近日，著名消費級基因檢測公司23andMe宣佈其藥物基因組學檢測產品已獲得FDA的510(k)批准，可以直接以基因檢測方式對用戶的CYP2C19基因突變進行檢測，從而評估用戶對心血管疾病藥物氯吡格雷（clopidogrel）和抗抑鬱藥物西酞普蘭（citalopram）的藥物反應，且無需進行驗證性檢測。
已有研究表明，具有某些CYP2C19遺傳變異的個體，因藥物代謝的影響，可能在使用以上藥物治療時引起藥效降低和/或副作用增加，進而導致威脅生命的不良事件。23andMe指出，根據公司來自不同種族背景200萬用戶的基因數據，超過一半個體至少有一個CYP2C19變體與這兩個藥物代謝的能力有關。該許可允許23andMe通過準確的變異檢測和臨床驗證的藥物基因組學關聯，向消費者提供可與醫生分享的基因信息，並符合FDA批准這兩種藥物的藥物特徵標籤。
對於23andMe和藥物基因組學領域來說，這都是一個里程碑式事件。雖然2018年11月，FDA批准了23andMe直接面向消費者的藥物基因組學檢測，涉及與藥物代謝（包括抗抑鬱藥）相關的33種基因變異，可向消費者提供可能與其藥物代謝能力相關的遺傳變異信息。但同時，FDA表示，23andMe在銷售藥物基因組學檢測時，必須遵守一定的附加條款及特殊要求，即23andMe公司的藥物基因檢測不能被用於判斷特定藥品是否適合攜帶某種基因突變的患者，也不能用於判斷患者對某種藥品的反應。此外，如果患者個人想讓醫生利用23andMe的報告指導治療決策，他們必須在可進行驗證檢測的實驗室進行臨床檢測。因此，該檢測的目的是增進消費者與專業醫務人員的對話，而不是通知任何關於藥物或治療的最終決定。
Anne Wojcicki
此次，510（k）許可修訂了CYP2C19檢測報告並刪除了上述限制條款，使得23andMe能夠直接表徵用戶的CYP2C19基因型可能如何影響其對心血管疾病藥物氯吡格雷和抗抑鬱藥西酞普蘭特異性反應的能力。23andMe聯合創始人兼首席執行官Anne Wojcicki表示：“這項批准擴大了我們藥物基因學報告結果的準確性，醫生可在治療中使用這項檢測的結果。”
該獲批進一步豐富了23andMe在癌症領域的檢測項目。23andMe首席法律和監管官Kathy Hibbs表示：“目前，23andMe仍然是唯一一家直接向消費者提供FDA批准的藥物基因組學檢測報告的公司。現在我們開創了一個監管路徑，所有公司提供的遺傳報告都應該經過FDA審查，以確保檢測的安全性和有效性。”
與此前獲得授權的藥物基因組學檢測報告一樣，23andMe和FDA都希望確保消費者正確理解這些報告併合理使用它們，包括堅持使用當前的治療藥物並諮詢專業醫生。 根據23andMe此前的消費者分析研究，超過95％的用戶理解在沒有諮詢醫生的情況下，他們不應使用該報告對治療方法進行任何更改。
關於基因組學檢測的監管授權，23andMe走過了很長的一段路。2013年，在因監管問題被FDA叫停個人基因檢測服務後，23andMe一直致力於獲得FDA對其檢測報告的授權。在不斷地磨合中，FDA逐步放寬政策，將攜帶者基因篩查分類為II類，免於FDA的上市前審查。2017年4月，該公司首款直接面向消費者的基因檢測產品獲得FDA批准，可用於檢測帕金森病和阿爾茨海默病等10種疾病的遺傳風險。2018年FDA批准了23andMe公司關於BRCA1/BRCA2基因突變的乳腺癌風險檢測。2019年，23andMe獲FDA批准，為消費者提供一種遺傳性結直腸癌綜合徵的基因檢測報告，直接為消費者提供MUTYH基因突變信息。
與個人癌症遺傳風險檢測不同，在過去的幾年裡，FDA一直在向藥物基因組學檢測和軟件公司施加壓力，要求他們停止銷售沒有批准或許可的藥物基因組學檢測。2018年10月，FDA發佈了一個安全警報，呼籲未經批准的藥物基因組學檢測和軟件可作為公共健康風險提出臨床建議。隨後，FDA向至少一個實驗室發送了警告信，使很多實驗室收縮了藥物基因組學檢測服務。
對此，一些業內人士表示反對，聲稱FDA缺乏規範實驗室開發檢測的權限，並稱該機構的行動缺乏透明度和一致性。但2020年2月，FDA發佈了一份表述基因藥物關聯表格，承認這些關聯有足夠的科學依據。
目前，雖然23andMe在獲得FDA批准方面取得了成功，但我們仍需謹慎對待藥物基因組學檢測的使用。此前，美國精神病學協會特別工作組發表的一篇綜述曾得出結論，有關遺傳學和藥物關聯的初步數據帶來了希望，但目前還沒有足夠的證據來證明廣泛使用藥物基因組學檢測是合理的。消費者應該認識到，雖然藥物基因組學檢測可以輔助某些藥物的使用，並有科學證據證明某些藥物與遺傳變異之間存在關聯，但至少目前還沒有達到基因決定藥物劑量的水平。
參考資料：
1.23andMe Granted New FDA Clearance to Provide Interpretive Drug Information for Two Commonly Prescribed Medications
https://mediacenter.23andme.com/press-releases/23andme-granted-clearance/
2.23andMe Garners FDA Clearance for CYP2C19 PGx Test Report
https://www.genomeweb.com/regulatory-news-fda-approvals/23andme-garners-fda-clearance-cyp2c19-pgx-test-report#.X0RyteN2ttg
