孕期檢查就像一個闖關遊戲，
經歷了血液
HCG陽性宮內孕的歡喜，接下來接踵而至的是長達數月的早孕反應
（孕吐少數人會持續到數月）……
好不容易通過早唐NT檢查，
接下來又要面對孕中期的中唐篩查，
目前防止唐氏兒出生的醫學檢測手段比較多
最讓準媽媽們糾結的莫過於——
唐篩、無創DNA檢測、羊水穿刺
究竟該怎麼選擇?
唐氏篩查
適用孕周：唐氏篩查的最佳孕周是15-20周，建議孕媽媽最好可以空腹抽血。
優點：簡單，安全無創，價錢便宜，安全方便、適用人群廣。
缺點：檢出率及準確性低(就算最全面的早中期聯合篩查也只能檢出50-65%的患兒)，假陽性率高(唐篩高危的，經確診最後很大一部分都不是)。
無創DNA檢測
適用孕周：12-26周，最佳檢測孕周為12-22周。
通過採集孕婦外周血5mL，提取遊離DNA，採用新一代高通量測序技術，結合生物信息分析，即可準確得出胎兒發生染色體非整倍體，即21/18/13-三體綜合徵的風險率。
優點：無創 (只需抽取靜脈血)、檢出率準確率高 (能檢出95~97 % 的患兒)、假陽性率低 (無創高危的，經確診極個別為假陽性)。
缺點：國家目前批准的無創DNA監測正規機構較少，費用昂貴，存在一定侷限性 (檢測範圍、使用人群等)。
羊水穿刺
適用孕周：最佳檢測時間為孕16-20周。在B超的引導下，將一根細長針穿過孕婦肚皮，穿過子宮壁，進入羊水腔，抽取羊水進行綜合查驗。在唐氏篩查或者無創DNA檢測高風險或有異常生育史年齡大於35歲的。或者有產前診斷指徵的孕婦請選擇羊水穿刺。
優點：準確性最高，不僅可以檢測出21-三體綜合徵，還可以檢測出其他嚴重的染色體疾病，基本上涵蓋了所有染色體疾病。目前仍是公認的染色體疾病產前診斷“金標準”，羊穿是診斷的金標準 準確率達100%。
缺點：有創檢查，有胎兒丟失（流產、感染）等風險；檢測週期長 (檢查結果需要兩週左右時間)。
總結：
1.唐篩、無創、羊穿三者各有優劣。
2.唐篩普及率高，價格便宜，但準確率相對較低。
4.無創DNA準確率高，安全可靠，經濟條件允許下作為目前首選。無創篩查陽性，依然需要進行羊穿確診 。
5.高風險人群建議選擇羊水穿刺。羊穿有比較低的，可控的，可接受的風險。做了羊水穿刺的情況下就不需要做無創DNA或者唐氏篩查了
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