懷孕以後每個準媽媽都會遇到的一個糾結就是唐氏綜合徵的篩查與診斷，這也是孕期一個最大的糾結點，在我門診經歷中，經常遇到一些準媽媽和老公為此商量很久還是下不了決心。
一、唐氏篩查就是在中孕期抽取母親的外周血，測定相應的生化標誌物，綜合孕周、孕婦年齡、體重等各項信息，經過專業的篩查軟件，計算出胎兒有染色體異常的風險。唐氏篩查僅需抽取孕婦外周血，無需穿刺，對胎兒及孕婦沒有創傷；價格低廉，三者中最低；孕婦某些血清學指標不僅能預測21-三體綜合徵、18-三體綜合徵及神經管缺陷的風險，對於性染色體異常和結構異常、以及某些妊娠併發症（例如子癇前期）的早期預測還有一定的價值。
但也有一定的侷限性：對孕周有嚴格要求：早唐11-13周6天，中唐14-20周；預期的染色體異常檢出率為60-90%，假陽性率為3.5-8%（因篩查策略不同而異）。一般適用於年齡小於35歲（指到了預產期時孕婦的年齡）的單胎妊娠孕婦。
二、NIPT是通過採集孕婦外周血，提取遊離的來自胎兒的DNA，採用新一代高通量測序結合生物信息學分析，得出胎兒患染色體非整倍體疾病的風險率。NIPT僅需抽取孕婦外周血，無需穿刺，對胎兒及孕婦沒有創傷；檢測的孕周範圍較大：12-26周。預期檢出率遠遠高於唐氏篩查：對21三體，18三體，13三體的檢出率均高於99%，假陽性率低於1%，一般為0.05%左右，是屬於“高級篩查”。
NIPT侷限性為：目前只針對唐氏綜合徵、18三體綜合徵、13三體綜合徵進行檢測，不能完全覆蓋23對染色體；對於其他染色體數目及少數結構異常僅存在提示作用；母親本人為染色體病患者、近期接受輸血及幹細胞移植等孕婦不適合這一技術。適應於擬進行唐篩且經濟條件允許的孕婦；錯過唐篩的孕婦；唐篩臨界風險的孕婦；有介入性產前診斷禁忌證（如先兆早產、發熱、出血、感染未愈等）的孕婦； 對羊水穿刺極度焦慮的孕婦。
三、有創性胎兒染色體檢測即羊水穿刺，羊膜腔穿刺術（羊穿）或絨毛穿刺術或臍帶血穿刺術，獲取胎兒細胞，進行細胞培養和染色體核型分析，其中應用最多的優點：能檢測胎兒所有的染色體數目異常和大片段的染色體結構異常；是目前胎兒染色體疾病產前診斷的“金標準”。羊水穿刺的侷限性為：一般情況下，穿刺術是比較安全的，但仍存在個別穿刺失敗、引起流產、感染、羊水滲漏的風險，羊穿的總體胎兒流失率大約為0.5%；細胞培養存在個體差異，不能確保100%成功；染色體檢測對於染色體微小結構改變、單基因遺傳病、多基因遺傳病、環境和藥物導致的胎兒宮內發育異常，低比例嵌合以及母體汙染不能完全排除。羊水穿刺適應於：預產期年齡大於35歲的孕婦（唐氏綜合徵及其他染色體異常發生率增加，尤其是38歲以上）；產前篩查高風險人群；曾生育過染色體病患兒的孕婦；其他：如曾有不良孕產史或特殊致畸因子接觸史者。
由此可見 唐篩、無創、羊穿三者各有優劣；唐篩普及率高，價格便宜；無創DNA準確率高，安全可靠，有經濟條件的孕媽媽可以選擇；高風險人群建議選擇羊水穿刺。
（圖片來自網絡，與文章內容無關）
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