無創產前DNA檢測
無創產前DNA檢測即無創性胎兒染色體非整倍體檢測( NIPT)：
目前僅適用於篩查21、18、13染色體三體異常。在妊娠期12周～26+6周（最佳孕周2周～24周）進行。
其篩查21-三體綜合徵準確率在99%左右。
優點
1.僅需抽取孕婦外周血，無需穿刺，對胎兒及孕婦沒有創傷；
2.檢測的孕周範圍較大：12-24周，可以放寬到孕26+6周；
3.預期檢出率遠遠高於唐氏篩查：對21-三體綜合徵、18-三體綜合徵、13-三體
綜合徵的檢出率均高於99%，假陽性率低於1%，一般為0.05%左右，是屬於“高
級篩查”。
侷限
1.僅針對21-三體綜合徵，18-三體綜合徵、13-三體綜合徵三種染色體疾病
2.對其他染色體的數目異常及染色體中的嵌合體型、易位型等結構異常無法診斷
3.價格一般在2000-3000元，做為篩查手段的一種，價格相對昂貴
4.雖然檢出率很高，但依然是產前篩查的一種技術手段，不能做為產前最終診斷；
5.當無創檢查結果高危時，儘管99%的準確率，以防萬一的錯誤，我們
還是要求做最終的產前診斷，即羊水穿刺和臍帶血穿刺。
6.對於無創產前基因檢測陰性者，仍有 2% 漏診的患兒，這點需要和孕婦說明
適應
1.產前篩查（包括血清篩查，或超聲遺傳標記物篩查）臨界高風險孕婦（如風
險率在1/270-1/1000）；
2.有介入性產前診斷禁忌證者（先兆流產、發熱、出血傾向、感染等）；
3.“珍貴兒”妊娠，知情後拒絕介入性產前診斷的孕婦；
4.對介入性產前診斷極度焦慮的孕婦；
5.無法預約到產前診斷的孕婦；
6.35-40歲孕婦，拒絕有創的產前診斷；
7.健康年輕孕婦，唐氏篩查高風險，在1/270-1/50之間；
8.雙胎妊娠做無創DNA最好同時結合早孕期NT篩查結果。
禁用
無創性DNA禁用範圍
1.唐氏篩查高風險大於1/50；
2.產前B超檢測異常的孕婦：
1）早孕頸項透明層厚度大於3.5mm；
2）早中孕超聲發現任何胎兒大結構異常；
3）羊水量的異常；
4）嚴重的胎兒宮內生長受限等
3.三胎及以上妊娠；
4.夫婦雙方之一有明確染色體結構或數目異常的孕婦；
5.胎兒疑有微缺失綜合徵、其他染色體異常或基因病的孕婦；
6.接受過異體輸血、移植手術、合併惡性腫瘤、幹細胞治療、免疫治療的孕婦；
7.各種基因病的高風險或疑似人群。
慎用
無創性DNA慎用範圍
1.雙胎孕婦：包括自然受孕雙胎以及試管嬰兒（IVF-ET）植入雙胎，
成活雙胎的孕婦；
2.多胎變單胎，孕8w之前確定單胎，且確定單胎時間與抽血時間相
隔8 周以上的孕婦（包括自然受孕及試管嬰兒）
3.體重在100kg 以上的孕婦（體量大血液稀釋使 cffDNA含量低）。
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