2008年2月29日是一個特殊的日子，因為“2月29日”四年才出現一次。就在這天，歐洲罕見病組織（EURODIS）發起了
第一屆國際罕見病日，而選擇此時間點正是寓意著某些疾病的珍稀與罕見。此後WTO官方認定將每年二月的最後一天定為國際罕見病日。
而剛剛過去的昨天就是今年的國際罕見病日。這一期的主題是：“因你珍稀，所以珍惜（show your rare,show your care)”。
國際罕見病日致力於提高公眾和政策制定者對罕見病本身、以及罕見病對患者的影響的認識。
罕見病的定義是不同組織不太一樣，歐洲的定義是疾病影響的患者比例低於1/2000時即為罕見病。 而美國的定義是影響的患者總人數少於20萬，即為罕見病。而世界衛生組織（WHO）將罕見病定義為患病人數佔總人口的0.65‰～1‰之間的疾病或病變。
罕見病雖然稱為“罕見”其實並不罕見。
近年很火的“冰桶挑戰”就是為了宣傳“漸凍症”這個罕見病。
最近上映的《奇蹟男孩》電影講的就是患有天生臉部畸形的罕見病男孩，和他身邊的每一個人釋放的善意創造了奇蹟的故事。
罕見病的治療是醫學面對的巨大難題之一。80%的罕見病是遺傳基因造成的，在基因檢測科技發展之前，人們對很多罕見病的原因搞不清楚，常常被誤診被耽誤最佳的治療時間。
每年參與國際罕見病日的國家保持增長趨勢
Elizabeth Davis 在6歲的時候突然只能用腳趾走路，成年後更是基本喪失了行走能力。在這之中看了無數的醫生，做了足跟腱延長手術等，一直沒有醫生能確切的告訴她所患何病。直到2012年Davis參加了一項試驗，北卡羅萊納大學的科學家對她進行了基因檢測，這讓Davis終於知道了自己的問題所在：GCH1基因突變。這個突變提示治療帕金森症的左旋多巴藥物可能對她有效。嘗試之後的兩個月，她在無人陪伴的情況下自己漫步到診所——這是17年來首次！
目前，基因檢測已經成為罕見病防治的重要手段。 可能有一些人會思考，目前即使通過基因檢測發現是基因缺陷的病因，但是並沒有相應的基因治療方法，所以通過基因檢測來明確病因是沒有意義？
不！通過基因檢測來明確罕見病的病因是有非常重要的意義的。對罕見病患者而言，早期發現、早期干預必然是罕見病防治的最佳途徑，基因檢測已被證明是一項有用的輔助工具。其中，致病基因突變的檢測和發現是各類罕見病鑑別、治療指導、預後及疾病預防與控制的關鍵。現如今，基因檢測在醫學領域中發揮了越來越多的重要作用，並已被應用於臨床。
“（基因檢測）意義很大，有了這個基因診斷，一方面，將來一旦基因治療應用於臨床，患者可以得到根本性的治療；另一方面，我們可以根據這個檢測結果為這個患兒的家庭提供遺傳諮詢和產前診斷。如果這對夫妻未來準備再要孩子，懷孕時可以到我們醫院進行產前基因診斷。”北大第一醫院的一位主任醫師說。
從另外一個層面來講，“因你珍稀，所以珍惜” 這個主題的一層意義是罕見病患者參與到對於罕見病的研究是非常重要的，患者不僅是研究中的收益者，更是能為罕見病提供病因、治療等等的重要信息。從而使得有更多的研究成果突破、更多的新藥開發、更多的站在患者的角度滿足他們的治療需求。
閱讀更多 壹基因 的文章
