为什么唐氏综合征患者长得几乎都一样？

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什么是唐氏综合症？

唐氏综合症是这样一种情况，即该人具有额外的21号染色体组，其也是最小的人类常染色体。有三条染色体而不是两条，这使唐氏综合症的名称为21三体综合征。

卵子和精子各有23条染色体，它们被传递给胚胎（婴儿）。因此，胚胎或受精卵有46条染色体。然而，在子宫内细胞分裂过程中，胎儿突然发展出21号染色体的额外拷贝，导致21号多了一条染色体。大约95％的唐氏综合症患儿出现21三体综合征。

唐氏综合症的症状是什么？

患有唐氏综合症的婴儿出生时可以具有正常的体重和体重，随着年龄增大一些典型症状变得明显，这也就是为什么唐氏综合征患者长得几乎都一样？

以下是最典型的症状：

1. 向上翻转的小而倾斜的杏仁形眼睛，上眼睑上方的皮肤也可能看起来有点下垂。
2. 小鼻子，扁平桥（鼻子软骨）。
3. 小耳朵略微向上折叠。
4. 短脖子。
5. 一个小嘴巴，孩子难以关闭。由于这个原因，舌头可能会显得更长。
6. 小手和手指。他们可能在手掌上有一个或两个折痕而不是通常的三个折痕。
7. 比同龄人更短的身高。
8. 低肌张力也称为肌张力减退，婴儿长大后可能会变得明显。

这些是该病症的一般症状，如果您发现这些症状，请带宝宝去看医生进行诊断。

唐氏综合症如何被诊断出来？

诊断唐氏综合症有两种方法：出生前（产前）或出生后。以下是诊断的重点：

1.产前检查

验血：来自父母的血液样本被送去进行实验室分析。该测试检查基因突变和其他可能增加婴儿患有唐氏综合症的机会的异常情况。该测试可能无法准确预测唐氏综合症，但可以在怀孕前进行，这对于高风险女性（包括40岁以上的女性）有利。怀孕期间的血液检查在不同阶段进行以进行准确诊断。

诊断测试可以准确（几乎100％）确定胎儿是否患有唐氏综合症。在不利方面，这些测试可能仅在怀孕的后期确定病情。此外，这些测试中的大多数是侵入性的，即需要羊水或胎盘的样本，这增加了流产或将感染传递给胎儿的风险。

• 羊膜穿刺术：通过注射器从子宫抽取少量羊水的试验。在妊娠15周后，在妊娠中期进行羊膜穿刺术。将羊水送去进行实验室分析以确定21号染色体中的缺陷。医生可能会强烈建议对35岁以上的孕妇进行检测。
• 经皮脐血采样（PUBS）：也称为脐带穿刺术。收集来自脐带的血液样品用于基因测试。它与羊膜穿刺术非常相似，除了在这里测试血液而不是羊水。
• 绒毛膜绒毛取样（CVS）：进行活组织检查以收集胎盘的组织样本，将其送去进行实验室测试。该测试在妊娠10-14周的头三个月期间进行。

2.出生时的测试

这些测试在婴儿出生后进行。无论婴儿在出生前是否被诊断患有唐氏综合症，医生都可以进行这些检查。

• 体格检查：医生检查唐氏综合征的迹象，例如是否存在较短的鼻梁，眼睛倾斜，闭嘴等问题。还要检查产前反射是否有异常检查。
• 验血：如果医生怀疑有问题，或者如果婴儿出现产前唐氏综合症，那么必须进行血液检查，快速验血可以帮助在出生后一周内检测出唐氏综合症。

唐氏综合症是无法治愈的，这是一种终身疾病。然而，伴有唐氏综合症的健康问题通常可通过以下方法治疗：

1. 手术：先天性心脏病和肠道问题等疾病可在婴儿出生后不久通过手术矫正。

2. 药物治疗：在帮助器官正常运作的药物的帮助下，减轻了甲状腺问题和便秘等慢性问题。

3. 充分免疫：按照计划对婴儿进行疫苗接种可降低其对感染的易感性。

4. 工具和设备：眼镜可以矫正视力问题，而助听器可以帮助孩子正确听到。

5. 改变生活方式： 由于那些患有唐氏综合症的人容易肥胖，父母可以考虑专门的饮食和锻炼，帮助小孩保持健康的体重。

唐氏综合症的其他相关问题是什么？

患有唐氏综合症的婴儿可能患有几种附带的健康问题。以下是最常见的：

1. 先天性心脏缺陷：近50％的患有唐氏综合症的婴儿患有先天性心脏病。有几种类型的先天性心脏病，婴儿可能对其中任何一种都很敏感。
2. 高肺动脉血压：肺部动脉变得狭窄，心脏受压，使脱氧血液通过肺动脉。它会导致肺动脉内的高血压，这种情况称为肺动脉高压。
3. 听力问题：其中一个风险是失去听力或听力困难。患有唐氏综合症的人也更容易感染耳部。
4. 阻塞性睡眠呼吸暂停：睡眠期间喉咙内的气道塌陷，导致收缩，进而导致睡眠不安。睡眠呼吸暂停也可能导致睡眠期间打鼾和打鼾等病症。
5. 胃肠道问题：婴儿可能会出现胃肠道畸形和畸形，例如先天性巨结肠症，其中小肠的神经末梢不能正常运作。它可以防止粪便顺畅通过肠道，导致慢性便秘。患有唐氏综合症的婴儿在以后的生活中也容易发生超重或肥胖。
6. 视力问题：唐氏综合症患者普遍存在白内障等眼部问题。患有唐氏综合症的人中约有50％需要眼镜才能矫正视力。
7. 甲状腺问题：孩子的甲状腺激素分泌可能有问题。
8. 认知发展较慢：与其他人相比，患有唐氏综合症的婴儿和幼儿由于认知发展迟缓而导致学习缓慢。

如何为患有唐氏综合症的婴儿管理生活？

患有唐氏综合症的儿童并不完全受限于任何形式，并且可以执行日常任务，例如学习如何说话，走路，上厕所以及通过语言表达他们的感受。与其他同龄儿童相比，他们慢慢实现这些里程碑。然而，通过适当的护理和管理，患有唐氏综合症的婴儿可以成长为与社会中的任何其他成员一样。

以下是一些帮助您与患有唐氏综合症的孩子过上充实生活的方法：

• 对于患有唐氏综合症的儿童，治疗至关重要，因为它可以让他/她更好地融入社会，并可以帮助他们度过成长期。
• 您的宝宝首先需要进行物理治疗，以便在早年进行爬行，翻滚和站立。治疗可以帮助孩子建立理想的身体姿势和运动方式，减少身体的压力，同时补偿低肌肉张力。
• 言语治疗会帮助孩子说得更好，奠定更好的词汇的基础和发展语言技能在以后的生活。语言治疗师可以用基本的单词和使用面部肌肉的方式来训练孩子，以发出正确的发音。
• 患有唐氏综合症的婴儿随着年龄的增长也需要情绪和行为治疗。当孩子经历许多身体和精神上的变化时，它可以使青少年时期的事情变得不那么令人沮丧。

治疗的目的是让孩子掌握技能并使他们尽可能独立。

患有唐氏综合症的婴儿会让您的生活与众不同。总是担心未来，但是当你生活在那一刻，你会发现患有唐氏综合症的孩子与其他孩子没什么不同。随着您的孩子成长并开始像其他孩子一样生活，您的孩子患有遗传性疾病的事实将逐渐消失。请记住，只要您提供您的爱和支持，您的孩子就没有任何限制。

有经验分享？请在评论部分告诉我们。

上海科技报科普问答主持人：主任记者 吴苡婷

唐氏综合症患者的长相比较类似，无论男孩女孩，无论人种国籍，长的都一样。他们都是身材矮小，15岁时已停止长高，面部立体感差，起伏较小，鼻子和眼睛之间的部分比较低，眼角往上挑，深双眼皮。头部的长度要比普通人短一些，耳朵也和普通人不一样，看上去是圆形的而且位置比普通人要底一些。唐氏综合症患者的舌头比较大，脖子也和普通人不同，很粗壮，但是颈椎却非常脆弱。他们的指纹和掌纹也不同于常人，指纹是弓形的，掌纹只有一条横向纹路。

唐氏综合症发病的原因是母亲卵子上的21号染色体的异常，一般有三体，易位及嵌合3种类型，高龄产妇的卵子老化是发生不分离的一个重要原因。正常人的体细胞染色体是46条，但是唐氏综合症的患者体细胞染色体为47条，有一个额外的21号染色体，这种类型在唐氏综合症患者中是大多数，占全部病例的95%。

唐氏综合症的孩子智力低下，免疫能力低下，白血病发病率比普通孩子高出10倍到30倍，幼年青年会夭折比例比较高，患者的平均寿命只有16.2岁。如果活到30岁后，也会出现老年痴呆症的症状。他们还有斜视，眼震等症状，有些患儿还会出现癫痫。

目前这种疾病还没有办法治愈，最好的办法就是发现胎儿是唐氏综合症孩子，就快速终止怀孕。目前中国的产前诊断已经非常发达，孕妇的产检都包括唐氏筛查。

科坛春秋精选

唐氏儿综合症就是先天愚型儿，又称21三体，也有宝妈昵称为唐宝。这种患者的面部和体格特征通常比较相像，给外人的感觉几乎长得一模一样。

唐宝的面部有如下的一些特征：

1.头颅通常偏小，后枕部齐平。脸圆而鼻扁平，眼裂细长且向外上倾斜，眼距较快，内眦赘皮明显；眼睫毛稀疏且短，多伴斜视；嘴小且唇厚，并伴有舌大外伸；耳廓畸形，耳位较低且小；头发直不卷曲；四肢短小，手宽肥大，俗称通贯掌。这些都是唐宝典型的面部特征，大部分都是这样的，因此看着有些相像。

2.智力发育不全是本综合征最突出、最严重的表现。

患儿智能发育缓慢，1周岁后方能坐起，3岁左右才开始走路。这些标志性动作的发育，男孩相对女孩稍微迟一点。平均来说，男孩能走路的时间为26个月，而女孩则为22个月。在生后两年内，基本由于社会的关爱，唐氏综合征患儿看起来似乎没有认知功能的障碍。但是到了2岁以后，明显的语言发育迟缓就出现了；唐氏综合征患儿要2岁以后才开始说简单的言语。患儿的智商通常在25－50之间。智力较好的患儿可学会阅读或做简单手工劳动；较差者语言和生活自理都有困难。随着年龄增长，智商还会不断下降。这并非说明患儿越来越笨，而是与同龄人比较的智力差距愈来愈大。实际上，通过训练他们能够学会完成更多的劳动，并在一定程度上可掩盖智力发育不全的程度。

3.寿命短

患者的平均寿命约为30岁。50％的患儿在5岁前即死亡。其他年龄组的死亡率比一般人群高5—6倍。只有8％的患者活过40岁，2.6％活过50岁。患者的寿命通常取决于有无严重的先天性心脏病和消化管畸形以及抗感染能力的降低程度，因为这些正是患者死亡的主要原因。此外，由于患者白血病的发病率为普通人群的15倍，这也是患者死亡原因之一。 随着社会医疗水平的提高，没有合并畸形或者是畸形已经得到纠正的儿童，他们的寿命明显延长。国外有文献指出，他们的唐氏综合征23%可以活到60岁，14%可以活到68岁。

有唐宝的家庭是不幸的，家庭饿幸福指数会明显降低，因此，我们在产前做好唐筛真的很重要。降低唐宝出生率不仅是国家，也是每个家庭的责任和义务。

思锐娘亲

过去，对于唐氏综合征（先天愚型，21三体综合征）我还是很陌生的，第一次接触到这个疾病的名字是因为周周。这个患有唐氏综合征的患儿，凭借自己指挥的天赋，走到了大众面前，也让大家对唐氏综合征的患儿这个群体有了更多的了解。

唐氏综合征是染色体疾病，高龄妊娠是患病的最重要的高危因素。据调查20岁产妇产出患儿概率为两千分之一，但是45岁产妇概率就飙高至二十分之一。

此外，妊娠期感染风疹、流感等病毒，服用致畸药物和夫妻中有有长期放射史等均可能导致患病。唐氏综合征患儿表现为智力低下，语言、行为、生长发育障碍，运动功能发育迟缓。而且唐氏综合征患儿面容类似，这是由于患儿比正常人多一个21号染色体，染色体的改变使他们大多矮小，面容为短头畸形，枕部平坦，颈部短。外眼角上斜，内眦赘皮，眼间距宽，面部整体扁平，耳位低，虹膜的周围有小白点，舌体大，伸舌伴流涎。不仅如此，患儿高概率会伴有先天性的心脏病（室间隔缺损等），且免疫力低下，易感染多种疾病，所以预期寿命短。

唐氏综合征是导致新生儿缺陷的常见病因，目前尚无治疗的有效办法，所以该病已经成为影响我国人口质量问题的重要因素。降低唐氏综合征发病唯一手段就是按要求定期进行产检，进行唐氏血清筛查。高危患者建议进行羊水穿刺或无创伤性产前筛查。

本期答主： 于丁雯 医学硕士

杏花岛

唐氏综合征可能有一些人还不是特别了解，这是一种先天性疾病，学术名称叫做二十一三体综合征，患者的细胞中第二十对染色体异常，为三条，而正常人则为两条，很多人奇怪，一个细胞多一条染色体怕什么，其实二十一三体综合征并不是体内单独一个细胞多染色体，而是所有的细胞都多，想想全身有多少细胞，累积起来的效应有多恐怖，还有人想，细胞多一条染色体不应该是具备更多别人没有的能力吗？其实并非如此，人体是一个进化非常精细，各方面都很平衡的有机体，多一条染色体，意味着多亿万个基因，每一个基因可能表达亿亿个蛋白，这些蛋白单个看起来不起眼，组合起来就很可怕，同时失去制衡染色体与之相互弥补，就会造成唐氏综合征患者容貌和智力上的缺陷。

唐氏综合征患儿会表现出比较特征性的容貌，如眼距宽，鼻根低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。身材矮小，头围小于正常，头前、后径短，枕部平呈扁头。颈短、皮肤宽松。由于每一个患儿都具备上述特征，造成唐氏综合征患儿具有类似的容貌。

但其实唐氏综合征患儿看上去都差不多还有一个原因就是心智，其实人的相貌和性格和内心的心理活动也有一定的关系，所谓相由心生，心理活动常常可以无意识的指挥到脸部的肌肉，导致面部的表情具有一定的意识化。所谓的夫妻相并不是真的生理构造上趋同，而是相爱的人会不经意感染上对方的生活习性以及各种心理活动，甚至嬉笑、忧愁、发怒都会形成相同的模式，从而看起来越来越像。唐氏综合征没有很精细的心理活动，对于先天形成的面容没有后天心理活动的修饰，所以看起来会比较相像。

但其实每一个儿童不管是否是唐氏综合征都带有父母的一些遗传特性，很多天性虽然被病症所掩盖，但仍然可以看出端倪，甚至有一些唐氏综合征儿童还会从父母那里遗传一些音乐，书画方面的天赋，并锻炼出比较好的艺术能力。

胡洋

同一个世界同一张脸，这就是唐氏综合症最明显特征。

唐氏综合症的病因是因为21号染色体三体造成的，正常人的21号染色体应该是2条，患儿在受精卵发育的时候发生了突变，变成了3条。染色体上的基因控制着人体的各种表型包括外形特征，畸变发生后会导致外貌发生变化。

唐氏综合征患病机率高低与人种、生活水平等没有直接联系，估计每660个新生儿就有一个患有唐氏综合征，使之成为最常见的染色体变异。但高龄初产妇会加剧婴儿患有唐氏综合征的风险。产妇在20到24岁之间，胎儿患病率为1/1490，到40岁为1/106，49岁为1/11。原因是随着产妇年龄增加卵子形成过程中会引起染色体不分离现象的增加。但是，另一方面，大约80％的综合征患婴是35岁以下产妇所生。这与35岁以下妇女妊娠比例较高有关系。

虽然不同唐氏宝宝之间没有血缘关系，但是都具有唐氏综合征的特殊面容体征，导致他们的差异被掩盖了，所以会出现长相都一样的效果。

另外也有多余的染色体来自父亲一方的情况，父方起因和母方起因的比例为1：4。患病的潜在高风险家庭通常会被提议进行遗传学咨询和遗传测试例如“羊水诊断”等。

大海传媒

太长不看版：雄兔脚扑朔，雌兔眼迷离，双兔傍地走，安能辨我是雄雌。兔子说，这都不是事。

唐氏综合征患者因为发育问题导致了一些相似的异于常人的体貌特征，我们在识别他们的时候，会强化这种共同的差异而忽视他们的个体差异。

在心理学上，这叫“面孔识别跨种族障碍”。

二十年前，我陪我奶奶逛故宫，午门前面，有很多欧美旅行团。 这是我奶奶这个农村老太太第一次近距离接触高加索人（沿用传统，其实政治和科学都不太正确）。过了一会，老人家发出两个感慨。第一个是：这么膻，跟路过羊圈似的。第二个就是：他们长得怎么都一样。

后来接触的人越来越多，那些平常不脸盲的人，碰到老外一脸懵的人真多啊。

不是我们见世面少，你去搜一下，欧美人面对亚洲面孔同样是一脸懵。

这个人太多，有点犯规。换个人少的。

。。。

甚至对于二次元。。

不过对于爱豆们来说，这都不是事。

对外国人脸盲，这种现象早就得到了心理学家的重视。1914年，哈佛大学的心理学家Gustave Feingold最早提出了面孔识别跨种族障碍这一概念。

一百多年里，不同的研究和试验证明了：

1、这种障碍确实存在；

2、原因可能是我们会习惯于用“适合”自己族群的外貌特征来区分个体。比如白人的发色和虹膜颜色多样，这是他们个体识别的重要依据。黄种人发色和虹膜颜色几乎一样，他们就瞎了；

3、如果婴儿在9个月之前能频繁接触不同族群的人，ta长大后将不会出现识别障碍；

4、即便是成人，多接触不同族群人的脸，时间长了识别障碍也会缓解。

回头再说唐氏综合征患者。

唐氏综合征也叫21三体综合征，是一种常见的先天性染色体障碍。一般人的染色体都是22对常染色体+1对性染色体。而唐氏患者的体内，第21对染色体多了一条。染色体三体综合征其实并不止21三体一种。

幸运或者不幸的是，21对染色体很小，携带的遗传信息不是那么关键，所以相比于其他的三体征胚胎，他们更容易活着生下来。每750个新生儿中就有一个是唐氏患者。母亲的年龄是目前唯一比较确实会影响唐氏发生率的因素。母亲20岁时产下唐氏儿的概率大约是1/1500，30岁时是1/1000，40岁时是1/100,50岁时是1/50。其他诸如经济状况、营养状况、民族、饮食习惯等其他因素都与唐氏发生没什么关系。

所以很多医疗机构建议35岁以上的孕妇要做胎儿的唐氏筛查。然而问题又来了，由于年轻孕妇的基数更大，实际上70%以上唐氏儿是35岁以下的年轻妈妈生下来的。所以如果条件允许，每个准妈妈都应该做一下唐氏筛查。

就是一个概率问题。我们应当感谢那些唐氏患者，他们替我们趟了雷。

虽说比起其他的三体征，唐氏相对症状较轻，但是那也是涉及300多个基因的复杂问题。90%以上的患者会有轻到中度的智力障碍，绝大部分患者都有身体发育迟缓，40%以上患者有先天性心脏病。过去，唐氏患者的预期寿命仅20岁，目前在条件比较好的地区，他们的预期寿命可以达到50岁。

唐氏患者在大多数人眼里的第一印象就是：痴呆。所以这种病征以前被称为“先天愚型”。但这既不准确，也不能涵盖唐氏征的所有问题。相当一部分唐氏患者可以完成小学的课业，一少部分甚至可以拿到大学毕业文凭。经过训练，一部分唐氏患者可以完成一些社会工作，让他们能自食其力。

唐氏患者给人的第二印象恐怕就是：长相奇怪。1866年英国医生约翰唐（John Down）第一次科学描述这种疾病时用的词是：“蒙古痴呆”。因为患者头面部扁平，眼裂较小且眼角上翘，看起来有点像蒙古人种的特征。

当然，现在人们不用这种带有歧视性的描述了。取而代之的是：“国际脸”。

觉得唐氏患者长得都一样，不只是我们的问题。

现在请大家仔细看这些唐氏患者的面容，把注意力从他们被疾病摧残的部分移开，去注意他们的发型、发色、神情乃至职业特征。慢慢你会发现他们跟我们一样充满了个人特征，识别也就不再难了。

真正的爱豆，哪怕只是偶像身体的一部分，也能分清谁跟谁。