为什么唐氏综合症的人长相都一样?他们缺少来自遗传父母相貌的基因吗?

摩天石家庄

唐氏综合症的病因是因为21号染色体三体造成的,正常人的21号染色体应该是2条,患儿在受精卵发育的时候发生了突变,变成了3条。染色体上的基因控制着人体的各种表型包括外形特征,畸变发生后会导致外貌发生变化。

其实,他们还是遗传于各自的父母。只是唐氏综合症患者都具有明显的特殊面容体征:如眼距宽,鼻根低平,眼裂小,眼外侧上斜,有内眦赘皮,外耳小,舌胖,常伸出口外,流涎多。所以看起来都类似,即使没有任何亲情关系的陌生人看起来都长得很像。


擦亮星星

一. 降临凡间的天使

我要先澄清一下,本文没有任何歧视或物化唐氏患者的意思,只是从科学层面探讨一下这个问题。其实我们可以用一种新的思维看待唐氏患者,即把他们看做一个物种进化的中间型。只不过这个中间型没有稳定的生育能力,所以不能继续分化成亚人类物种。实际上,在艺术家的眼中,他们曾被看做为天使。

The Adoration of the Christ Child -https://www.metmuseum.org/art/collection/search/436781
现代艺术评论家认为这幅16世纪荷兰画家Jan Joest的画作,实际上描绘了一个作为天使降临到人间的唐氏婴儿。

二. 唐氏患者的基因组

唐氏患者基因组最大的特征是21号染色体比正常人类多一条,为三条。女性唐氏患者一般是有生育能力的, 虽然比较低下。相比而言,男性唐氏患者的生育能力几乎丧失。

https://en.wikipedia.org/wiki/Down_syndrome
目前有报道的男性唐氏患者生育后代的case只有三例

实际上,区别物种的主要标准之一就是染色体数目。唐氏患者在某种意义上可以被看作人类的亚种,因为他们的染色体和正常人类是不同的。而且唐氏患者并非完全丧失生殖能力,就是说这种染色体特征是有遗传性的。换句话说,如果唐氏患者的生育能力是正常的,那么这种三条染色体的特征,将会被稳定的遗传给后代。那么逐渐的,有三条21号染色体的人群将越来越多,形成一个亚人类群体。那么唐氏或者为什么看起来都很像就合乎逻辑了,因为他们都属于人类的另一个亚群。


三. 古人类的中间型

实际上,中间型缺失,是进化论被质疑的一个重要方面。我们应该观察到自然界有大量似是而非中间型存在,而不是像现在这样观察到表型差别分明的各个物种。这个问题,从唐氏患者的例子,我们其实可以窥见一斑。物种的中间型,在自然环境稳定情况下,在生存竞争中很难占据主流地位,可能会在非常短的历史时期消逝。其实关于这个,对于弗洛里斯人研究过程中的争议就非常有参考意义。

弗洛里斯人可能并非一种古人类亚种,而是古人类的唐氏患者http://www.shhinvoice.com/kgfx/3610.html

2003年,科学家曾在在印度尼西亚弗洛里斯岛,发现了一些小矮人的骸骨。和现代人类的骨骼构造不一样,似乎是一种古人类亚种,称为弗洛里斯人。但2005年有科学家对此质疑,认为所谓弗洛里斯人,其实是唐氏患者,因为他们颅骨的构造特征和现代唐氏患者非常相似。这个问题目前仍有争议,因为后来又发现了7具类似的骸骨,看起来这个群体是有一定规模的,并非个例。

四. 人类还在进化吗?

之前一些主流观点认为,人类已经停止了进化,因为现代人所处的环境过于稳定,促成进化的外界压力不足。这个结论似乎和人们的直觉符合,以一般人感觉,上下五千年,人类没有什么本质变化。但最近一些更细致的研究表明,人类似乎仍然在飞速进化。近5万年来,人类基因组出现许多新的基因,比如说那些能保证吸收碳水化合物和脂肪酸以及消化奶类的基因。当然,这些基因水平的进化,和像染色体数目的大幅变动这样物种分化水平的改变,还不是一个层级的。不过对于人类中间型的问题,本人更愿意以开放的精神看待。今天的人类群体,又何尝不是环境巨变导致物种分化的产物。


罗生物语

不能说唐氏儿长相都一样,应该说他们的长相有共同特征,那就是有面部畸形,如鼻梁低平,眼距宽,眼外角上斜等,这些共同特征使他们看起来很相似。但他们之间还是有差异,如脸庞形状和大小,肤色,有无酒窝和双眼皮等,这些性状都是受控于父母亲的基因。来自不同家庭的唐氏儿,显然他们的这些性状是有差异的。也就是说,唐氏儿遗传了父母相貌的基因,但共同的染色体异常导致他们有相似的面部特征。


基因与健康

每个宝宝都不一样,只是唐宝宝独有的面部特征让他们看起来一样,唐氏综合症又名21三体综合症,正常人体有23对染色体,唐宝宝的21号染色体有3条,回答这个问题主要是想和大家分享怎样避免生出唐宝宝:

这里强调一下产检的重要性,一定要做产检,一定要做产检,一定要做产检,重要的事情说三遍

随着医学的进步,各种产检的项目层出不穷,让各位准妈妈眼花缭乱,整个产检下来费用很高,哪个项目该做,哪个项目不需要做,准妈妈们在心里都打了一个问号?其实在产检的时候有两个项目是涉及到染色体疾病的检测:第一个是在孕12周建卡的时候做NT(做B超检测胎儿颈部透明带的厚度),来检测胎儿是否有染色体疾病,第二个是孕16周左右的时候做唐筛(唐氏综合症的筛查),专门检查胎儿罹患唐氏综合症的概率。


下面着重分享唐筛检查的各种可能性:唐筛的结果有三种:低风险、临界风险、高风险。这三个结果代表患唐氏综合症的概率的大小,并不是绝对的,如果检测的结果是低风险,这种情况一般不用处理,正常做其他孕检就可以啦,如果结果是临界风险或高风险您也不要过度担心,因为唐氏综合症发生的概率特别小,有可能是假阳性,这种就需要进一步检查,检查分三种:第一种:再做一遍唐筛(不建议这种,因为已经出现高风险的情况)。第二种:做无创DNA,这种检测是近几年新兴的技术,直接采集孕妇的外周血检测宝宝的染色体非整倍体情况,准确率99.99%,安全性高。第三种:做穿刺取羊水,做染色体核型分析,准确率100%,但是有流产的可能。

以上就是产检中涉及到唐氏综合症的检查,在这里提醒各位准妈妈不要抱有侥幸心理,按时做产检避免悲剧的发生。

希望以上的分享能够帮助到您,我从事过相关的工作,如果有什么问题可以关注我,私信追问,最后祝准妈妈们都能生出健康的宝宝!!!


业绩不好的医药代表

唐氏综合征并不是缺少遗传基因,恰恰相反,唐氏综合征是21号染色体多了一条染色体导致的遗传病,由于21号染色体的异常,会导致由该染色体控制的外貌体征发生异常

众所周知,唐氏宝宝都会呈现出特殊面容体征,如眼距宽,鼻根低平,眼裂小,眼外侧上斜,有内眦赘皮,外耳小,舌胖,常伸出口外,流涎多。身材矮小,头围小于正常,头前、后径短,枕部平呈扁头。颈短、皮肤宽松。骨龄常落后于年龄,出牙延迟且常错位。头发细软而较少。前囟闭合晚,顶枕中线可有第三囟门。四肢短,由于韧带松弛,关节可过度弯曲,手指粗短,小指中节骨发育不良使小指向内弯曲,指骨短,手掌三叉点向远端移位,常见通贯掌纹、草鞋足,拇趾球部约半数患儿呈弓形皮纹。

虽然不同唐氏宝宝之间没有血缘关系,但是都具有唐氏综合征的特殊面容体征,导致他们的差异被掩盖了,所以会出现长相都一样的效果。


半生游戏

同一个世界同一张脸,这就是唐氏综合症最明显特征。(全是因为一条小小的染色体)

正常人的细胞中有23对染色体,每对包含2条染色体,共计46条染色体。而唐氏则有47条染色体,也正因为这样,他们智力,体能发育就比一般人迟缓,平均寿命30—40岁。

所以说:唐氏综合症的发生绝大部分与父母染色体核型无关。其发生机制主要因亲代的生殖细胞在减数分裂时,染色体不分离导致,世界上任何一对父母都有可能生出唐氏儿。


小简铺

唐氏综合征是最常见的三体综合征,患者21号染色体为三条,多出的一条染色体因剂量效应破坏了正常基因组遗传物质间的平衡,导致患儿智力低下,颅面部畸形及特殊面容,肌张力低下,多并发先天性心脏病,患者白血病的发病率为普通人群的10-20倍。

唐氏综合征患病机率高低与人种、生活水平等没有直接联系,估计每660个新生儿就有一个患有唐氏综合征,使之成为最常见的染色体变异。但高龄初产妇会加剧婴儿患有唐氏综合征的风险。产妇在20到24岁之间,胎儿患病率为1/1490,到40岁为1/106,49岁为1/11。原因是随着产妇年龄增加卵子形成过程中会引起染色体不分离现象的增加。但是,另一方面,大约80%的综合征患婴是35岁以下产妇所生。这与35岁以下妇女妊娠比例较高有关系。

另外也有多余的染色体来自父亲一方的情况,父方起因和母方起因的比例为1:4。患病的潜在高风险家庭通常会被提议进行遗传学咨询和遗传测试例如“羊水诊断”等。


你笑的像二百斤的孩子

唐氏综合症是一种多染色体遗传病,21号染色体多了一条,正常人2条,唐氏3条。多了一条染色体,就会导致染色体上的基因表达混乱。形象比喻:正常人一双手,唐氏3条手,吃饭的时候,唐氏很难协调3条手,一条在拖后腿,导致效率低下。唐氏综合症一般整体能力较低。唐氏综合症大部分在胚胎期就流产淘汰掉,能出世已经是奇迹,3染色体协调比较好的个体了。


月亮耙耙

我用知道的和自我感悟的来回答一下吧!

第一个问题为啥都一样,人和其他动物的基因相似度其实很高的,从百分比上来说,一般都能达到百分之90多吧,但是人和人的基因相差却只是几个碱基对不同而已,决定面貌的可能只是上面的几个排列飘零不同。再举个例子就是,人的大脑中管的区域,所有人都是一样的。比方说管理手指运动的地方,在大脑总的位置都是相同的。

而这个症状,都是因为缺少了某种相同dna(也有可能是增加一些,谁知道呢?),所以导致长相看起来一样。(当然人眼的分辨能力,也决定了这个相似度)。

由于有了第一个结论,第二个结论就迎刃而解了。


趣玩喽

唐氏综合症是因为染色体异常造成的,染色体上面的基因控制人体的各种发育,其中一项重要的表现就是导致了外貌的变化。

因为唐氏患儿的共同外形特征过于明显,使得不熟悉的人忽略了患儿的个体差异。产生了唐氏患儿都长一样的看法。


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