有報道顯示，不少患兒家長對“基因檢測”與“羊水穿刺”之間的區別，都是在迷迷糊糊做完基因檢測，生下了帶病的孩子之後才理解的。今天我們客觀瞭解下唐篩、無創產前基因檢測和羊水穿刺。
唐氏篩查
最佳檢測時間：孕15-20周。
檢測方式：通過抽取準媽媽的血清，檢測母體血清中甲型胎兒蛋白（AFP）、人類絨毛膜促性腺激素（β-hCG）和遊離雌三醇（uE3）的濃度；
需結合預產期、體重、年齡和採血時的孕周等，計算生出先天缺陷胎兒的危險係數；
經濟、簡單、無創傷；檢出率70%左右。
①優點：經濟實惠(兩三百塊錢)、安全方便、孕檢必查項目。
②缺點：檢出率及準確性低(就算最全面的早中期聯合篩查也只能檢出60-80%的患兒)，假陽性率高(唐篩高危的，經確診最後很大一部分都不是)。
無創DNA檢測
適宜時間：適宜孕周為12+0～22+6周。
檢測方式：通過採集孕婦外周血5ml，提取遊離DNA，採用新一代高通量測序技術，結合生物信息分析，即可準確得出胎兒發生染色體非整倍體，即21-三體綜合徵（唐氏綜合徵）、18-三體綜合徵（愛德華氏綜合徵）、13-三體綜合徵（帕陶氏綜合徵）的風險率。
無創傷、無流產風險、高靈敏度；檢出率99%以上。
國家衛生計生委辦公廳發佈的《孕婦外周血胎兒遊離DNA產前篩查與診斷技術規範》規範的適用人群包括：
1、血清學篩查顯示胎兒常見染色體非整倍體風險值介於高風險切割值與1/1000之間的孕婦；
2、有介入性產前診斷禁忌證者（如先兆流產、發熱、出血傾向、慢性病原體感染活動期、孕婦Rh陰性血型等）；
3、孕20+6周以上，錯過血清學篩查最佳時間，但要求評估21三體綜合徵、18三體綜合徵、13三體綜合徵風險者。
慎用人群
有下列情形的孕婦進行檢測時，檢測準確性有一定程度下降，檢出效果尚不明確；或按有關規定應建議其進行產前診斷的情形。包括：
1、早、中孕期產前篩查高風險；
2、預產期年齡≥35歲；
3、重度肥胖（體重指數>40）；
4、通過體外受精——胚胎移植方式受孕；
5、有染色體異常胎兒分娩史，但除外夫婦染色體異常的情形；
6、雙胎及多胎妊娠；
7、醫師認為可能影響結果準確性的其他情形。
不適用人群
有下列情形的孕婦進行檢測時，可能嚴重影響結果準確性。包括：
1、孕周<12＋0周；
2、夫婦一方有明確染色體異常；
3、1年內接受過異體輸血、移植手術、異體細胞治療等；
4、胎兒超聲檢查提示有結構異常須進行產前診斷；
5、有基因遺傳病家族史或提示胎兒罹患基因病高風險；
6、孕期合併惡性腫瘤；
7、醫師認為有明顯影響結果準確性的其他情形。
除外上述不適用情形的，孕婦或其家屬在充分知情同意情況下，可選擇孕婦外周血胎兒遊離DNA產前檢測。
①優點：無創(只需抽取靜脈血)、檢出率準確率高(能檢出99%的患兒)、假陽性率低(無創高危的，經確診最後極個別不是)。
②缺點：費用高(全國各地2000-3000不等)、檢測面窄(不能對全部染色體篩查，目前針對21、18、13三體）、對雙胎和嵌合型染色體異常無法檢測（必要時需進行羊水穿刺）。
回到案例，引語部分提到的檢測機構“只針對21-三體綜合徵、18-三體綜合徵、13-三體綜合徵三種疾病；對染色體微缺失等結構性異常無法檢測。”也就是說，其結果也只是提示這三個染色體是否多出一條，提示高風險或者低風險，對其他染色體異常是不負有責任的。而羊水穿刺可以對胎兒的23對染色體做全面的檢查。
羊水穿刺
最佳檢測時間：孕16-20周。
檢測方式：在超音波的導引下，將一根細長針穿過孕婦肚皮，穿過子宮壁，進入羊水腔，抽取羊水進行綜合查驗。
適應症：
1、孕婦年齡≥35歲；
2、孕婦曾生育過染色體異常患兒；
3、夫婦一方為染色體結構異常攜帶者；
4、孕婦曾生育過單基因病患兒或遺傳性代謝病患兒；
5、中孕唐氏篩查高風險。
禁忌症：
1、先兆流產患者；
2、體溫高於37.4℃；
3、有出血傾向（血小板≤70×109/L，凝血功能檢查異常）；4、有盆腔或宮腔感染徵象；
5、單純性別鑑定。
另：穿刺前應查孕婦血型，若為Rh陰性，而其配偶為Rh陽性，介入性產前診斷穿刺後應立即注射抗RhD免疫球蛋白。
①優點：能一次檢測46條染色體、還能進行基因芯片及單基因疾病檢測、準確性高(染色體疾病診斷的金標準)是目前檢測範圍最廣和準確性最高的產前診斷技術之一。
②缺點：有一定風險（刺破胎盤是最常見的潛在損傷）、宮內感染（羊穿過程中可能把細菌帶入羊膜囊內引發問題）、母嬰血液接觸的風險（孕媽血液為Rh陰性，胎兒血液為Rh陽性時會出現危險）；由於該項檢查有一定的幾率會導致流產，所以準媽媽務必選擇權威婦產醫院進行相關檢查。
沒有任何一種檢測可以將產前檢測的準確度達到100%
無創基因篩查，專業名稱為“無創產前檢測（NIPT）技術”，目前只能對21三體、18三體和13三體綜合徵（分別對應唐氏綜合徵、愛德華氏綜合徵、帕陶氏綜合徵）三種疾病有較高的檢出率，而“無創基因篩查”的稱謂很容易導致誤解。
即便NIPT對21三體、18三體和13三體的準確性較高，但肥胖、雙胎或多胎、孕周過早等情況下，檢測的準確率依然會下降。
無創產前基因檢測並不能取代羊水穿刺。無創產前基因檢測的結果只是“篩查”並非“診斷”。醫生在與產婦的溝通過程當中，應著重強調這點，並說明羊水穿刺才是產前基因疾病診斷的“金標準”。羊水穿刺可作胎兒染色體核型分析、染色體遺傳病診斷和性別判定，也可用羊水細胞DNA做多種基因病診斷、代謝病診斷，準確率高於無創產前檢測。
希望準媽媽們在產檢時遵醫囑慎重選擇篩查方式，不盲目迷信單一檢測方法，希望醫生認真對待每個患者，提高醫學水平，讓患者充分知情，願每個寶貝都健康平安
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