染色体平衡易位的人能生健康的小孩吗?

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染色体平衡易位指染色体虽因易位发生结构改变,但染色体片段或基因数量仍处平衡状态,没有增多也没有减少,所以个体表型没有任何改变,和正常人没有什么区别。这样的人在人群中还不少见,不要大惊小怪,我们完全可以把这一类人归为人类进化史上的一种正常变异


由于染色体易位没有伤及任何基因,个体体细胞会正常生长,繁殖和发育,所以不要操心或担心什么。但这样的个体成年或成熟后,进入人生的另一阶段,即结婚生育阶段,这个阶段可能会遇到烦心事,因为染色体平衡易位在个体精子或卵子的形成过程中会掀起波澜,导致有染色体畸变的精子或卵子产生,从而影响生育。


那么是不是这样的个体就不能生健康的小孩了呢


回答是否定的,因为这样的个体也有机会产生正常的精子或卵子,只不过其比例不高。研究显示染色体平衡易位个体可形成18种配子(精子或卵子),但只有一种正常,另一种有平衡易位但可形成正常受精卵或个体,所以总共有2种配子受精后会孕育健康后代(见下图)。



由于有染色体畸变的异常配子的比例很高,所以流产死胎畸形儿的发生频率也高。临床上经常看到有反复流产史的染色体平衡易位个体。前不久我咨询了一位孕妇,她是11号和22号染色体平衡易位携带者(见下图),由于运气好,没有遇到什么麻烦就顺利生育一女孩。让人惊奇的是她女儿同样是11号和22号染色体平衡易位携带者。



是的,运气好可一次成功。但如果运气不好,则会发生反复流产。所以还是建议做第三代试管婴儿,即在胚胎植入子宫前进行遗传学检测,正常胚胎再植入子宫进行生育。这样可以避免反复流产造成的身心伤害。


一般流产会在孕早期发生,而你怀孕五个月了没有任何流产迹象,表明胎儿正常的可能性在升高。孕中期可以做羊水细胞染色体核型分析以明确诊断。


祝一切顺利!


基因与健康

我对平衡易位的了解不多,我就我了解的易位解释下易位的遗传现象,易位会出现染色体所带基因缺失或者重复,而造成染色体消失,还有一种情况染色体片段虽然易位,但染色体个数和所带基因片段不缺失和重复。第一种情况的出现,会出现流产或者孩子畸形,后一种情况孩子正常,几率你可以问下医生,遗传学和医学有一定的差别,医生更权威,希望能帮到你。


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