血液病融合基因是其分子生物學特異性標誌，目前已經明確的融合基因有數十種，廣泛分佈於多種類型的白血病人群。
常見的融合基因包括：AML1-ETO;BCR-ABL(亞型：ela2、b2a2、b3a2);CBFβ-MYH11(亞型：A-J型);E2A-PBX1(亞型：1、1a);MLL-AF4(亞型：MLLex8-11 AF4ex4-7);PML-RARα(亞型：S、L 、V 型);SIL-TAL1(亞型：Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ型);TEL-AML1 (亞型：ex5-ex2、ex5-ex3)等等。
下面從白血病角度給大家分析幾種常見融合基因：
① bcr/abl融合基因 t(9;22)(q34;q11)
大約90%以上的慢粒白血病患者和部分急淋白血病患者可見此類型融合基因，是9號和22號染色體易位所致，它是CML最重要的分子學標誌，也是疾病狀態的決定性因素。
針對此類型融合基因的治療主要是TKI靶向藥伊馬替尼，達沙替尼，尼洛替尼等。
② AML1/ETO融合基因 t(8;21)(q22;q22)
主要見於急性髓系白血病M1，M2，M4和MDS-raeb-t等疾病類型中。
此基因陽性，是預後好的標誌，經化療等治療後，其完全緩解率可達到90%以上，五年長期無病生存率可達50%-70%。但即便轉陰後，仍有轉陽的可能，及時治療仍可轉陰，但如果由陰性轉陽或持續陽性可能預示覆發!
③ CBFβ/MYH11融合基因 inv(16)/t(16;16)(p13;q22)
此基因主要存在於急髓白血病M4Eo(是M4型白血額病中一種較特殊的類型，約佔急性粒細胞白血病的10%)。
CBFβ/MYH11基因的存在會促使白血病發病，但含有CBFβ/MYH11融合基因的M4Eo患者預後較好。
④ PML/RARα融合基因 t(15;17)
見於急性早幼粒細胞白血病(APL)，大約95%的APL患者都具有此基因，是其主要分子學標誌。
PML/RARα融合基因中，PML基因的斷裂點不同，但RARα斷裂點恆定，導致可以產生相應的三種不同的PML/RARα融合基因異構體：S型，L型，L變異型，其中，以S型和L型為主，而S型患者換屆前的死亡率及緩解後的複發率軍高於L型。
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