无创产前DNA检测
无创产前DNA检测即无创性胎儿染色体非整倍体检测( NIPT)：
目前仅适用于筛查21、18、13染色体三体异常。在妊娠期12周～26+6周（最佳孕周2周～24周）进行。
其筛查21-三体综合征准确率在99%左右。
优点
1.仅需抽取孕妇外周血，无需穿刺，对胎儿及孕妇没有创伤；
2.检测的孕周范围较大：12-24周，可以放宽到孕26+6周；
3.预期检出率远远高于唐氏筛查：对21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体
综合征的检出率均高于99%，假阳性率低于1%，一般为0.05%左右，是属于“高
级筛查”。
局限
1.仅针对21-三体综合征，18-三体综合征、13-三体综合征三种染色体疾病
2.对其他染色体的数目异常及染色体中的嵌合体型、易位型等结构异常无法诊断
3.价格一般在2000-3000元，做为筛查手段的一种，价格相对昂贵
4.虽然检出率很高，但依然是产前筛查的一种技术手段，不能做为产前最终诊断；
5.当无创检查结果高危时，尽管99%的准确率，以防万一的错误，我们
还是要求做最终的产前诊断，即羊水穿刺和脐带血穿刺。
6.对于无创产前基因检测阴性者，仍有 2% 漏诊的患儿，这点需要和孕妇说明
适应
1.产前筛查（包括血清筛查，或超声遗传标记物筛查）临界高风险孕妇（如风
险率在1/270-1/1000）；
2.有介入性产前诊断禁忌证者（先兆流产、发热、出血倾向、感染等）；
3.“珍贵儿”妊娠，知情后拒绝介入性产前诊断的孕妇；
4.对介入性产前诊断极度焦虑的孕妇；
5.无法预约到产前诊断的孕妇；
6.35-40岁孕妇，拒绝有创的产前诊断；
7.健康年轻孕妇，唐氏筛查高风险，在1/270-1/50之间；
8.双胎妊娠做无创DNA最好同时结合早孕期NT筛查结果。
禁用
无创性DNA禁用范围
1.唐氏筛查高风险大于1/50；
2.产前B超检测异常的孕妇：
1）早孕颈项透明层厚度大于3.5mm；
2）早中孕超声发现任何胎儿大结构异常；
3）羊水量的异常；
4）严重的胎儿宫内生长受限等
3.三胎及以上妊娠；
4.夫妇双方之一有明确染色体结构或数目异常的孕妇；
5.胎儿疑有微缺失综合征、其他染色体异常或基因病的孕妇；
6.接受过异体输血、移植手术、合并恶性肿瘤、干细胞治疗、免疫治疗的孕妇；
7.各种基因病的高风险或疑似人群。
慎用
无创性DNA慎用范围
1.双胎孕妇：包括自然受孕双胎以及试管婴儿（IVF-ET）植入双胎，
成活双胎的孕妇；
2.多胎变单胎，孕8w之前确定单胎，且确定单胎时间与抽血时间相
隔8 周以上的孕妇（包括自然受孕及试管婴儿）
3.体重在100kg 以上的孕妇（体量大血液稀释使 cffDNA含量低）。
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