染色体畸变造成的是染色体异常综合症，或染色体病。造成生育障碍或自身异常，非常有必要筛查！
一、生殖功能障碍者
在不孕症、多发性流产和畸胎等有生殖功能障碍的夫妇中，至少有7%～10%是染色体异常的携带者，携带者本身往往并不发病。需要查找染色体原因！
二、第二性征异常者
常见于女性，如有原发性闭经、性腺发育不良，伴身材矮小、智力稍有低下应考虑是否有X染色体异常造成的脱纳氏综合症。早期发现这些异常并给予适当的治疗，可使第二性征得到一定程度的改善。
三、外生殖器两性畸形者
对于外生殖器分化模糊，根据生殖器外观难以正确判断性别的患者，通过性染色体的检查有助于作出明确诊断。可以尽早改善治疗。
四、先天性多发性畸形和智力低下的患儿及其父母
染色体检查可发现有21-三体综合征、猫叫综合征等异常。制定合理的治疗已经生育方案！
五、性情异常者或男士无精症者
身材高大、性情凶猛和有攻击性行为的男性，有些可能为性染色体异常者。无精症更有可能与染色体有关系！主要是克氏综合症，超雄综合症，Y染色体微缺失！
六、接触过有毒、有害物质者
工作、生活中接触辐射、化学药物、病毒等可以引起染色体的断裂，将形成各种结构异常的染色体，这些畸变如发生在体细胞中可引起一些相应的疾病，例如肿瘤。如畸变发生在生殖细胞就发生遗传效应，殃及子代，或引起流产、死胎、畸形儿。
七、新婚人群
婚前检查可以发现表型正常的异常染色体携带者，或表型异常的染色体异常者，为优生优育制定合理方案！
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