庭水管及內耳淋巴囊擴大,使內耳迷路直接受腦脊液壓力的影響，耳蝸毛細胞代謝內環境發生變化，遇外傷等因素出現感音神經性聽力損失及耳鳴、眩暈等症狀。目前並無有效的治療手段。
如果想再生育，首先應各自進行基因檢測，在基因突變已知的情況下，取10-12周的絨毛膜或孕16-18周的羊水細胞提取DNA，進行基因突變檢測。這種產前診斷的方法可基本確診患兒的發病情況，家長可根據診斷結果做出決定。
而要想確保生育一個完全正常的寶寶，則需要藉助胚胎植入前遺傳學診斷（PSG）技術。即通過體外受精（俗稱試管嬰兒），對具有遺傳風險患者的胚胎進行植入前活檢和遺傳學分析，選擇無遺傳學疾病的胚胎植入宮腔，獲得正常胎兒。
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