、耳朵低垂、耳朵上方朝内侧弯曲,手指和脚趾第一指与第二指之间的距离较远,手指短小,手掌较宽,手掌纹路简单(只有一条横向纹路,俗称断掌),以及头部整体长度较短等体征。

上图:是一对双胞胎,姐姐是唐氏儿,妹妹却是正常的。她们的母亲Nicola,是英国一家知名医院的护士,32岁的她每次都按时参加产检,但唐氏儿依然难以避免。

孕妇该如何避免生出唐氏儿呢?

首先要提醒的是:

除了产前诊断技术,其它的产前检查都无法做到100%地排除唐氏儿。产前诊断主要包括3种:怀孕10~14周的绒毛膜穿刺;16~22周+6可以选择的羊水穿刺;而怀孕23周之后,就只能选择脐带血穿刺。

产前诊断属于有创的检查,通常会对孕妇有0.5~1‰的感染或流产风险。所以如果孕妇不想承担风险,那么就要谨慎做决定。哪些孕妇适应产前诊断呢?主要有以下4类:

1、预产期年龄满35周岁的高龄孕妇,通常建议产前诊断。因为唐氏儿的发生率与孕妇的生育年龄有很大关系,所以还是尽量趁自己年轻时怀孕生孩子。见下图:


2、夫妻双方有先天性疾病或遗传病史,或者明确一方有单基因病史,比如地中海贫血(沿海地区的广东、上海、广西等地比较常见),可以选择产前诊断。

3、上一胎生育过出生缺陷儿,或者孕早期12周前曾接触过物理辐射或化学污染源,以及有不良服药史的孕妇,也可以选择产前诊断。

4、产前超声(B超)检查包括大小排畸提示胎儿发育异常,唐筛、NT,以及无创DNA提示高风险的孕妇,通常也需要选择产前诊断。

除了产前诊断,其它筛查唐筛儿的方法还有NT、唐筛、无创DNA,以及产前超声的四维或者三维B超等。但这些产检手段都属于筛查技术,只提示风险概率,不能确诊。

其中无创DNA对唐氏儿的检出率,要比其它的产检要高一些。无创检出率为99%,只有大约1%的漏检率。而且无创检查比较快,也没有任何风险,因此这是很多准妈妈的最佳选择。只不过,费用也要高一些。

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爸爸不讲理


去年怀二宝15周去做唐氏筛查,拿到结果提示我21体1:79高风险。医生直接给我说你肚子里的孩子可能是个傻子,叫我做无创或羊穿确诊。听到可能是傻子这话,我整个人都蒙了,眼泪哗啦啦就流下来了。后来还是我老公安慰我,叫我不要胡思乱想,这不还没有确诊吗。



后面我去做了无创,但结果得半个月后才能拿到。等待结果的那段日子,真的是度日如年,天天胡思乱想。天天在看金域网有没有出结果,在第十四天时结果就出来了,所幸所有染色体都正常。

唐氏儿是指患有唐氏综合征的儿童。唐氏综合征是一种染色体缺陷病,第21号染色体上多了一条,又称21体综合征。其表现为智力严重低下,智高只有20-60,也是我们平时所说的“傻子”。

唐氏儿有特殊面容体征,如眼距宽,鼻根低平,眼裂小,眼外侧上斜,有内眦赘皮,外耳小,舌胖,常伸出口外,流涎多。身材矮小,头围小于正常,头前、后径短,枕部平呈扁头。颈短、皮肤宽松。骨龄常落后于年龄,出牙延迟且常错位。头发细软而较少。四肢短,由于韧带松弛,关节可过度弯曲,手指粗短,小指中节骨发育不良使小指向内弯曲,指骨短,手掌三叉点向远端移位,常见通贯掌纹、草鞋足,拇趾球部约半数患儿呈弓形皮纹。



目前没有治愈唐氏综合征的方法,所以一旦生出唐氏儿将会给家庭带来巨额的经济负担和沉重的心理压力。

避免唐氏儿出生,一定得做好孕前检查,尽量避免高龄怀孕,高龄怀孕会增加患上唐氏综合征的机率。如果家族中曾经出现过唐氏综合征例子,就会增加怀上唐氏儿的机率,所以孕期检查很重要。

唐氏综合症平均发病率为1/600,而高龄产妇孕育的婴儿,发病率高5倍以上。男性患者多为不育,但女性患者遗传给下一代的机会可高至1/2。此外,5%患者属易位型,这类遗传性颇高,与母亲年纪无关,亦可以无任何家族史、故患者必须接受染色体确诊及捡查有没有易位。




怀孕后谁也不知道肚子里的胎儿是否有唐氏综合征,只能通过孕期检查来确诊。目前并没有能提高唐氏儿智力的药物,只能通过孕期诊断来判断胎儿有没有唐氏综合征,如果确诊为唐氏儿应及时终止妊娠。

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每20分钟就有1位唐氏儿出生,孕妇该如何避免生出智力低的唐宝?

这是很多孕妈最害怕的事情,如果出生一个唐宝,不仅对整个家庭更是对孩子自己都是很难承受的,所以孕期检查尤其重要,可以一定程度上避免这种情况发生。

唐氏儿有哪些症状?

表明上看,唐氏儿通常眼距要比正常人宽,眼角上扬,鼻梁扁平,总是流口水,头发少,而且脑袋小。

唐氏儿在出生的时候可能会出有新生儿窒息或者死亡的现象,在婴儿时期不会自己喝奶,容易发高烧甚至出现死亡,即使孩子完好的生下来也会伴有智力低下以及先天性心脏病等疾病。


如何预防唐氏儿

  1. 产前诊断:这是必不可少的,很多孕妇在检查的时候,认为自己身体很好,胎儿也不会有任何问题,所以就放弃了一些检查,到后期如果发现胎儿有问题再采取相关措施,都已经晚了,所以还是要早发现早治疗。
  2. NT检查:是孕早期很重要的一项检查,主要排除唐氏儿的发生,在11-13周6天是做彩超的最佳周数,检查胎儿如果NT数值偏高或者鼻骨缺失等情况,医生会建议进一步检查来明确诊断。

  3. 唐氏筛查:主要用于筛查唐氏儿的发生,但由于准确率比较低只有60-80%左右,并且假阳性率很高,很多孕妇都会直接选择无创DNA检查,一步到位,以防二次化验。
  4. 无创DNA:目前分为两种,一种是普遍的染色体检查,另一种就是比较全面的染色体疾病都可以筛查,但价钱也会相对高一些,同时建议年龄超过35岁的孕妈直接选择无创DNA检查。
  5. 羊水穿刺:是目前诊断染色体疾病的金标准,无创DNA只是提示胎儿可能有问题,但并不能确诊,相反羊水穿刺可以直接确认是哪对染色体具体出现问题,严不严重等,都是可以检查出来的。

目前来看,出现唐氏儿的概率还是比较大的,也告诉大家要提高警惕,所以孕妈妈们一定要做好孕期检查,同时要遵医嘱产检,不要凭自己的想法来决定检查项目。

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每20分钟就有1位唐氏儿出生,孕妇该如何避免生出智力低的唐宝?


唐氏儿因为智力低下,生活不能自理,发育迟缓,需要父母长年累月的精心照顾,对于每个家庭而言,是沉重的负担。

虽然唐氏儿很可怕,但是怀孕期间,孕妇可以通过这4种检查,来排除胎儿患唐氏儿的风险,最后一种检查,准确率能达到99%。

孕期有哪些可以筛查唐氏儿的检查?

1.NT彩超。医生通过检查胎儿颈部透明层的厚度,判断胎儿是唐氏儿的几率有多大,如果NT值为3-6毫米,那么90%的胎儿是正常的,还有10%的胎儿是异常的。如果NT值大于6毫米,85%-90%的胎儿是异常的,只有10-15%的胎儿是正常的。

NT彩超检查的最好时间是11-13周,14周后胎儿颈部透明层会被慢慢吸收。

3.无创DNA。对于21,18,13这三对染色体的查出比率99%。夫妻一方或者是双方染色体异常,孕妇早产迹象,可以做无创DNA。孕妇怀孕12-26周需要做检查。

4.羊水穿刺。对于人体23对染色体的查出比率99%。孕妇需要怀孕18-24周做检查。

哪些孕妇一定要做唐氏筛查?

孕期所有的孕妇都要做唐氏儿筛查,高危孕妇一定要做无创DNA或者是羊水穿刺。

1.年龄超过35岁的孕妇。

2.孕妇曾经生育过唐氏儿,或者家族有唐氏儿。

3.孕妇有病毒感染的情况,比如:风疹。

4.孕妇曾经服用过致畸形药物。


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唐氏综合征也被成为21三体综合征,也被称为“先天愚型”,现在唐氏综合征已经成为我国发生最高的出生缺陷之一,大学每800名新生儿中就有一名唐氏儿。

唐氏儿是因为宝宝体内多出来了一条染色体而导致的基因突变,所以很多正常的父母同样也会怀上唐氏儿。


唐氏儿有哪些特征呢?

外观上,唐氏儿通常眼间距完毕正常人宽,眼角上扬呈丹凤眼,鼻梁较平,流口水,毛发少,脑袋小而圆。

唐氏儿在生产的时候可能有新生儿窒息或死亡;在婴儿期不会喝奶,易发生呼吸道感染因高烧而死亡;即使孩子成活也伴有智力低下,先天性心脏病等疾病。

唐氏儿如何预防?

1.产前按时做检查。

唐氏筛查作为唐氏综合征的一种产前检查方法,只能计算出唐氏儿的概率,并不能确诊。所以危险值如果在临界点,医生会建议做无创dna,如果唐氏筛查为高风险,医生会建议做羊水穿刺。

在国家卫计委下发的指南规定中,无创DNA准确率高达90%以上,其中21三体综合征正规医院的准确率高达99.7%。

无创DNA最佳的检测时间为孕12-24周。如果无创检查显示高危,医生也会建议去做羊水穿刺和绒毛活检来确认胎儿的健康,毕竟胎儿是一条生命,医生也要确保万无一失。

2.避免高龄生产

有数据显示,25岁生产,唐氏儿比例为1/2000,35739岁比例会升到1/50,也就是年龄越大唐氏儿的出生率越高。

夫妻双方无论哪一方年龄大都需要注意排查。


3.妊娠之前避免服用药物

有研究证明怀孕前,或者妊娠早期,有过感冒或者病毒风疹等疾病,也会增加唐氏儿的出生。所以如果孕早期有有过感冒或者生病,最好按时产检,及时筛查。

4.避免在辐射较大的环境下工作或者生活

如果夫妻一方长期在放射性屏幕下工作,或者污染环境下工作,一定要注意进行筛查。

5.如果有家族遗传,一定要及时筛查。

10%的唐氏综合征来自父亲的额外染色体。如果夫妻双方有一个唐氏综合征患者会直接遗传给下一代的几率很大。

6.避免怀孕期间的不良嗜好

怀孕期间喝酒,抽烟,大量喝咖啡等不良的习惯都会导致胎儿畸形概率增加。


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有相关数据表明,每过去20分钟,我国就有一个“唐宝宝”出生,所以很多地方都对孕妇实行了免费的唐氏筛查,只要你拿着身份证,在一定的怀孕周数里就可以享受免费做唐氏筛查的权利,这也是为了防止唐氏儿出生的一种办法。

唐氏儿和正常宝宝的区别仅仅在于他们的身体里多了一条21号染色体,但自己的宝宝是智力低下的唐氏儿,相信这个结果不是每个孕妈妈都可以承受,所以在备孕期和怀孕期间,孕妈妈们都应该格外注意,避免自己以后生出智力低下的宝宝。

1、远离辐射和化学物质。

电离辐射会引起胚胎染色体异常和畸形,所以孕妈妈们要远离有辐射的东西,更不要在孕期做X光检查,某些化学物质也是这样,很多化学物质都有毒性和致畸的作用,孕妈妈也需要远离。


2、怀孕不要随便吃药。

用来治病的药物是分为好几大类的,有的孕妇不能吃,有的对胎儿没有影响,孕妇可以吃,但作为常人,我们并不能准确的知道哪些药物是可以吃的,哪些药物是怀孕后不能吃的,所以在孕期一定不要自己随随便便的吃药,在吃药之前一定要问问医生才可以。

3、不要太晚要孩子。

有些年轻的夫妻喜欢先奋斗几年,然后再要孩子,虽然这是为了孩子的未来,但是自己却成了高龄孕妈,高龄孕妈所怀胎儿的缺陷率是比较高的,35岁以上的孕妈妈尤其会增加宝宝患唐氏症的风险,所以为了自己和后代的健康,尽可能不要让自己成为高龄孕妈。


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导读:想必各位妈妈们都应该有所了解,在孕期的各项产检之中,最为重要的一项就是“唐氏筛查”,而很多妈妈也不清楚为什么一定要做,宝宝患有唐氏综合征又会如何。

其实,在我们国家里,每20分钟就有1位唐氏儿出生,而他们的诞生虽然也带来了新生命的喜悦,但更多的是为其家庭所带来的沉重的经济负担以及抚养负担。

由于唐氏综合征的孩子,天生就拥有着染色体缺陷的问题,因此他们的身体健康和免疫力都远不如常人,除了拥有独特的五官特征以外,他们还存在着智力低下、伴有先天心脏病等等的问题。

唐氏儿们的生活往往不能自理,又容易染上各种的疾病,寿命上也比寻常人要短得多。因此,唐氏儿的出生无疑为一个家庭笼罩上巨大的阴霾,而孕妇该如何避免生出智力低的唐宝?

一、定期产检,做好唐筛检查

如今最为有效避免唐氏儿出生的手段就是要做好定期的产检,尤其是在孕15~20周之间的唐筛检查,孕妈们一定要去做,这样能够帮助筛选出患病的胎儿,并及时做出相应的处理工作。

当然,要是唐筛检查出来的结果为高风险的时候,我们也不用太过担心,还需要进行无创DNA或者羊水穿刺来进一步的确认检查,如果真的是唐氏儿,那么最佳的解决办法唯有终止妊娠。

二、舒适环境,避免辐射污染

身体健康的孕妇也有可能会由于外界环境的影响导致胎儿出现变异的问题,因此在怀孕的时候就需要注意好周围的生活环境,尤其是在孕早期的时候,胎儿很容易送到辐射、污染等问题的影响。

安心的养胎需要用良好的生活环境,远离一些辐射严重的地方,对于新装修的房子或者是新买的家居也要注意检查是否有甲醛超标的情况,一些空气污染严重的地方,也需要避免前往。

三、注重饮食,保证营养供给

在怀孕了以后,孕妈们就要注意好自己的日常饮食,孕期里我们身体对于营养的需求量会增加很多,而想要宝宝能够健康的成长,就需要妈妈们有优质的营养供给。

在孕期内,蛋白质、脂肪、铁、钙、维生素等等的营养元素都是孕妇所必须的,这不仅关系着母体的健康,也影响着胎儿的大脑发育以及身体的成长。

四、运动锻炼,提高身体免疫力

在怀孕了以后,虽然要注意好自己的日常行为,避免不小心伤害到胎儿,但是适当的体育锻炼还是相当的有必要的,因为运动能够增强我们身体的抵抗力。

为胎儿的健康成长增加多一层的保障,同时也能避免孕期出现一些因为病毒和细菌感染而生病的问题,减少由于孕期用药而对胎儿产生的不良影响,胎儿的发育也更安全。

重要提示:孕期想要避免生出智力低的唐氏儿,就需要做好定期的产检,准时进行唐筛检查,避免周围的辐射和环境污染,注意饮食保证营养供给,多运动提升身体免疫力。

今日话题:怀孕以后你还会刻意去保持运动锻炼吗?欢迎留言讨论。

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根据国家卫计委研究,在我们国家每年大约有26600个唐氏儿出生,平均每20分钟就会出生一个唐氏儿。大约有四分之三的唐氏儿会在宫内死亡,只有四分之一的存活,这是优胜劣汰。如果有600-800个活产儿,就有一个是智力低下,9%的都是唐氏儿。所以唐氏儿是值得关注的生育现象。

唐氏儿有什么特征

唐氏儿也就是21-三体综合征,特征是智力障碍,生长发育迟缓,特殊面容如眼睛上吊、脸宽、鼻梁扁平、甚至脑分叉、眼距宽、舌外露、小头畸形等,手掌可表现为通贯手,可能伴有先天性心脏缺陷和消化道畸形等,是严重的出生缺陷疾病。体格和智力方面都是早期衰老,因此寿命也比较短,生活自理能力很差。

哪些因素导致唐氏儿

1、染色体问题

有分析认为,是在配子形成过程中染色体额外复制引起的,一般爸爸妈妈都很正常,但是可能生育一个唐氏儿,下一个唐氏儿的几率也很大。有一个邻居,夫妻两个都很聪明,很健康,但是生育了一个唐氏儿男孩,只存活到8岁。后来又怀孕几次,检查发现也都是唐氏儿,最后经过一些调整才生育了一个健康的孩子。

2、年龄

孕妇年龄是造成唐氏儿的重要因素,随着二胎政策的放开,唐氏儿的几率出现了逐年增加的趋势,原因就是因为很多高龄产妇加入生二胎的队伍中造成的。据研究,35岁以上的孕妈妈生育唐氏儿的风险开始增高,35岁的风险是1:365,40岁的风险是1:110,45岁的风险是1:32。因为年龄越大,卵子的老化程度越高,携带致病基因的可能性越大。

3、其他因素

还有一些其他因素也可能会造成唐氏儿,比如吸烟、喝酒,服用可能导致畸形的药物,在有辐射、化学污染、气体污染的环境中生活等,当然这些不是最主要的因素,但也要考虑到。

如何避免唐氏儿

1、做好孕期检查

避免唐氏儿最好的办法就是做好孕期检查,预防唐氏儿出生。从孕中期开始就要会对孕妇进行多种形式的唐氏筛查。

NT检查:怀孕11-13周+6天做NT检查,是通过B超扫描胎儿颈下透明带的厚度,如果NT值大于2.5mm,则说明有唐氏儿的风险,要注意后期检查。

传统唐筛:怀孕16-18周做唐筛检查,年龄35岁以下、没有唐氏儿家族史、NT检查正常、没有其他因素导致胎儿异常的,可以做唐氏筛查,准确率65%左右。

无创DNA:怀孕16-18周做无创DNA,年龄35岁以上、唐氏儿家族史、NT检查异常、有其他因素可能导致唐氏儿的,要做该项检查。只能做13、18、21三体染色体,准确率99%左右。

羊水穿刺:怀孕16-18周做羊水穿刺,如果无创DNA没有通过的,需要做羊水穿刺。羊水穿刺检查的是全部染色体,覆盖面广,准确率高达99.99%,是唐氏儿诊断的金标准。

这些检查一个比一个重要,NT检查是必须做的,后面的三项检查可以根据自己的情况选做。

2、在合适的年龄生孩子

因为年龄越大,唐氏儿的几率越大,所以尽量选择在合适的年龄生孩子,一般认为女性最佳生育年龄是23-30岁,如果你在在这个年龄生孩子,孩子是唐氏儿的几率很小。但是,现在一般来说,女性承担着很多社会任务,工作压力大,结婚晚,要孩子晚,所以一不小心就错过了最佳年龄,如果错过了,就一定不要忽视孕期检查,最大限度的避免唐氏儿的出生,给孩子减少痛苦,给家庭减轻负担。

总之,唐氏儿的发生率非常高,即将生孩子的或者已经怀孕的,一定重视起来,不要因为自己的大意,给家庭带来伤害。

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凝妈悟语


什么是唐氏儿?

唐氏儿即唐氏综合征患儿,其病因是患儿多了1条21号染色体,也被称之为21-三体综合征,据统计唐氏综合征胎儿的发生率约为1%,但通过目前的唐氏筛查技术,许多唐氏综合征胎儿在孕期被成功检出,选择了流产或引产,新生儿中唐氏儿的发生率在1/800-1/600。

唐氏综合征对儿童智力损害较大,又称之为先天愚型综合征,唐氏儿通常表现为生长发育障碍、智力较低、面容特殊,同时还伴有其它的先天疾病,如50%的唐氏儿合并先天性心脏病,唐氏儿的白血病发病率也是正常人群的10-20倍。

唐氏综合征被定性为遗传性疾病,但尚未发现具有家族遗传倾向,属于散发性疾病。

孕妇该如何避免生出智力低的唐宝?

1、最佳生育年龄生育

根据唐氏综合征的流行病学分析发现,唐氏综合征与孕妇的生育年龄密切相关,女性生育年龄在20-24岁时,唐氏综合征的发病率为1/1490,到40岁时唐氏综合征的发病率为1/106,到49岁时唐氏综合征的发病率高达1/11。可见,伴随着女性生育年龄的增长,生育唐氏儿的概率越来越高。因此,要有效地降低生唐氏儿的概率,建议女性在最佳生育年龄25-30岁时进行生育。

2、夫妻双方均不需要接触致畸物质

夫妻双方接触过放射线、毒物、化学药物等均会增强唐氏儿的发生率,因此备孕期、孕期切勿接触这些致畸物质。

3、做好唐氏综合征筛查

目前,唐氏综合征筛查的部分检测技术准确率达到了100%,只要在孕期做好唐氏综合征筛查便能够有效的避免唐氏儿的出生。

超声检查:超声检查主要是NT检查(检查时间为孕11-14周),是通过超声检查胎儿颈顶透明层,当该层厚度超过临界值时(注:不同医院对NT的临界值具有不同的界定,具体有2.5毫米、3毫米、3.5毫米等),则表示患唐氏综合征、先天性心脏病的风险较高。NT检查是评估胎儿是否患有唐氏综合征的一种方法,该方法的检出率较低,并且无法进行确诊。当NT检查结果超过临界值时,则需要进一步筛查。

唐氏筛查:该项筛查分为孕早期(检查时间为孕11-13+6 周)、孕中期(检查时间为孕16-18周)筛查,此项筛查是采用血清指标,即检查孕妇血液中的妊娠相关血浆蛋白A(PAPP-A)、人绒毛膜促性腺激素(Fβ-HCG)等。孕早期将结合NT、血清学筛查来进行综合判断。孕中期唐筛的检出率达到65%-75%,联合孕早期、孕中期筛查结果进行联合风险计算,可以将检出率提高至90%。

绒毛取样术:属于孕早期的有创检测,取胎盘的细胞样本组织进行生物信息分析,分析染色体异常以达到唐氏筛查的目的。

无创DNA检测:该项检测(检查时间为孕12周-26+6周)的原理是因为胎儿细胞会通过胎盘渗透至母血中,虽然胎儿细胞会被孕妇免疫系统破坏,但母血中仍然会有残留的胎儿游离DNA。因此,抽取母血可检测出胎儿游离DNA,并可进行生物信息分析,进而可获得胎儿患唐氏综合征的风险,准确率达到99%。

羊水穿刺术:属于孕中期的有创检测,采用有创的方式抽取羊水,羊水中含有胎儿游离的DNA细胞,然后进行培养,培养成功率达到98%,检测准确率则能够达到100%。

唐氏综合征筛查时,如果孕早期采用NT、唐氏筛查血清学指标检查存在高风险时,均会建议采用绒毛取样术、无创DNA、羊水穿刺术进行确诊。

综上所述,要有效避免唐氏儿,建议在最佳生育年龄生育,并在孕期加强唐氏综合征的筛查。


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我是一位二胎孕妈,分享一下两个孩子产检历程。

老大是个女孩儿,产检唐筛一次过,当时没有对唐氏儿有什么感觉,就感觉孩子挺可怜的。二胎了现在到了做唐筛的时候,早唐nt一条过。中唐就是咱们平时说的唐筛,医生告诉临界值,让我选择无创DNA还是羊水穿刺,本周三就去做,从来没想过这种染色体异常会发生在自己身上,因为唐筛结果只能达到60%到70%,所以临界值还是得去做进一步检查,费用大概是1800到3500这样。我在医院看到很多孕妇写了放弃进一步检查,靠运气还是放弃孩子不得而知。只能说有一点儿概率生出唐宝我都不能接受,要不就放弃,要么进一步检查。因为生了一个孩子,要对他负责任,很怕他将来怪我们为什么生了他。最后希望自己无创一条过吧。


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