一場突如其來的新冠肺炎疫情，打亂了我們的生活，也讓那些曾經默默無聞的健康守護者發光發亮，顯得彌足珍貴。
前不久，一對外出打工的夫婦返回天峨縣，妻子已懷孕近31周。地中海貧血篩查結果顯示，夫妻雙方均為地貧基因攜帶者，極有可能生出重型地貧兒。特殊時期，很多醫療機構暫停了門診、手術。廣西婦幼保健院收到求助後，迅速為孕婦開通綠色通道，進行產前診斷。結果顯示，孕婦肚子裡的胎兒正是一名重型地貧兒，一場潛在的悲劇被及時化解。
隔著肚皮打撈“基因亂碼”
作為廣西產前診斷管理中心，廣西婦幼保健院肩負著降低全區出生缺陷的重任，每年開展地貧篩查約5萬例，產前診斷約3000例，避免400~500個重型地貧患兒的出生。同時還承擔著各類疑難罕見的地中海貧血檢測，通過先進的基因測序手段，已累計發現罕見地貧基因型40多種，約10種為世界首次發現。
“可以把染色體看做是一本書，人體裡的23對染色體，相當於一本書的23個章節。” 廣西婦幼保健院遺傳代謝中心覃再隆博士介紹，這些“書”在印刷過程中可能會出錯，比如多了一個章節，少了一段話，甚至缺了一個字，這些錯漏體現在人的身上，就是各種遺傳疾病。
實際上，包括地中海貧血在內的出生缺陷（如脊肌萎縮症、骨發育不良、多發畸形、智力障礙等），都與遺傳因素有關。想要減少出生缺陷，需要破解基因裡的“密碼”。
在廣西婦幼保健院的遺傳代謝中心，專家們正努力進行著“基因解碼”工作，試圖在更短的時間內，用更無創的手段，發現更多的基因“亂碼”。
如今，廣西婦幼保健院通過運用一代測序技術，已經能檢測109種單基因遺傳病。2013年，率先在廣西應用基因芯片檢測染色體微缺失微重複，該技術可以對數百種微缺失微重複綜合徵進行檢測，至今已累計檢測3.2萬餘例，共發現了數十種罕見病。
2015年，又率先在國內利用二代測序技術（全外顯子組測序）用於遺傳病診斷，至今已累計檢測約3000例，陽性率達45%，其中包括一些罕見的遺傳病，如顯性遺傳耳聾-指甲發育不良綜合徵（全球第10例，中國第4例）等。
“無創”產前篩查助力生育健康寶寶
隔著肚皮判斷胎兒健康與否，手段往往是有創傷的，比如穿刺。儘管技術已很成熟，但仍存在一定的風險。因此，準媽媽們渴望能有一種無創的方式“把脈”胎兒健康。
無創產前基因檢測正是這樣的技術，只需要抽取孕婦少量的外周血，就能檢測出胎兒的遺傳基因信息。
2015年，廣西婦幼保健院建成全國第一批通過相關審核的無創產前基因檢測實驗室，開展工作至今，已檢測樣本達14萬例，對21三體綜合徵檢出率達95%以上、18三體綜合徵檢出率達85%以上、13三體綜合徵檢出率達70%以上。
目前，實驗室每個月平均開展約3000例無創檢測。隨著孕產婦需求的不斷增長，院方重新規劃建成了新實驗室，並於2019年9月通過臨床基因擴增檢驗實驗室現場評審，進一步提升檢測服務能力。
一滴血就能實現基因“掃雷”
現在，遺傳代謝實驗室的專家們掌握了更先進的“神器”，能在人類的2萬多個基因中，打撈出更多遺傳病。
廣西婦幼保健院曾經遇到過一個病例，一個嬰兒在出生後不久便猝死了，原因不明。新生兒疾病篩查的結果顯示，這個寶寶可能存在基因方面的缺陷。為了找到寶寶猝死的真相，遺傳代謝實驗室的專家運用一種名叫全外顯子組高通量測序的技術，通過留存的少量血紙片，對寶寶的基因組進行“掃雷”，最終找到了病因——一種先天性脂肪酸代謝障礙疾病——肉鹼酰基肉鹼移位酶缺乏症。
覃再隆博士介紹，人類基因組中包含約2萬個基因，其中編碼蛋白質的序列被稱為外顯子，約佔基因組1%。目前所發現的致病變異中，約85%位於基因的外顯子區，因此對外顯子區域進行測序是一種性價比很高的遺傳病檢測策略，該技術被稱為“全外顯子組高通量測序”。隨著科學技術的發展，如今只需抽取患者1毫升的外周血，就能一次性檢測外顯子區域99%的基因突變。
“試管嬰兒”升級，阻斷 “遺傳厄運”
除了能發現更多罕見的遺傳疾病，這一技術更重要的意義在於，能夠為已生育遺傳病患兒的家庭提供再次生育的指導和輔助。由於這些攜帶致病變異的夫妻生育下一胎時，仍有四分之一的概率生出有同樣缺陷的孩子。因此，檢測結果就能在他們孕育下一個寶寶時作為診斷依據，幫助他們避過“雷區”，生出健康的孩子。
此時，輪到另一項先進技術登場了——第三代試管嬰兒技術，也稱為胚胎植入前遺傳學診斷（PGD）。據介紹，前兩代試管嬰兒技術主要解決的是“不孕”，而第三代技術則能夠實現“優孕”，在胚胎移植前，取胚胎的遺傳物質進行分析，診斷是否有異常，篩選健康胚胎移植，防止遺傳病的傳遞。
2019年9月，廣西婦幼保健院PGD實驗室通過了臨床基因擴增檢驗實驗室評審，向著防治出生缺陷的目標又邁進一步。運用這一技術，結合基因診斷結果，就能幫助有基因缺陷的夫妻下一胎生出健康的寶寶。
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