7月26日是第五個“國際戈謝病日”，在我國十幾億人口中，有三百多名患者一起度過這個節日，河南商丘的8歲女孩褚子涵就是其中之一。戈謝病是罕見病中的罕見病，它在中國的發病率僅為百萬分之一，患者表現為大肚子、肝、脾腫大、骨損傷等。據小涵的父親褚家濤介紹，他所在的河南病友群救有11名戈謝病患者。
醫院病房裡，褚子涵一頭紮在了病床的角落裡，悶不做聲。涵涵的媽媽說，褚子涵最近特別害怕接觸新東西，對陌生的事物充滿恐懼，甚至不敢吃自己沒有吃過的東西。說起女兒患病六年來所受的苦，媽媽潸然淚下。2012年年初，兩歲大的褚子涵突發40度高燒，嘴唇燒得都乾裂了，當時她連續昏迷了五天。父親帶其在睢縣婦幼保健院檢查，並沒有查到病因，隨後轉到商丘市第一人民醫院進行治療，經過檢查發現，褚子涵的肝脾較大，但是依然沒有找到病因。
臘月二十八，褚子涵轉診到鄭州大學第一附屬醫院。大年初一，醫院的檢查結果出來了，醫生告訴他們孩子患的是戈謝病，是一種非常罕見的疾病，不太好治。一家人還不知道什麼是戈謝病，就匆匆踏上了無盡的求醫之路。
無情的病魔讓這個天使般的女孩歷盡人間磨難。2013年的10月，褚子涵的肚子腫大如皮球，檢查後發現脾梗死、雙腎增大，肝臟是正常人的三倍大。經過脾臟切除手術等一系列的治療，小涵的病情有所好轉。
但好景不長，2015年6月1日，外出當打工的褚家濤夫婦回家收麥子。褚子涵告訴父親她的腿疼，父親看了看女兒的右腿發現並沒有什麼問題。因為女兒患有戈謝病，褚家濤害怕女兒會再出現併發症。父親帶褚子涵來到鄭大一附院就診，醫生問褚家濤，孩子已經骨折一個多月了，怎麼才給送來看病？
因為戈謝病，褚子涵的骨頭特別脆，稍微有些磕碰就會導致骨折，像玻璃人一樣。2016年春天，褚子涵告訴父親，他的左腿疼死了。父親知道孩子的併發症又出現了。褚子涵的右腿雖然動過手術，但是因為戈謝病的原因右腿生長緩慢，右腿不僅比左腿短三公分，而且還更細，醫生建議左腿先不動手術。
這六年，其他孩子玩的跳繩、盪鞦韆、踢沙包等簡單遊戲，對於褚子涵來說，只能是一種奢望，陪伴她的只有孤獨和膽怯。褚子涵腿上的股骨頸骨折，時好時壞，痛了就吃點止痛片，但只能止住半個小時的疼痛。由於戈謝病併發症，小涵經常性流鼻血，每天上學她都得帶一卷衛生紙。
褚子涵患的戈謝病是一種由基因突變導致的隱性遺傳病，該病由於葡萄糖腦苷脂酶基因突變導致機體葡萄糖腦苷脂酶活性缺乏，造成其底物葡萄糖腦苷脂在肝、脾、骨骼、肺，甚至腦的巨噬細胞溶酶體中貯積，形成典型的貯積細胞即 “戈謝細胞”，導致受累組織器官出現病變。如果父母的基因都是因為發生了突變攜帶患病基因，那麼生下孩子患病的概率為1/4。
褚子涵所患的戈謝病也並非無藥可治，有一種叫“思而贊”的藥物可幫助她長期控制病情，讓她像正常人一樣生活。如果沒有這種藥物，就會出現各種併發症，如肝脾增大破裂，危及生命。
但“思而贊”這種藥物非常昂貴，每支就需要23000元左右，而且目前還不能報銷。打這種針都是按照體重來算，每9斤重一個月需要打1針，褚子涵體重36斤，一個月需要打四針，一年需要上百萬的藥費。聞聽這麼貴的要，媽媽哭了，對於一個農村貧困家庭，六年的看病歷程已經花光家裡所用的積蓄，並且負債累累，再也無法負擔高昂的治療費用了。
因為買不起這種藥，他們只能聽從醫生的建議回家保守治療。但是在2018年6月20，戈謝病多種病發症再次降臨，在鄭州兒童醫院檢查後，發現這次病發症比以往更嚴重了，骨髓炎、膿毒血癥、股骨頸骨折、術後股骨頸骨折等相繼出現。
面對孩子，媽媽只能默默流淚，“孩子從兩歲就沒有過過幾天好日子，現在只能陪孩子一天就算一天。”（圖文趙之銘 部分圖片家長提供）乙圖原創作品，未經授權，嚴禁任何形式轉載，侵權必究！
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