TP53基因衛士:腫瘤超早期預警

美劇《實習醫生格蕾》第十季劇情中,16歲的小姑娘羅伊經診斷患有骨肉瘤以及一種胸腔腫瘤。羅伊在10歲時還曾患腦瘤。她的家族有腫瘤發病史。

羅伊小小年紀就患有三種不同類型的腫瘤,這一情況促使比利醫生通過DNA測序尋找羅伊患病的遺傳學原因。羅伊的DNA標本經過測序分析,發現其TP53基因存在致病突變,從而確診她患有一種名為Li-Fraumeni Syndrome的腫瘤易感綜合徵(Li-Fraumeni Syndrome 縮寫為LFS,國內有譯成李-法美尼綜合徵)。TP53基因的突變影響了機體對細胞增殖的正常調控,最終導致腫瘤發生。

TP53基因衛士:腫瘤超早期預警


TP53基因是一種重要的腫瘤抑制基因,是迄今發現與人類腫瘤相關性比較高的基因。其編碼的P53蛋白是非常重要的抑癌因子,因此TP53也被成為“基因組衛士”。

腫瘤早期是沒有明顯症狀的,但一旦發現往往後果很嚴重。但是如果我們進行基因檢測,對自己的身體狀況提前進行了解和預知,從而改變生活習慣和環境,來降低腫瘤發病的幾率。

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