如何“确诊”帕金森病?

经常有患者询问医生,能否"确诊"帕金森病?解答这个问题需要从多方面分析。帕金森病的诊断能做到“临床确诊”,但做不到“病理确诊”。

完全确诊需要病理检查

现代医学对于疾病的诊断和分类是基于病理诊断实现的,因此完全确诊需要进行病理检查,即通过在病变部位取相应的组织,通过病理学技术检测特定的病变。

由于帕金森病的主要病变分布在中脑黑质区域,在这里进行取材做病理检查会造成不可逆的损伤,因此是无法完成的。从这个角度分析,难以做到病理上的确诊。


如何“确诊”帕金森病?


特殊病情提示诊断线索

运动迟缓、肢体僵硬、静止性震颤、慌张步态等表现提示帕金森的可能性。这些症状可能是大脑黑质纹状体病变的结果。因此这些症状的出现是诊断帕金森的线索。

嗅觉减退、便秘、抑郁和睡眠障碍,可能在帕金森病运动障碍之前即出现,也是诊断的重要线索。

这些线索提示帕金森病,但尚不足以“确诊”帕金森病。因为除了帕金森病,还有一系列帕金森综合征也有类似的表现。

排除帕金森综合征才能诊断PD

帕金森病诊断的最主要难点在于与帕金森综合征的准确区分。

帕金森综合征与帕金森病有一系列相似的表现,也有特殊的表现;发现这些特殊的表现,是鉴别诊断的前提。由于帕金森综合征的一些特殊表现早期比较隐匿,随着病情的进展才比较明显,因此需要耐心地随访观察才能发现。如果想在帕金森综合征的早期就找到这些隐匿的病变和表现,需要借助于先进的检查设备和检查方法。

鉴别帕金森病和帕金森综合征的辅助检查方法有多种,其中头部核磁检查是基础,此外还需要根据病情进行一些特殊检查(包括特殊的影像学检查、植物神经相关检查、认知功能相关检查、神经生化检查、基因检测等)。

多巴类药物疗效测评是诊断“捷径”

有帕金森样症状的患者服用多巴类药物,如果核心的运动障碍有改善,就提示患者体内很可能存在:1.黑质多巴胺能神经元的病变,多巴胺的缺失;因为外源性补充多巴部分恢复了运动功能,印证了这种病变的可能;2.纹状体的多巴胺受体还保持较好功能。

纹状体多巴胺受体保持反应性是早期帕金森病的一个特征;与此相反,帕金森综合征在早期就出现多巴胺受体的显著破坏,补充了多巴也不能产生明确疗效。

因此通过标准化的多巴胺能药物评测试验可在短期内比较准确地测定患者的多巴胺能反应性,从而区分是帕金森病还是帕金森综合征。这种方法属于诊断性治疗,也可以用于确定药物的有效剂量。

应用多巴类药物的疗效来区分帕金森病和帕金森综合征虽然是“捷径”,但存在局限性。一方面某些帕金森综合征在早期保留部分多巴胺能反应性,不能和帕金森病准确区分;另一方面一些震颤型帕金森病患者在进行多巴类药物测评时疗效并不显著。

分子影像可直观显示PD病变

通过特殊的示踪剂和分子影像学技术可以显示帕金森病特有的黑质纹状体多巴胺能递质系统的病变,主要是黑质多巴胺能神经元突触前和突触后的特殊代谢酶和蛋白质异常。分子影像学检查有助于明确帕金森病变的部位、范围和程度等。

在帕金森病国际诊断标准中推荐应用多巴胺转运体的分子影像学PET检查。多巴胺转运体的PET显像正常,可以排除帕金森病的诊断。

近年国际上研发了多种示踪剂和分子影像PET技术,可以早期、客观、有效地鉴别帕金森病和帕金森综合征。


如何“确诊”帕金森病?



临床确诊有望实现

通过识别帕金森病所特有的一些临床表现,试用多巴胺能药物治疗观察疗效反应,必要的时候进行高度特异的分子影像学PET检查,可望排除帕金森综合征等相似疾病,实现“临床确诊帕金森病”或者“临床很可能帕金森病”的诊断。

这就是国际运动障碍疾病协会2015年最新版帕金森病诊断标准的思路。因此应用国际运动障碍疾病协会的PD诊断标准诊断帕金森病,可以获得较高的诊断敏感度和特异度。

临床确诊的帕金森病已经基本符合病理诊断。


如何“确诊”帕金森病?



本文为基于文献的分析和解读,仅用于学术交流和讨论,不能代替在医院诊治的具体方案。各类药物使用时请严格遵守国家批准的药物说明书和有关规定。


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