山一大一附院開展省內首例臍帶血移植成功治療範可尼貧血症

範可尼貧血屬於先天性再生障礙性貧血,是一種罕見的隱性遺傳病,表現為進行性的骨髓造血功能衰竭,常伴發各種先天畸形,免疫低下,容易繼發各種腫瘤。異基因造血幹細胞移植是目前根治範可尼貧血的最有效辦法。2017年的4月,7歲的小強因“反覆發熱1月餘,咳嗽15天,乏力10天”,就診於省內某醫院,經過系列檢查確診為“範可尼貧血”,MMC染色體斷裂陽性,其父母基因提示父母均為FANCA攜帶者。隨後,小強一家開始了漫漫求醫路。期間小強反覆輸血,且間隔時間逐漸縮短,移植前3月,小強出現了反覆消化道出血,輸血次數更加頻繁。經過北京、天津等地醫院的就診,最終小強一家慕王紅美主任之名,來到了山東第一醫科大學第一附屬醫院(省千佛山醫院)小兒血液內分泌科。


範可尼貧血對各種放、化療敏感度高,移植期間容易發生臟器損傷,移植後容易發生嚴重的移植物抗宿主病,移植失敗率高。為了保證移植成功,王紅美主任同移植組醫生一起反覆討論,為小強制定了詳細周密的手術方案。2019年10月9日,小強進入移植倉開始減低強度預處理,10月16日,一份HLA5/6、8/10相合的無關供者臍帶血幹細胞順利輸入小強體內。雖然進行了周密安排,移植後小強還是出現了各種併發症,移植後1天出現鼻出血、反覆嘔血,腹痛明顯;2天開始反覆發熱,體溫最高40℃,血培養示銅綠假單胞菌敗血症,並且出現腹瀉,每天10餘次稀便,孩子精神很差;5天出現瀰漫性口腔潰瘍、且有厚厚的白膜覆蓋。小強拒絕喝水、吃飯、口服任何藥物,甚至不接受口腔治療,化驗檢查示低鈉、低鉀、低鈣、低鎂、低蛋白,肝功、腎功受損。病情十分危重,孩子又不配合治療,家長十分焦慮。

移植組醫生們每天仔細詢問小強病情,安撫家長焦慮情緒,準確判斷病情,及時迅速用藥;護理團隊精心照護,小強的病情逐漸好轉,也慢慢地配合治療,各項檢查指標逐漸好轉。12天后,中性粒細胞植入。11月7日,小強順利出倉!


山一大一附院開展省內首例臍帶血移植成功治療範可尼貧血症

山一大一附院開展省內首例臍帶血移植成功治療範可尼貧血症


1988年10月,一個國際醫生團隊對一位5歲的男孩實施了世界首例臍帶血移植手術,這個男孩就是一名範可尼貧血患者。31年後的今天,我院第1例、同時也是山東省內第1例臍帶血幹細胞移植治療範克尼貧血患兒在我院得以成功救治,為廣大難治性血液疾病患兒、先天免疫缺陷患兒開啟了希望之路。


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