男性不育之克氏綜合徵

身材高大、皮膚白皙的周先生(化名)拿著外院精液檢查及染色體結果來到長沙中信湘雅醫院男科門診,直接要求使用人類精子庫精子。男科醫師檢查了周先生的生殖器,並查看了外院檢查結果後告知,周先生精液中無精子的原因是患有一種克氏綜合徵的疾病。目前中信湘雅醫院開展了顯微取精術,有一部分病友也能在睪丸中獲得精子生育自己的後代。周先生和夫人商量後,決定採取女方取卵當天男方顯微取精術。在完成了一系列試管前檢查,女方促排卵。女方取卵日,周先生在全麻下行顯微取精術。術中獲得微量精子,可以滿足試管需求,剩餘精子行微量精子凍存。

克氏綜合徵是一種染色體疾病,發病率佔新出生男孩的0.1-0.2%,由於我國人口基數大,因此患者眾多。常見的染色體核型為47,XXY。正常男性染色體核型為46,XY。

成年男性患者可表現為喉結、鬍鬚等男性性徵不明顯,陰莖發育不良,睪丸體積小,少數會表現為乳房發育。門診大部分病友由婚後未育就診,在門診行精液檢查時發現無精子或嚴重少精子症。

如果精液中有少量精子,可採取試管嬰兒的方式懷孕生育自己的後代。對於無精子症患者,可以選擇顯微鏡下睪丸切開取精的方式,因為臨床工作中我們發現,即使患者睪丸很小,大約有40%的病友還是可以發現微量精子,找到精子也是可以通過試管方式懷孕生育自己的小孩。理論上克氏綜合徵病友會產生4種染色體核型的精子,但是實際中發現,異常核型精子的概率小於10%,為了規避後代再發風險,是可以選擇植入前遺傳學診斷技術(三代試管)生育健康小孩。當然夫妻雙方經過商量後也可以選擇使用人類精子庫精子生育小孩。

除了面臨生育的問題,克氏綜合徵病友還面臨因睪丸體積小,體內雄激素水平不足的情況。雄激素具有促進男性性發育與成熟,維持性功能,維持肌肉,骨骼強度等重要作用,如果體內雄激素水平不足,常表現為性慾下降,且增加男性糖尿病、骨質疏鬆的風險。所以有必要在男科醫師的指導下補充雄激素。

中信湘雅醫院率先在湖南省內開展同週期顯微取精術,在女方取卵當天,男性行顯微取精,如果獲得活的精子,可直接試管助孕,剩餘精子行微量精子凍存,最大限度的幫助克氏綜合徵病友生育自己的後代。


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