講述人：麗麗
我去年第一胎NT高（5mm），絨毛穿刺結果未見異常，16周超聲檢查胎兒多發畸形，進行引產。今年又再次懷孕，孕11加5周NT3.5,因為上次絨毛穿刺無異常，這次我選擇了無創檢查，結果也是低危，四維和彩超也都都沒有問題。卻在產後發現寶寶手腳外翻，手指不全，一家人抱頭痛哭！可他們沒想到為什麼產檢都做了，孩子還是畸形！
無創為什麼檢不出？
2016年國家衛計委發佈《衛計委關於規範有序開展孕婦外周血胎兒遊離DNA產前篩查與診斷工作的通知》中，對於常規染色體非整倍體的檢出率做了以下要求：21三體、18三體、13三體的檢出率分別不低於95%、85%和70%。
無創DNA檢測也不是萬能的，唐氏篩查、孕期B超等產前篩查，羊膜腔穿刺、臍血穿刺等產前診斷都很重要。
比如身體上的缺陷，唇裂，兔唇，手腳不足，無創是無法檢查出來的，還需要結合彩超檢查結果進行判斷。
四維和彩超不能查出的畸形
肢（指、趾）端異常。像是手腳內翻或外翻、多指(趾)、並指或指節缺失等異常狀況，也因為胎兒常處於握拳狀態，幾乎無法由超音波確切診斷。
哪些因素會導致胎兒畸形?
一、懷孕期間依然濃妝豔抹。 化妝品中含有大量的化學物質，會對胎兒的發育造成嚴重影響，尤其化妝品中的砷、鉛、汞等有毒的重金屬，這些物質一旦被孕媽媽的皮膚和粘膜吸收，不但會可能會引起孕媽媽的皮膚病，還會通過血液循環，進入胎兒的體內，影響胎兒的正常發育。 此外，在一些化妝品之中，有一些物質在紫外線的照射之下，會產生一種芳香胺類化合物質，這種芳香胺類化合物質對胎兒有著明顯的致畸作用。
二、懷孕期間經常接觸貓、狗等寵物。 喜歡小寵物的孕媽媽要注意，在懷孕之後，就不要在接觸寵物了。因為，在寵物的身上會攜帶有大量的細菌，而且還可能會帶有弓形蟲。這些細菌和弓形蟲，尤其是弓形蟲，會嚴重影響胎兒的健康發育，導致畸形胎兒的出現。
三、懷孕期間發高熱。 胎兒對高熱是非常敏感的，在懷孕期間，孕媽媽如果有發高熱的情況，會影響到胎兒的正常發育，導致胎兒出現畸形的情況。 另外，在高熱條件之下，胎兒的腦神經細胞會出現死亡現象，腦細胞的數量會很大程度上減少，造成胎兒腦組織發育不良，出現智力低下的情況。
四、病毒感染。在懷孕早期，必須做的檢查之一就是致畸病毒檢查，絕大多數畸形兒的產生都和病毒有關。風疹病毒、鉅細胞病毒、水痘-帶狀皰疹病毒等對胎兒有嚴重的影響。
五、孕期高血糖。糖尿病孕婦早孕期血糖控制差，可增加胎兒畸形的風險，主要是先天性心臟病、神經管畸形、唇顎裂等。
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