只一3
先天性心臟病的發病原因是多方面的，目前的研究認為它主要與
孕期感染（風疹病毒、麻疹病毒）、生活環境中的汙染物、放射線接觸、藥物使用等因素有關，當然也與遺傳因素有關，可能是由多基因異常及環境等因素相互作用所致。因此，有先天性心臟病胎兒妊娠病史並不是必須進行羊水穿刺的指徵，但是近年來，已經產生了通過羊水穿刺在測定胎兒染色體數目和結構的同時進行單基因或者多基因的測序和比對的檢測方法。該方法對於先天性心臟病的檢出目前還處於臨床研究的前沿階段，可能對於該病的檢出和新生兒出生缺陷的預防具有潛在的重要意義。羊水穿刺是胎兒產前診斷項目中常用且開展較為廣泛的一種，對於胎兒染色體數目和結構異常性疾病具有重要的診斷價值。如果孕婦有以下幾種情況中的一條就應該進行羊水穿刺，包括：孕婦年齡大於或等於35歲；孕婦曾生育過染色體異常患兒；夫婦雙方中有一方為染色體結構異常攜帶者；孕婦曾經生育過單基因病患兒或遺傳性代謝病患兒；中孕期的唐氏篩查結果提示高風險。
如果曾經生育過先心病患兒，或者本次妊娠時超聲提示有胎兒心臟異常，都屬於胎兒心臟異常的高危患兒，不是必須要做羊穿，但
應該進行胎兒心臟彩超的檢查。
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