问:什么是地中海贫血?
答:是由于血液里的红细胞中,血红蛋白合成异常所致的一类常染色体隐性遗传病 。
问:地中海贫血有哪些症状?
答:轻型:一般无症状。
重型α-地贫:怀孕约20周后,出现胎儿肝脾肿大、腹水、胸水、全身皮肤水肿。多胎死宫内或者出生后夭亡,医学上称为“大巴氏水肿胎”。母亲也可能出现高血压、全身浮肿,蛋白尿,产后大出血等危险情况,即“镜像综合征”,危及生命。
问:我很健康,不用进行地贫筛查和诊断?
答:地贫是广东省高发的遗传性疾病,育龄人群地贫基因携带率高达16.8%,而携带地贫基因的人,一般没有明显贫血表现,但是其下一代是地贫患儿的几率很高。重度地贫对患儿健康和家庭的危害巨大,避免这种危害的最有效手段,便是地贫筛查、诊断和干预。
问:夫妇两人为什么都要接受地贫筛查?
答:地贫的遗传与性别无关,男女双方或一方有地贫基因携带,均有可能遗传给孩子。
问:地中海贫血有什么遗传规律?
答:如图所示,红色代表β地贫基因突变。例如:如果一对夫妇一方为轻型β地贫,那么所生后代为轻型β地贫的概率为50%。如果一对夫妇双方均为轻型β地贫,那么所生后代正常、轻型和重型患者的概率为25%,50%,25%。
答:目前尚无有效方法,且医疗费用相当昂贵!
问:预防重度地贫儿出生有什么办法?
答:(1)不漏过每一次筛查
婚前医学检查、孕前优生健康检查、产前重点病种筛查均包含有地中海贫血筛查。目前海珠区对符合条件的服务对象提供免费地中海贫血筛查服务。
(2)规范产检
(3)必要时进行优生遗传咨询及产前诊断
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