香港大學深圳醫院（以下簡稱“港大深圳醫院”）12月12日宣佈，經過與香港瑪麗醫院的合作，兩院生殖醫學中心的專家成功實現在胚胎期通過技術手段，不僅剔除有異常基因可導致遺傳病（地中海貧血）的胚胎，同時還使得挑選出的胚胎的人類白血球抗原（HLA）配型與其患有重症地中海貧血的家人相配。而應用種植前遺傳學診斷（PGD）技術挑選出健康的胚胎後，醫生將其移植入母體，幫助生育健康的寶寶。
21世紀經濟報道獲悉，通過此次兩院的合作，香港首個成功案例在2015年5月順利生下健康的雙胞胎，第二例成功案例則在2016年4月順利產下健康的雙胞胎。
母親為救重型地貧患兒再次生育
據這兩個成功案例的主治醫生之一，香港大學醫學院婦產科教授、港大深圳醫院生殖醫學中心吳鴻裕醫生介紹，香港首個成功案例李女士，家住深圳，曾兩次自然懷孕，先後生下兩個孩子。但她的第二個孩子豆豆（化名）患有重型乙型地中海貧血，需要定期輸血以維持生命。
“豆豆出生後9個月就被確診為重型乙型地中海貧血，從那時起我們帶著豆豆四處求醫，豆豆還得定期輸血維持生命。當我懷抱著這個小嬰兒，看到他的小手因為扎針疼得不停地哭鬧，眼淚就止不住地往下掉。”李女士回憶。
如果想根治豆豆的重型乙型地中海貧血，就需要為豆豆做骨髓移植。但遺憾的是，李女士夫妻二人及他們的第一個孩子，與豆豆的HLA配型均不成功，不能進行親屬間的骨髓捐贈。
為了能做骨髓移植，在豆豆2歲半時，李女士夫妻分別前往中華骨髓庫、臺灣慈濟骨髓庫登記了資料，希望通過骨髓庫為豆豆尋找HLA配型相合的陌生人。等待期間，豆豆仍需定期到深圳的醫院接受輸血治療，每天在家裡還要進行排鐵治療。豆豆身上因為治療留下一個個針眼，李女士夫妻倆看在眼裡，痛在心頭。
在骨髓庫登記資料4年多之後，夫妻倆還是沒能在骨髓庫找到與豆豆HLA配型相合的陌生人。隨著豆豆漸漸長大，需要接受輸血治療的頻率也越來越高：從嬰兒時期的每半年一次，增加到每三週一次。如果不接受骨髓移植，這樣的治療將持續豆豆的終身。這是夫妻倆不願意看到的。
經過再三考慮，他們決定再次生育：通過採集新生兒的臍帶造血幹細胞，為豆豆進行骨髓移植。但這一做法也有風險：一方面，如何確保再次生育的寶寶是健康的，不再有地中海貧血？另一方面，如何確保再次生育的寶寶的HLA配型與豆豆相符？必須同時實現這兩點，新生的寶寶才有可能救豆豆。
慶幸的是，種植前遺傳學診斷(PGD)技術（即人們常說的“第三代試管嬰兒技術”）可以幫助夫妻倆實現這一願望。
因為深圳尚沒有醫院可以開展此項技術，2011年起，李女士夫妻倆先後到廣州和香港求醫。經過一番比較之後，李女士最終選擇在香港瑪麗醫院輔助生育中心實現這一願望。“廣州的醫院病人太多，加上輔助生育費用無論在廣州還是在香港，都只能自費。在比較了兩地的治療方案之後，我們最終選擇了香港瑪麗醫院。”李女士解釋。
既要為李女士剔除有地中海貧血的胚胎，又要使得胚胎的HLA配型與豆豆的相合，香港瑪麗醫院輔助生育中心的醫生團隊面臨挑戰。吳鴻裕教授解釋，由於香港對孕婦的產檢較為仔細，有重型地中海貧血的胎兒會被篩查出來，並及時終止懷孕，較少令這樣的胎兒出生。所以，提出此項需求的香港患者不多。
經過多次嘗試， 2014年香港瑪麗醫院生殖醫學團隊成功篩選出兩個HLA與豆豆相配的健康胚胎移植進李女士的子宮，令她成功懷孕雙胞胎。李女士也成為香港第一個成功案例。
2015年5月，李女士在港大深圳醫院順利分娩，兩個寶寶體重分別為：2.5千克、2.7千克。兩個寶寶的誕生，為豆豆提供了可以用於骨髓移植的臍帶血造血幹細胞，為豆豆今後的治療帶來了希望。
地貧兒家庭期望獲得更多支持
“在給豆豆治病的這十幾年當中，我認識了不少家裡有重症地中海貧血患兒的家庭，他們都過得非常的不容易。”李女士坦言，“我之所以願意分享我的經歷，就是希望與我類似的家庭，能從中得到鼓勵，獲得信心，重新燃起希望。”
一方面，李女士希望政府和公眾更加註重產檢，避免重症地中海貧血胎兒的出生；另一方面，她也希望政府和社會能為地貧兒家庭提供更多的關注和支持。
“在地貧兒家庭中我們還算幸運，因為豆豆有深圳的醫保，每個月的治療費用，醫保報銷之後，我們自付費用為2000多元，主要是孩子排鐵藥物和輸血費的支出。那些沒有深圳醫保的外地患兒，每個月自付的費用更多。”李女士透露。豆豆計劃在2017年接受骨髓移植治療，豆豆的康復承載著一家人的期望。
第二位母親張女士（化名）在2012年自然懷孕，孩子出生後經診斷患有重型乙型地中海貧血，同樣需要定期輸血以維持生命。張女士夫婦二人的HLA配型與患兒不相配，也不能捐贈骨髓用作移植。
與李女士的經歷類似，家住深圳的張女士前往香港瑪麗醫院進行種植前遺傳學診斷。醫生團隊為她篩選出HLA相配的健康胚胎進行移植。張女士懷了雙胞胎，並於2016年4月在港大深圳醫院順利分娩，兩個寶寶的體重分別2.6千克、2.1千克。
據瞭解，在中國內地，醫院開展種植前遺傳學診斷技術需要獲得國家衛生計生委的嚴格審批。目前廣東省只在廣州有3家醫院獲准開展該項技術。深圳市目前尚未有醫院獲得准許。
因此，有需要的患者在港大深圳醫院就診後，有些會選擇前往香港瑪麗醫院接受相關治療。之後的產檢及分娩再回到港大深圳醫院，為內地患者就醫提供便利。
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