華大基因及其創始人時常對外傳遞“讓所有人都能夠長生不老”、“活到100歲”、“生老病死皆由我”等觀念，然而實際上，這艘“中國基因航母”，卻是利用無創DNA檢測氾濫的市場環境、投靠菸草系統換取高額回報等方式支撐起商業神話。

2017年9月3日，一個男嬰降生在湖南省長沙市望城區婦幼保健院。不幸的是，他的出生伴隨著“13號染色體長臂缺失綜合症”、“腦發育不良”、“虹膜缺損”等一系列缺陷和疾病。這意味著，小男孩很可能會智力障礙、生長遲緩、外表異常，幾乎無法正常長大。

落崖

根據男孩母親的記述，可以梳理出這場悲劇的脈絡與要點——

首先，產婦曾經有過不良孕產史，因此特意要求醫生做“更加全面準確的檢查”，好儘早確保胎兒是否健康。

於是望城婦幼的A醫生建議，產婦不需要再做唐篩，直接做華大基因提供的“無創DNA檢查”，並告知此檢查全面、先進，“準確率高達99.99%”。於是在醫生建議下，產婦選擇了華大無創DNA檢查，結果顯示“低風險”。醫生認為沒有異常。

三週後，產婦在望城婦幼複查B超時，仍然顯示胎兒多項指標異常。A醫生在結合無創低危的結果後，認為風險不大，只是醫囑“加強營養，注意胎動”。這期間，產婦還在望城婦幼諮詢過某醫學教授C，教授得知無創低風險後，同樣告知：問題不大，胎兒的異常“一般情況都會長好”。

於是在多輪諮詢醫生，且對方都依據“無創低風險”做出同樣的判斷後，產婦放棄了再去做“高風險致死率和感染率的檢查”（穿刺檢查），最終導致悲劇降臨。

不難發現，正因為華大基因無創DNA檢測做出的“低風險”判斷，導致三位醫生接連誤判，產婦又在醫生建議下，連續放棄或忽視了四次其它產前檢測（唐篩、超聲、穿刺）。華大基因的結論，直接和間接地將這家人送進了深淵。

而這個湖南家庭，只是眾多“無創漏檢”悲劇家庭的縮影。

男孩母親後來加入了一個名為“無創假陰”的QQ群，在這個群中有近百個來自全國各地的家庭。他們的共同點是，在得出“無創低危”的檢測結果後，生下了唐氏或有其它基因缺陷的嬰兒。

這其中明確表明做過華大基因無創檢測的，就有19位家長，是整個群中比例最高的。

而在知乎“羊水穿刺和無創DNA哪個比較好？”問題下，最高贊答主“摘星辰”同樣採用了華大基因的無創DNA檢測方案，得出低危結果後，最終生下了唐氏兒。

這一組組數字後面，是一個個幾近破碎的家庭。不少基因缺陷嬰兒除了智商、發育、長相異常外，生命特徵完全健康，這就意味著，這些家長未來數十年乃至一生，都將生活在深淵中。

三體

到底什麼是“無創DNA檢測”？簡單來說，這是基因測序技術在女性產前檢查中的一類成熟實踐方式。具體應用中，檢測方只需抽取少許產婦血樣，便可根據血樣中的胎兒遊離DNA進行排查。排查的目標是畸變率最高的三對染色體：21、18、13。

這三對染色體數量異常的後果，分別對應著唐氏綜合徵、愛德華氏綜合徵、帕陶氏綜合徵，正是新生兒最常見的三類基因缺陷。以華大基因的無創DNA檢測為例，可以排查出這三種染色體的“三體”情況（在正常的一對兩條染色體基礎上，畸變多出了一條）。

因為幾乎只針對三對染色體的“三體”狀況，又將目標鎖定為最常見高發缺陷，這種檢測方式不僅安全（只需5毫升產婦靜脈血，不傷及胎兒），且相當準確（華大基因自稱準確率大於99.99%）。自問世後，無創檢測逐漸在世界範圍內得到普及，中國也在2016年結束了試點，正式推行產前無創DNA檢測。

既然無創檢測的確是一類先進、準確、高效的技術，為何還會出現這麼多“無創低危”唐氏兒及其他基因缺陷兒？

以上文提及的第一個湖南男嬰為例，其基因缺陷並非“三體”，而是“染色體長臂缺失”。也就是說並非“多了一條染色體”（數量異常），而是“有一條染色體丟結構了”（質量異常）。所以，“13號染色體質量異常”並非華大基因無創DNA檢測的範疇。

這麼看來，似乎華大基因在這起事件中沒有什麼責任——華大基因賣給缺陷兒家庭的解決方案是A，現在出的問題是B，如果因為華大沒檢測出B就罵華大，難道不是“醫鬧”嗎？

並非如此。

氾濫

上文提到，第一個湖南家庭在產檢中，被三位醫生連續誤判，並忽視或放棄了四次其它檢測方式。正是這一系列誤判和忽略，導致產檢的作用完全失效，究其根源，正是華大基因的那份“無創低危”報告。

為什麼醫生A會推薦無創而省略唐篩？為什麼醫生B會忽視B超的異常結論？為什麼教授C得知無創低危後便認為問題不大？

首要原因，就是部分醫療機構、醫生，對無創檢測過於“推崇”，以至於到了盲從，甚至不負責任的地步。

技術是好技術，但經不起濫用。無創檢測所謂的99.99%，是僅針對那三對染色體的“三體”狀況而言的，而羊水穿刺是針對23對染色體，對數量異常和質量異常都進行判斷的全面診斷。無創風險低，但能檢測的目標也少很多。因此

更別提在那些慎用和不適用條件下，無創檢測的準確率會大幅下降——2016年12月時，廣州市花都區婦幼保健院就診斷出一例無創漏檢，38歲的高齡產婦經過羊水穿刺後，診斷出胎兒是唐氏兒，而此前無創DNA檢測的結果正是低危。

令人生疑的是，某些醫療機構、醫生們難道是真的不知道，無創DNA檢測只是一種“篩查手段”，而不是像羊水穿刺一樣的“診斷手段”，前者不能代替後者嗎？難道不知道衛計委明確通知35歲以上、肥胖、雙胞胎等狀況的產婦是慎用人群嗎？難道不知道胎兒超聲提示有異常的是不適用人群嗎？

然而比“提成”更能促使醫生大力推崇無創DNA檢測的因素，是基因公司們為了打開市場，往往會為產婦附帶購買商業保險——如果無創漏檢導致生下唐氏兒，保險公司會賠40萬。

這是一個精巧的產品設計：無創DNA檢測以“99.99%”的噱頭吸引普通用戶購買，絕大多數情況下正常使用不提，即便因為濫用導致準確率下降或失誤（生下唐氏兒）

在這個過程中，基因公司和醫療機構這兩方的風險均穩定可控，甚至可以推算出風險收益表，再加之還有提成激勵，這就導致“無創萬能化”成為無創DNA檢測在中國市場混亂髮展的縮影。

對於這種現狀，國家衛計委並非不知情。2015年初開始試點時，無創DNA檢測的技術規範質控標準還是“21三體檢出率99%”，然而在試行兩年後，2016年底正式規範公佈時，衛計委已將21三體檢出率下調至95%。有從業者認為，國家下調該項核心指標，與市場上存在濫用導致準確率下降有直接關聯。

然而很少有普通消費者知道，國家標準要比華大等公司宣稱的“99.99%”要低得多（18三體檢出率85%、13三體檢出率70%）。這事實上進一步放寬了基因公司和醫療機構的風險收益表，留出了濫用的空間。

據某受害家長稱，他們中曾有代表諮詢過國家衛計委工作人員，對方也 “承認有這些現象”。部分地方衛生機構還曾經主動聯繫過受害家庭，然而最終都“沒有了下文”。

人性

除了“99.99%”的噱頭外，無創DNA檢測在中國市場的實際環境下，還成為了一款利用人性弱點營銷的醫療產品。

羊水穿刺，是個看起來就很疼的檢測方式，不少產婦都在諮詢“做這個疼不疼”。更令產婦們感覺心疼的是，羊穿有一定概率會導致胎兒流產。

用戶的恐慌，恰恰成了基因公司可以利用的情緒。華大基因多次在官方網站和宣傳材料中稱“羊水穿刺的流產率為0.5%-1%”，並推論“對於98%的人群來說，侵入性診斷都是可以避免的”。導致目前中國互聯網上在討論羊水穿刺時，基本都默認至少有0.5%的幾率會把孩子丟了，做羊水穿刺不如做無創。

然而隨著科技和臨床技術水平不斷提高，目前羊水穿刺的安全係數已經大大提高。華大基因所稱的0.5%，已經是上個世紀的數據。近年來有文獻報道羊水穿刺導致的流產率僅為1/1600，不同渠道和文獻反饋的數據各自不同，但均認為遠低於0.5%。

何況，究竟是冒著流產風險去做更全面準確的羊穿，還是冒著漏檢風險去做無創？一個普通家庭究竟是更能承受流產的風險，還是更能承受養育基因缺陷兒的風險？華大基因為什麼不算這個賬呢？

再來看另一組廣告截圖。

如果你曾經觀察或使用過母嬰類社區，就肯定見到過“翻盤”這個說法。不少產婦在唐篩後被告知胎兒達到了臨界值或高危值（即有很大可能是基因缺陷兒），又不甘心就此把孩子打掉。此時，無創DNA檢測就像救命稻草一樣及時出現，給了產婦們“翻盤”的機會。

如果說拿無創和羊穿對比，是販賣恐慌，那麼拿無創和唐篩對比，則是販賣希望。人性弱點在這一推一拉之間，已經完全失去判斷力。

事實上，國家衛計委已經明確告知，在早中期產檢篩查高風險的產婦，需慎用無創DNA檢測手段。

在經過快速的灰色發展階段後，無創DNA檢測在國內形成了雙寡頭市場，華大基因作為中國最知名的基因概念股，其主要收入事實上都來自無創DNA檢測。2017年，生育健康類產品佔華大基因總收入的54%，毛利率也是公司最高的67.7%。作為在國內入局最早，市場佔有率最高，技術儲備最完善的無創DNA檢測方，華大基因與當前無創檢測行業亂象有著密不可分的關聯。

華大基因創始人汪建雖然聲稱“所有員工不允許有出生缺陷，如果有出生缺陷，說明公司‘忽悠社會，盯著別人的錢包’”，然而

這並非情緒之言，因為華大基因的另一項“主營業務”，是幾乎可以直接送很多人歸西的。

癌變

2016年，華大基因最大的客戶，是“中國菸草總公司”，銷售額近7000萬。如果不瞭解這家公司的話，請翻閱我此前的文章《自殺經濟學》。

那麼，華大基因可以為菸草系統提供什麼服務呢？

華大基因CEO尹燁曾這樣說到：“第一步和菸草聯手解密菸草基因組，下一步分析怎麼在保留現有菸葉風味的基礎上減害，培育出降低焦油的品種……也同時尋找更加適合於中國菸民在這個過程中有一個平穩過渡的方案。”

這句話簡單概括，就是華大基因幫助菸草系統生產“降焦減害捲菸”，以便菸草系統在控煙潮流下繼續“平穩過渡”。

然而事實早就證明，所謂“降焦減害”，是菸草產業的一大騙局。

尼古丁是吸菸成癮的關鍵因素。香菸的焦油量降低，尼古丁也隨之大量減少，為維持一定水平的尼古丁量，吸菸者在吸低焦油捲菸時必然會發生補償吸菸行為。最簡單的理解就是以往一包香菸可以讓吸菸者滿足，而低焦油香菸只有抽兩到三包才能使他們滿足。

捲菸燃燒時可產生數千種化合物，焦油、尼古丁最為人知，但捲菸煙氣中的亞硝胺才是吸菸致癌的主要因素。此外，在香菸燃燒過程中還會形成致癌的多環芳烴、醛類、酚類等物質。菸草燃燒是一個極為複雜的化學反應過程，由於無法控制這些反應過程，自然也就無法控制有害成分的產生。

無論在美國還是英國，都有研究表明，吸低焦油量捲菸患肺癌的風險並沒有顯著降低。事實上，所有的菸草製品包括“低焦油”捲菸都是致命的，吸菸者要想降低菸草相關疾病的患病風險，最好的辦法就是戒菸。

然而至少早在2008年時，中國菸草系統就已經牽手華大基因。這十年來，雙方合作形式從培訓班、講座彙報，再到科研項目、基因庫，最終在2017年時，中煙和華大簽署了“戰略合作協議”。

據專家介紹，在美國，法院已經判決菸草公司必須承認自己在“減害降焦”方面的蓄意欺詐，並要求把菸草製品的致命性與成癮性的特性，以及具有欺詐性質的市場營銷手段如實告知公眾。而在中國，菸草業卻還在利用“低害、降焦、加香”策略，為其商業營銷提供支持和偽證。

可以說在這方面，華大基因就是中國菸草系統的幫兇。

華大基因及其創始人時常對外傳遞“讓所有人都能夠長生不老”、“活到100歲”、“生老病死皆由我”等觀念，然而實際上，這艘“中國基因航母”，卻是利用無創DNA檢測氾濫的市場環境、投靠菸草系統換取高額回報等方式支撐起商業神話。

華大基因，應該先治治自己身上的惡性腫瘤了。

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關鍵字: 唐氏綜合症 無創 香菸