隨著一聲響亮的男嬰啼哭，一名健康的“三代試管寶寶”誕生了。這是甘肅省婦幼保健院生殖醫學中心首次應用新一代“高通量測序技術”，成功阻斷“隱性遺傳帕金森病”向子代傳遞，剔除致病基因胚胎，也讓整個家族擺脫了遺傳病的“魔咒”。
今年30歲的楊女士，曾先後誕下兩名患有腦癱的孩子，其中一名已夭折。接診後，甘肅省婦幼保健院生殖醫學中心為楊女士家庭進行高通量測序及家系驗證。結果顯示：楊女士及丈夫分別攜帶帕金森病15型（FBX07）基因的突變位點。經過充分準備，楊女士夫婦進入了第三代試管嬰兒胚胎著床前遺傳病診斷（PGD）助孕週期。在接下來的冷凍胚胎移植週期準備中，中心團隊將一枚染色體正常且不致病的胚胎移植到了母體，併成功妊娠。2019年11月楊女士在醫院羊水穿刺產期診斷，證實與前期胚胎檢測結果一致，並於4月3日產下一名健康男嬰，母子平安。
據悉，帕金森病是一種常見的神經系統變性疾病，其中遺傳性帕金森病的發生率為5%-10%，常染色隱性遺傳的帕金森病多為青少年起病或早發起病。一般父母雙方都是致病基因攜帶者，生育患兒的概率理論上達25％，但實際中發生率可能更高。
文丨掌上蘭州·蘭州晨報記者 歐陽海傑
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